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SINDROME DI DOWN, Le funzioni cogitive invece comprendono, 1)lieve,con q…
SINDROME DI DOWN
Malattia genetica che solo in alcuni casi può essere ereditaria,
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1)lieve,con q.i tra 70/50
2)moderato,con q.i tra 50/35
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i soggetti rimangono fermi a un età mentale di 6/8 ann.A scuola la comprensione e uso del linguaggio sono lenti,il vocabolario è limitato,ma possono avere prestazioni migliori in alcune aree
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si evidenzia nei primi anni di vita,soprattutto a scuola per la mancata autonomia nell'esecuzione dei compiti e nel pieno raggiungimento degli obiettivi di apprendimento.CON SOSTEGNO POSSONO VIVERE IN COMUNITA
3)Disturbi organici
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insufficienza tiroidea,più vulnerabile alle infezioni,disturbi al livello digerente
può presentare strabismo,cataratta o otite,tendenza al diabete
Duo test e TRI test
non sono invasivi,sono esami proabilistici, e ci danno informazioni su una eventuale presenza di malattia genetica
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TRI TEST
Estriolo:in caso di S.D risulta inferiore alla media
Beta HCG:in caso di S.D il valore risulta 2 volte superiore alla media
Alfa feto proteina:in caso di S.D il valore risulta inferiorealla media
Se l'individuo ha il DSA,vengono attuati 2 piani
PDP:piano didattico personalizzato documento con sottoscrizione dei genitori che permettono ad esempio di utilizzare mappe durante le verifiche
PEI:piano educativo individualizzato documento nel quale vengono inseriti i documenti e gli strumenti utili allo sviluppo dell'individuo
ecografia:basata su ultrasuoni.Esame di routine,viene fatto in gravidanza e ci da informazioni come
se c'è o meno la gravidanza,dove è collocata,avvertire il battito cardiaco e vedere il sesso del feto,caratteristiche fisiche del feto
tra la 13° e 14° settimana si può notare una traslucenza nucale(un edema ovvero un liquido) che supera i 3,5 mm
1)forma libera:legata all'età della donna perchè tra i 38 e i 40 anni in su la meiosi non avviene correttamente,e ci possono essere alterazioni al livello dell'ovocita(si altera il processo della meiosi per marcata disgiunzione dei cromosomi)
nella divisione dei cromosomi dell'ovocita quando si divide la 21esima coppia avrà 3 cromosomi invece che due,e unendosi ai 23 dello spermatocita,formando lo zigote con 47 cromosomi
2)Per traslocazione:condizione legata all'ereditarietà,perchè può interessare anche gli spermatociti
si chiama in questo modo perchè un frammento della coppia 21 e si va a collocare nella coppia 14 in modo più frequente,oppure più raramente tra la 13esima,15esima o 20esima
3)Per mosaicismo:avviene dopo la fecondazione e per errore genetico si formano 2 linee cellulari formate una da 46 cromosomi e una da 47.Quindi covivono cellule sane e non
dopo la formazione dello zigote,lo stesso subisce la mitosi andando a formare la morula,e da li si vanno a formare due linee cellulari
1) facies tipica:aspetto legato alla fisicità della sindrome di down,prima veniva chiamata "mongolismo" per la tipicità degli occhi a mandorla,caduta poi in disuso
caratterizzati da:testa piccola,piatta posteriormente e bombata frontalmente,la parte interna dell'occhio ha una piega cutanea chiamata epicanto,la bocca ipotonica e le mani piccole e tozze senza le pieghe di flessioni,ma con un solco trasversale,altezza inferiore alla media
La parte più colpita è il pensiero astratto,possono avere l'alzheimer,il comportamento è docile ma cambia in base alla situazione in cui si trovano.
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amniocentesi
esame invasivo,più opportuno nelle donne dai 35 anni in su,tra la 15°-16° settimana viene prelevato del liquido amniotico attraverso la parete uterina per vedere se sono presenti malattie genetiche
viene prelevato 1 ml di liquido che poi verrà buttato per la probabile presenza di cellule materne,vengonopoi prelevati altri 20 ml e viene fatta la mappatura cromosomica del feto
1866,scoperta da John Down,1896 Lejeune studiò come si sviluppa la malattia
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2)ritardo mentale:è sempre presente nella sindrome di down. è una riduzione delle funzioni cognitive,si classifica in 4 diverse modalità
3)grave,con q.i tra 35/25
4)gravissimo,con q.i inferiore a 25
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