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El genoma humano (Estructura y función) - Coggle Diagram

- - - - El conocimiento más detallado de los genes y de su organización en el genoma ha tenido un enorme impacto en la medicina y en nuestra comprensión de la fisiología humana.
- - - - Esta expansión jerárquica de información desde el genoma al fenotipo incluye un amplio rango de productos estructurales y regulatorios de RNA, así como productos proteicos que orquestan numerosas funciones de las células, los órganos y todo el organismo, además de sus interacciones con el ambiente.
        
        A pesar de poseer la práctica totalidad de la secuencia completa del genoma humano, todavía desconocemos el número preciso de genes existentes en el genoma.
        
        Las estimaciones actuales indican que el genoma contiene alrededor de 20.000 genes codificantes de proteínas
  - - - Desempeñan la función de transferir el aminoácido correcto a su posición a lo largo de la plantilla de mRNA para ser añadido a la cadena polipeptídica en construcción.
        
        La síntesis de proteínas se produce en los ribosomas, unos complejos macromoleculares de rRNA (codificados por los genes de rRNA 18S y 28S) y varias docenas de proteínas ribosómicas
        
        La clave para la traducción es un código que relaciona aminoácidos específicos con combinaciones de tres bases contiguas a lo largo del mRNA. Cada serie de tres bases constituye un codón, que es específico para cada aminoácido
    - - En los apartados previos se han descrito los aspectos fundamentales de la expresión genética correspondiente a los genes existentes en el genoma nuclear. El genoma mitocondrial presenta su propio sistema de transcripción y de síntesis de proteínas.
        
        Para transcribir el genoma mitocondrial de 16 kb se utiliza una RNA polimerasa especializada (codificada en el genoma nuclear) que contiene dos secuencias promotoras relacionadas, una para cada cadena del genoma circular.
        
        Cada cadena se transcribe en su totalidad y los transcritos mitocondriales son procesados después para generar los diferentes mRNA, tRNA y rRNA mitocondriales individuales.
- - - - Esta compartimentación refleja el hecho de que el organismo humano es eucariota, lo que significa que las células humanas tienen un núcleo, que contiene el DNA, separado del citoplasma por una membrana nuclear.
        
        Por el contrario, en los organismos procariotas, como la bacteria intestinal Escherichia coli, el DNA no está contenido en un núcleo. Debido a la compartimentación de las células eucariotas, la transferencia de información del núcleo al citoplasma es un proceso muy complejo que ha sido centro de atención para biólogos moleculares y celulares.
        
        El enlace molecular entre estos dos tipos de información relacionados (el código de DNA de los genes y el código de aminoácidos de las proteínas) es el ácido ribonucleico (RNA).
        
        La estructura química del RNA es similar a la del DNA, excepto por el hecho de que cada nucleótido del RNA tiene un azúcar de ribosa en lugar de desoxirribosa; además, el uracilo (U) reemplaza a la timina como una de las bases pirimidínicas del RNA
        
        Otra diferencia entre el RNA y el DNA es que el RNA que existe en la mayoría de los organismos es una molécula de una sola cadena, al contrario que el DNA, que es una doble hélice
- - - - En su lugar, en la inmensa mayoría de los genes, las secuencias codificantes están interrumpidas por una o más regiones no codificantes
        
        Estas secuencias interpuestas, llamadas intrones, se transcriben inicialmente a RNA en el núcleo, pero no están presentes en el mRNA en el citoplasma, porque se eliminan («corte»)
        
        Por tanto, la información de las secuencias intrónicas no está representada en el producto proteico final. Los intrones alternan con secuencias codificantes, o exones, que al final codifican la secuencia de aminoácidos de la proteína.
        
        Además, el conjunto de exones codificantes de cualquier gen particular está flanqueado por secuencias adicionales que se transcriben, pero no se traducen, denominadas regiones 5’ y 3’ no traducidas
- - - - Una familia de genes pequeña, pero médicamente importante, es la compuesta por los genes que codifican las cadenas de proteínas de las hemoglobinas. Los grupos de genes de las α y β-globinas, en los cromosomas 16 y 11, respectivamente, parecen haberse originado por duplicación de un gen precursor primitivo hace alrededor de 500 millones de años.
- - - - Los pseudogenes son de dos tipos generales, procesados y no procesados. Se considera que los pseudogenes no procesados son productos intermedios de la evolución y representan genes «muertos» que en algún momento fueron funcionales pero que en la actualidad son un vestigio, tras haber sido inactivados por mutaciones en secuencias codificantes o reguladoras críticas.
        
        A diferencia de los no procesados, los pseudogenes procesados son pseudogenes que se han formado no a través de mutaciones, sino mediante un proceso denominado retrotransposición, que conlleva la transcripción, la generación de una copia de DNA a partir del mRNA (denominada cDNA ) por transcripción inversa y, finalmente, la reintegración de estas copias de DNA en el genoma en una localización bastante distante del gen original.
- - - - Debido a que el RNA sintetizado se corresponde, tanto en polaridad como en secuencia de bases (sustituyendo U por T), a la cadena 5’ a 3’ del DNA, esta cadena no transcrita de DNA es denominada algunas veces cadena de DNA codificante o «con sentido».
        
        La cadena de DNA 3’ a 5’ que se usa como molde para la transcripción se denomina cadena no codificante o «antisentido». La transcripción continúa a través de intrones y exones del gen, más allá de la posición en el cromosoma que corresponde al extremo 3’ del mRNA maduro.