Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
HEMOFILIA - Coggle Diagram
HEMOFILIA
-
DEFINISI, GEJALA, DAN ETIOLOGI
Hemofilia adalah kelainan hemostasis yang disebabkan oleh kekurangan faktor koagulasi dan menimbulkan kecendrungan perdarahan. sebagian besar hemofilia merupakan kelainan bawaan resesif pada kromosom X yang menyebabkan defisiensi faktor koagulasi.
-
Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan darah kekurangan faktor pembekuan VII dan IX. Kekurangan faktor ini akan menyebabkan darah sukar membeku dan menyebabkan perdarahan sulit berhenti. Mutasi genetik yang terjadi pada hemofilia mempengaruhi kromosom X. Kelainan pada kromosom X kemudian diturunkan oleh ayah, ibu, atau kedua orang tua kepada anak. Hemofilia yang bergejala biasanya terjadi pada laki-laki. Anak perempuan lebih sering menjadi pembawa (carrier) gen abnormal yang berpotensi untuk diwariskan kepada keturunannya
DIAGNOSA BANDING
penyakit von Willebrand, defisiensi faktor koagulasi
lain seperti FV, FVII, FX, FXI, atau fibrinogen, atau
-
KLASIFIKASI
- Hemofilia A, bukan dari faktor genetik
- Hemofilia B, disebabkan karena tubuh kekurangan faktor pembeku darah IX
- Hemofilia c, tubuh kekurangan faktor pembeku darah XI
FAKTOR RESIKO
a) Tipe mutasiPredisposisi genetik berkembangnya inhibitor adalah adanya mutasi pada gen faktor VIII dan gen yang melibatkan respon imun seperti lokus gen MHC kelas I dan II.
b) Berat ringannya derajat hemofilia Selama ini telah diketahui bahwa inhibitor paling banyak ditemukan pada penderita hemofilia A berat dibandingkan dengan hemofilia A sedang atau ringan.
c) Riwayat keluarga Risiko membentuk inhibitormakin meningkat secara bermakna pada penderita hemofilia yang mempunyai riwayat keluarga membentuk inhibitor dengan risiko relatif (RR) 3,2.
d) Ras Pada bangsa Afrika, insiden penderita hemofilia berat membentuk inhibitor, dua kali lebih tinggi daripada Kaukasian (51,9% dibandingkan 25,8%).
CARA MENEGAKKAN DIAGNOSA
Diagnosis pasti ditegakkan dengan memeriksa kadar F VIII untuk hemofilia A dan F IX untuk hemofilia B, dimana kedua faktor tersebut di bawah normal.
Hasil pemeriksaan darah rutin dan hemostasis sederhana sama pada hemofilia A dan B. Darah rutin biasanya normal, sedangkan masa pembekuan dan masa thromboplastin parsial teraktifkan (APTT) memanjang, dan masa pembekuan thromboplastin abnormal. Masa perdarahan dan masa prothrombin (PT) umumnya normal.
Anamnesis diarahkan pada riwayat mudah timbul lebam sejak usia dini, perdarahan yang sukar berhenti setelah suatu tindakan, trauma ringan atau spontan, atau perdarahan sendi dan otot. Riwayat keluarga dengan gangguan perdarahan terutama saudara laki-laki atau dari pihak ibu juga mendukung ke arah hemofilia.
-
TATALAKSANA DAN EDUKASI
- Tatalaksana, Pemberian terapi substitusi berupa konsentrat F. VIII
- Edukasi, Berikan edukasi untuk menjaga kesehatan gigi dan mulut, selalu memperhatikan obat obatan yang dikonsumsi, dan hindari kegiatan yang dapat menimbulkan cedera.