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Introducción a la genética - Coggle Diagram
Introducción a la genética
Nacimiento y desarrollo de la genética medica
En pocas áreas de la ciencia y la medicina se están presenciando avances al ritmo de los que se están sucediendo en los campos relacionados con la genética y la genómica.
A comienzos del siglo xxi , el Proyecto Genoma Humano proporcionó una secuencia casi completa del DNA humano —nuestro genoma (el sufijo – oma procede de la palabra griega que significa «todo» o «completo»)—.
El genoma humano de cualquier individuo puede estudiarse en la actualidad por completo, en lugar de un gen cada vez. Estos avances hacen posible la medicina genómica, que persigue la aplicación a gran escala del análisis del genoma humano y sus productos (incluyendo el control de la expresión genética, la variación de los genes humanos y las interacciones entre los genes y el ambiente) en la asistencia médica.
Por ello, hoy en día puede parecer sorprendente para muchos estudiantes comprobar que el reconocimiento del papel de la genética en la medicina se remonta a hace más de un siglo, cuando el médico británico Archibald Garrod y otros científicos comprobaron que las leyes de Mendel de la herencia podían explicar la recurrencia de ciertas enfermedades en familias.
Durante los años siguientes, con los avances de la biología celular y molecular, el campo de la genética médica pasó de ser una pequeña subespecialidad clínica implicada en tan sólo algunos trastornos hereditarios raros a convertirse en una especialidad médica reconocida cuyos conceptos y enfoques constituyen un componente importante del diagnóstico y del tratamiento de muchas enfermedades, tanto frecuentes como infrecuentes.
Genética y genómica en medicina
El genetista médico suele ser un médico que trabaja integrado en un equipo de profesionales sanitarios, compuesto por muchos otros médicos, enfermeras y asesores genéticos, para evaluar a los pacientes y detectar posibles enfermedades hereditarias.
Sin embargo, los principios y enfoques genéticos no se restringen a una sola especialidad o subespecialidad médica, sino que intervienen en muchas áreas de la medicina
Un pediatra evalúa a un niño con múltiples malformaciones congénitas y solicita una prueba genómica de alta resolución para detectar deleciones o duplicaciones cromosómicas submicroscópicas que están por debajo del nivel de resolución del análisis cromosómico de rutina
Un asesor genético especializado en cáncer de mama hereditario ofrece información, posibilidad de realización de pruebas, interpretación y apoyo a una mujer joven con antecedentes familiares de cáncer de mama y de ovario
Un ginecólogo envía una muestra de vellosidades coriónicas (obtenida en una mujer de 38 años de edad, embarazada) a un laboratorio de citogenética para confirmar la existencia de alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas fetales, después de un resultado positivo en las pruebas de cribado realizadas en un análisis de sangre prenatal no invasivo
Un hematólogo combina información derivada de los antecedentes familiares y médicos con la realización de pruebas genéticas a un adulto joven que sufre una trombosis venosa profunda, con objeto de determinar la utilidad y los posibles riesgos de iniciar y mantener un tratamiento anticoagulante
Un cirujano utiliza el análisis de la expresión génica de una muestra de un tumor pulmonar para determinar el pronóstico y para guiar la toma de decisiones terapéuticas
Un oncólogo pediátrico estudia en sus pacientes las variaciones genéticas que pueden predecir una buena respuesta o una reacción adversa frente a un fármaco quimioterapéutico
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Categorías de enfermedades
Casi todas las enfermedades son el resultado de una acción combinada de los genes y el ambiente, pero el papel relativo desempeñado por el componente genético puede ser mayor o menor.
Entre las enfermedades causadas total o parcialmente por factores genéticos se reconocen tres tipos principales de trastornos: cromosómicos, monogénicos y multifactoriales.
En los trastornos cromosómicos el defecto no se debe a un error simple en la secuencia genética, sino a un exceso o un defecto de los genes localizados en cromosomas enteros o fragmentos cromosómicos.
Por ejemplo, la presencia de una copia extra de un cromosoma, el 21, produce un trastorno específico, el síndrome de Down, aunque ninguno de los genes individuales del cromosoma sea anómalo.
La duplicación o deleción de segmentos más pequeños de cromosomas, de un tamaño que oscila entre el de un único gen hasta el de un pequeño porcentaje de la longitud cromosómica, puede causar malformaciones congénitas complejas como el síndrome de DiGeorge o incluso únicamente autismo sin anomalías físicas evidentes.
Los defectos monogénicos están causados por mutaciones patógenas en genes individuales. La mutación puede estar presente en ambos cromosomas homólogos de un par (uno de origen paterno y otro de origen materno) o sólo en un cromosoma del par (emparejado con una copia normal de ese gen en el otro cromosoma homólogo).
Las enfermedades multifactoriales con una herencia compleja constituyen la mayor parte de las enfermedades, en las que existe una contribución genética, según se deduce del aumento en el riesgo de enfermedad (en comparación con la población general) en gemelos idénticos o familiares próximos de los individuos afectados, sin que los antecedentes familiares se ajusten a los patrones de herencia de los defectos monogénicos
El futuro
Durante los 50 años de vida profesional que les esperan a los profesionales y estudiantes de medicina actuales, se prevén importantes cambios en el descubrimiento, el desarrollo y el uso de los conocimientos y herramientas genéticos y genómicos en medicina.
A juzgar por la rápida aceleración a la que se han sucedido los descubrimientos simplemente en la última década, podemos afirmar que sólo estamos al principio de una revolución que integrará el conocimiento de la genética y del genoma en la salud pública y la práctica de la medicina.