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MALFORMACIONES CONGENITAS, DEBANHI NALLELY OCHOA LICON, ENFERMERIA Y…
MALFORMACIONES CONGENITAS
TIPOS DE ANOMALIAS
Displasia
Síndromes
Deformidades
Anomalías
Alteraciones o rupturas anatómicas
Periodos críticos en el desarrollo prenatal humano
Malformaciones
Las anomalías estructurales, de la conducta, funcionamiento y metabólicas que ya se encuentran en el momento del nacimiento.
FACTORES DE RIESGO
Anomalías cromosómicas- las mutaciones o aberraciones cromosomicas son alteraciones en el numero o en la estructura de los cromosomas.
Se deben a: errores durante la gametogénesis o errores en las primeras divisiones del cigoto.
FACTORES GENETICOS anomalías cromosómicas
Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas
Alteraciones en el número de copias de cromosomas no sexuales
Trisomía del cromosoma 21
Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas
Trisomía del cromosoma 18
Trisomía del cromosoma 13 (síndrome de Down) (Síndrome de Edwards) (síndrome de patau)
Anomalías cromosómicas numéricas
Aneuploidía
El individuo presenta algún cromosoma de mas o de menos
Monotonías
En lugar de dos cromosomas homólogos solo hay uno
Anomalías cromosómicas numéricas o mutaciones genómicas
Varia el numero de cromosomas del genoma
Trisomías
En lugar de dos hay tres cromosomas homólogos
Anomalías cromosómicas sexuales numéricas
Sindrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY)
Síndrome de Turner (monosomías de los cromosomas sexuales: 45, X)
Suelen ser variables
Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del super macho: 47, XYY)
Anomalías cromosómicas sexuales numéricas alteraciones en el numero de copias de alguno de los cromosomas sexuales
Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhombre: 46, XXX)
Anomalías congénitas estructurales
Translocación recíproca entre dos cromosomas homólogos
Inversiones supone dos ruptura y posteriormente su unión al segmento de manera invertida
Transmisible de padres a hijos
No suele afectar al fenotipo pero si a la fertilidad
Translocación transferencial de un fragmento de un cromosoma a otro cromosoma no homólogo
DEBANHI NALLELY OCHOA LICON
ENFERMERIA Y OBSTETRICIA
5TO SEMESTRE
GINECO OBSTETRICIA II
