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Introducción al genoma humano. - Coggle Diagram
Introducción al genoma humano.
La comprensión de la organización, la variación, y la transmisión del genoma humano es fundamental para apreciar el papel de la genética en la medicina, así como los principios emergentes de la medicina genómica y personalizada. La disponibilidad de la secuencia del genoma humano y la conciencia creciente del papel de la variación del genoma en las enfermedades permiten en la actualidad comenzar a aprovechar el impacto de dicha variación en la salud humana a gran escala.
Cada persona tiene su propia constitución única de productos génicos, que se produce en respuesta a las aportaciones combinadas de la secuencia del genoma y del conjunto de exposiciones y experiencias ambientales de cada uno.
Por tanto, los avances en la tecnología del genoma y la consiguiente explosión del conocimiento y la información derivada del Proyecto Genoma Humano desempeñan un papel cada vez mayor de cambio en la integración y la aplicación de conceptos y descubrimientos genéticos en la práctica médica.
El análisis cromosómico y del genoma se ha convertido en un procedimiento diagnóstico importante en medicina clínica.
Diagnóstico clínico. Muchas enfermedades, incluidas algunas que son frecuentes, se asocian con cambios del número o de la estructura de los cromosomas y requieren un análisis cromosómico o del genoma para el diagnóstico y el asesoramiento genético
Identificación de genes. Un objetivo principal de la genética y genómica médicas actuales es la identificación de genes específicos y la comprensión de su significado en la salud y la enfermedad.
Genómica del cáncer. Diversos cambios genómicos y cromosómicos en las células somáticas intervienen en la iniciación y progresión de muchos tipos de cáncer
Tratamiento de enfermedades. La evaluación de la integridad, la composición y el estado de diferenciación del genoma es fundamental para el desarrollo de células madre pluripotentes específicas del paciente con vistas a su uso terapéutico
Diagnóstico prenatal. El análisis cromosómico y del genoma es un procedimiento esencial en el diagnóstico prenatal
El genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia
La apreciación de la importancia de la genética para la medicina requiere un conocimiento de la naturaleza del material hereditario, cómo se almacena en el genoma humano y cómo se transmite de célula a célula durante la división celular, y de generación en generación durante la reproducción.
El genoma humano se compone de grandes cantidades de ácido desoxirribonucleico (DNA), que contiene en su estructura la información genética necesaria para especificar todos los aspectos de la embriogénesis, el desarrollo, el crecimiento, el metabolismo y la reproducción: esencialmente, todos los aspectos que hacen que un ser humano sea un organismo funcional.
Toda célula nucleada del cuerpo contiene su propia copia del genoma humano, que, dependiendo de cómo se defina el término, posee alrededor de 20.000-50.000 genes
Los genes, que por ahora consideraremos simplemente y de forma muy general como unidades funcionales de información genética, están codificados en el DNA, que se estructura en una serie de orgánulos con forma de bastón denominados cromosomas, que se localizan a su vez en el núcleo de cada célula.
Cada especie tiene un complemento cromosómico característico (cariotipo) en lo que respecta al número, a la morfología y al contenido de los cromosomas que constituyen su genoma.
Los genes se alinean a lo largo de los cromosomas y cada uno ocupa un lugar preciso o locus.
El mapa génico es el mapa de la localización genómica de los genes, y también es característico de cada especie y de los individuos dentro de una especie.
El estudio de los cromosomas, su estructura y su herencia se denomina citogenética. La citogenética humana data de 1956, cuando se demostró por primera vez que el número normal de cromosomas humanos es 46.
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Organización del genoma humano
Los cromosomas no son sólo una colección aleatoria de diferentes tipos de genes y otras secuencias de DNA.
Las regiones del genoma con características similares tienden a agruparse y la organización funcional del genoma refleja su organización estructural y su secuencia.
Algunas regiones cromosómicas, o incluso cromosomas enteros, tienen un elevado contenido en genes («ricos en genes»), mientras otras lo tienen bajo («pobres en genes»)
Las consecuencias clínicas de las anomalías de la estructura del genoma reflejan la naturaleza específica de los genes y las secuencias implicadas. Por tanto, las anomalías de los cromosomas o las regiones cromosómicas ricas en genes tienden a ser mucho más graves clínicamente que los defectos de extensión similar en partes del genoma pobres en genes.
Estructura del genoma humano
La composición de los genes existentes en el genoma humano, así como los determinantes de su expresión, queda especificada en el DNA de los 46 cromosomas humanos existentes en el núcleo, así como en el DNA del cromosoma mitocondrial.
Cada cromosoma humano está constituido por una única doble hélice de DNA continuo ; esto quiere decir que cada cromosoma es una única molécula lineal de DNA dispuesta en forma de cadena doble, de manera que el genoma nuclear está formado por 46 moléculas lineales de DNA que suman en total más de 6.000 millones de pares de nucleótidos
En cualquier caso, los cromosomas no son simples dobles hélices de DNA. En el interior de cada célula, el genoma se dispone formando la cromatina, en la que el DNA genómico forma complejos con varias clases de proteínas especializadas.
Cromosoma mitocondrial
Tal como ya se ha señalado, un pequeño pero importante subconjunto de genes codificados en el genoma humano reside en el citoplasma de la mitocondria
Los genes mitocondriales se heredan exclusivamente por vía materna
Las células humanas tienen entre cientos y miles de mitocondrias que contienen cada una varias copias de una pequeña molécula de DNA circular, el cromosoma mitocondrial.
La molécula de DNA mitocondrial sólo tiene 16 kb de largo (simplemente una diminuta fracción de la longitud de incluso el cromosoma nuclear más pequeño) y codifica sólo 37 genes.
Secuencia del genoma humano
Una vez lograda una comprensión general de la estructura y la importancia clínica de los cromosomas y de los genes situados en ellos, los científicos dirigieron su atención a la identificación de genes específicos y su localización en el genoma humano.
A partir de este amplio esfuerzo surgió el Proyecto Genoma Humano, un consorcio internacional de cientos de laboratorios de todo el mundo formado para determinar y ensamblar la secuencia de los 3.300 millones de pares de bases de DNA localizadas en los 24 tipos de cromosomas humanos.
En el transcurso de una década y media, impulsados por grandes avances en la tecnología de secuenciación del DNA, los grandes centros de secuenciación colaboraron para ensamblar las secuencias de cada cromosoma
Los genomas secuenciados en realidad provenían de varias personas diferentes, y la secuencia de consenso obtenida al finalizar el Proyecto Genoma Humano se publicó en 2003 como una secuencia de «referencia», para usarla como base en las comparaciones posteriores con secuencias de genomas individuales.
Esta secuencia de referencia se mantiene en bases de datos de acceso público para facilitar los descubrimientos científicos y su conversión en avances útiles para la medicina.
Las secuencias del genoma suelen presentarse en dirección 5′ a 3′ en sólo una de las dos hebras de la doble hélice, ya que, debido a la naturaleza complementaria de la estructura del DNA que se ha descrito anteriormente, si se conoce la secuencia de una hebra, se puede inferir la secuencia de la otra