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ENDOCRINOPATÍA MÚLTIPLE - Coggle Diagram
ENDOCRINOPATÍA MÚLTIPLE
Síndromes Poliglandulares Autoinmunes
SPA Tipo I (Sx de Whitaker)
Herencia Autosómica Recesiva
No se relaciona con HLA
Frecuencia igual en hombre y mujeres
Inicia en la infancia
Candidiasis mucocutánea crónica, hipoparatiroidismo, adrenalitis autoinmune
SPA Tipo II (Sx de Schmidt)
Herencia Autosómica Dominante
HLA DR3/DR4
Más común en la mujer
Inicia en la edad adulta
DM-1, enfermedad tiroidea autoinmune, adrenalitis autoinmune
Neoplasias Endocrinas Múltiples
MEN 1 o Síndrome de Wermer
Clínica
Tumores Pancreáticos
Gastrinoma
Insulinoma
Tumores Hipofisarios
Prolactinoma
Hiperparatiroidismo
Manifestación más común y la más precoz
Genética
Defecto en el cromosoma 11, donde se encuentra un gen supresor tumoral productor de menina, que controla el crecimiento, diferenciación y muerte celular.
Diagnóstico
Análisis genético en sangre en familiares para detectar a los portadores del gen.
MEN 2
MEN 2A (Síndrome de Sipple)
Carcinoma medular de tiroides
Es la primera manifestación
Suele aparecer en la infancia
Menos agresivo que el esporádico
Feocromocitoma
Intraadrenal, con aumento desproporcionado de la secreción de adrenalina con respecto a la de noradrenalina
Aparición en edades más precoces
TX: Adrenalectomía unilateral o bilateral
Hiperparatiroidismo por hiperplasia
MEN 2B
Clínica
Ganglioneuromas
Hábito marfanoide
Carcinoma medular tiroideo
Más agresivo que en MEN 2-A y esporádicos
Feocromocitoma
Hiperparatiroidismo (muy raro).
Genética
Mutación en RET