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Fenilcetonúria, Integrantes, Referências SILVERTHORN, Dee U. Fisiologia…
Fenilcetonúria
Aminoácidos essenciais
tem como função
Produção
Anticorpos
Hemácias
Hormônios
Regeneração celular e tecidual
Vitais para o bom funcionamento do organismo. Eles são necessários para a construção de tecidos, músculos, alguns hormônios e enzimas.
são encontrados
Origem vegetal
Alguns alimentos de origem vegetal que não contêm os nove aminoácidos essenciais, mas podemos complementá-los ao combiná-los sem ter de incorporar um alimento de origem animal.
grão-de-bico, a soja, alguns feijões, trigo-sarraceno, quinoa, amaranto, sementes de cânhamo e pistache
contém
todos os aminoácidos essenciais.
Vegetais
ricos
arginina, lisina, fenilalanina, histidina e isoleucina
Folhas
ricos
leucina, lisina, fenilalanina e valina
Origem animal
Alguns alimentos como as carnes magras, os ovos, o leite e seus derivados contêm os nove aminoácidos essenciais e também os 11 não essenciais que nosso organismo requer para funcionar corretamente
Carne de porco, frango e bovina, além de peixes como salmão, mero, atum e sardinha
ricos
Isoleucina, valina, leucina, fenilalanina, treonina, metionina, histidina e lisina.
Frango, peru, coelho e peixes como salmão, sardinha, vieira, medo, bacalhau e atum
ricos
triptofano
são eles
Metionina
Está envolvida na resposta imunológica do nosso corpo, sua falta pode ocasionar a queda de cabelo
Triptofano
Utilizado na produção de outros aminoácidos
sendo que
bons níveis de serotonina associado com bons níveis do triptofano garantem um nível estável de ânimo em uma pessoa, contribuindo contra a depressão
Treonina
Componente importante na síntese de colágeno e de elastina
Histidina
usado para produzir histamina, auxiliando em algumas reações alérgicas e no funcionamento do sistema nervoso
totalmente essencial para as crianças, já para os adultos é possível sintetizar no organismo
Leucina, isoleucina e valina
Conhecidos como BCAA, estão envolvidos na reparação muscular, aumento de proteínas e durante atividades físicas ajudam na produção de energia.
Arginina
melhora a memória, ajuda na resistência física, aumenta o desempenho em atividades físicas. É utilizada como suplemento para treinos musculares.
Fenilalanina
usada em tratamento para várias condições médicas, como depressão, dor e distúrbios da pele, além de importante participar da formação de neurotransmissores
a não metabolização,devido a defeitos enzimáticos pode ser perigosa e tóxica para o cérebro
Teste do pezinho
O Teste do Pezinho é um exame rápido em que gotinhas de sangue do calcanhar do bebê são coletadas
O exame é feito nesse local porque nele estão presentes muitos vasos sanguíneos, o que facilita o acesso ao sangue
tem a finalidade de diagnosticar e impedir o desenvolvimento de doenças genéticas ou metabólicas que podem levar à deficiência intelectual ou causar prejuízos à qualidade de vida
Com este exame, é possível diagnosticar até 50 doenças. Muitas delas não apresentam sintomas ao nascimento e podem aparecer mesmo sem casos na família
Para que a prevenção seja possível, a coleta deve ser efetuada entre o 3º e 5º dia de vida do bebê.
Tipos
Teste do Pezinho SUPER
é o único a triar 48 doenças e um dos mais completos testes de Triagem Neonatal existentes no mundo
Ele inclui em seu painel, além das dez doenças identificadas nos Testes do Pezinho Básico e MAIS, outros 38 diagnósticos realizados por meio da avançada tecnologia
Teste do Pezinho para SCID (imunodeficiência combinada grave) e AGAMA (Agamaglobulinemia)
detecta um grupo de doenças genéticas graves nas quais não há produção de células de defesa T e/ou B, nem de anticorpos protetores
Teste do Pezinho MAIS
além do que se detecta no teste Básico, inclui mais quatro diagnósticos: Deficiência de G-6-PD, Galactosemia, Leucinose e Toxoplasmose Congênita
Teste do Pezinho Básico
Identifica as seguintes doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Anemia Falciforme e demais Hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase
é obrigatório e gratuito em todo o país
Curiosidade
Todos os bebês que nasceram prematuros ou que receberam transfusões sanguíneas realizarão duas coletas em momentos diferentes, sendo que a primeira após 48 horas de vida e a segunda com 120 dias após a data de nascimento ou da última transfusão. A prematuridade e a transfusão podem interferir na identificação da doença falciforme e outras hemoglobinopatias, por isso a importância de retornar para realização da segunda coleta.
