Trisomía 21
En al menos el 95% de los pacientes, el cariotipo del síndrome de Down consta de 47 cromosomas, con una copia extra del cromosoma 21 Esta trisomía se debe a una no disyunción meiótica del par de cromosomas 21. Según se ha indicado con anterioridad, el riesgo de tener un hijo con trisomía 21 se incrementa con la edad materna, en especial después de los 30 años. (alrededor del 90% de los casos), predominantemente en la meiosis I. meiosis paterna (alrededor del 10% de los casos), generalmente en la meiosis II.
Trastornos genómicos: síndromes de microdeleciones y duplicaciones
Muchos síndromes que se caracterizan por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y una serie específica de rasgos dismórficos y malformaciones congénitas se asocian con anomalías recurrentes subcromosómicas o regionales.
Estas deleciones y/o duplicaciones pequeñas, pero algunas veces visibles citogenéticamente, producen una forma de desequilibrio genético denominado aneusomía segmentaria. Estas deleciones (y, en algunos casos, sus duplicaciones recíprocas) suelen detectarse mediante micromatrices cromosómicas.