Catabolismo de proteínas na digestão
é a
oxidação dos aminoácidos
ocorre
a produção de ATP pela oxidação dos diferentes compostos
a oxidação da glicose, ácidos graxos e aminoácidos originam
acetil-CoA
(enzima) e liberam elétrons na forma de NADH + H+(Dinucleótido de nicotinamida e adenina)
A acetil-CoA que entra no TCA juntamente com o esqueleto carbônico de outros aminoácidos também liberam elétrons em transportadores de elétrons
as proteínas não são armazenadas ou estocadas !
as proteínas são constituídas de sub-unidades monoméricas simples, aminoácidos (aa)
as proteínas são uma fonte importante de energia metabólica
encontra-se em
microorganismos
normalmente retiram aminoácidos do meio para oxidá-los (meio rico/deficiente)
vegetais
raramente oxidam aminoácidos para obtenção de energia
através da
fotossíntese convertem CO2 e H2O em carboidratos, que são usados como fonte de energia
carnívoros
após alimentação 90% da energia metabólica
vem da
oxidação de aminoácidos
A fenilcetonúria
Os portadores de fenilcetonúria não conseguem metabolizar a fenilalanina
O excesso dessas moléculas no sangue se transforma num ácido fenilpirúvico, que exerce ação tóxica em vários órgãos, especialmente no cérebro.
É uma doença decorrente de um erro inato do metabolismo de aminoácidos, que ocorre por herança autossômica recessiva.
Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
Retardo mental
Movimentos descoordenados de pernas e braços
Cabeça pequena (microcefalia)
Pele, cabelos e olhos claros, porque a fenilalanina não se converte em tirosina, aminoácido envolvido na síntese de melanina, o pigmento que dá cor à pele.
Alimentação regrada
Dieta pobre em fenilalanina e adição de fórmulas que garantam a oferta de proteínas.
carnes em geral (frango, porco, vaca, etc.)
leite e derivados, ovos, grãos (soja, feijão, lentilha, grão-de-bico, etc.)
frutas secas (nozes, amêndoas, etc.), chocolate, vegetais (tomate, cebola, batata, abóbora, couve, brócolis, repolho, etc.), frutas (maçã, banana, melancia, melão, laranja, abacaxi, etc)
Adoçantes e produtos dietéticos (bolos, refrigerantes, sorvetes, geleias) que contêm aspartame devem também ficar fora do cardápio;
Curiosidade
No site da Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária), existe uma tabela com a quantidade de fenilalanina presente nos alimentos in natura e nos industrializados.
Relação da fenilcetonúria e aminoácidos
A fenilalanina é um aminoácido essencial.
sendo assim
A fenilalanina alimentar não usada para a síntese de proteínas é normalmente decomposta pela via da tirosina. Não podendo seguir o caminho natural, a fenilalanina se acumula nos tecidos e dá origem a alguns derivados, entre eles, o ácido fenilpirúvico.
A fenilcetonúria ( PKU ) pode apresentar grande variabilidade genética e clínica.
assim
O gene da fanilalanina hidroxilase ocupa um locus único com mais de 400 mutações identificadas que contribuem com numerosas combinações genotípicas.
Três formas de apresentação metabólica são reconhecidas de acordo com o porcentual de atividade enzimática:
Fenilcetonúria Clássica
é quando
A atividade da enzima fanilalanina hidroxilase é praticamente inexistente ( atividade inferir a 1% ).
Fenilcetonúria Leve
é quando
A atividade da enzima fanilalanina hidroxilase é de 1 a 3%.
Permanente
é quando
A atividade enzimática é superior a 3%
Na triagem neonatal
é realizada
A dosagem quantitativa de fenilalanina.
Para que esse teste possa ser confiável, é necessário que o recém-nascido tenha pelo menos 48 horas de vida e tenha recebido alimentação protéica.
caso contrário
Há risco de resultado falso-negativo.
Outras doenças relacionado á aminoácidos essenciais
Os distúrbios hereditários do processamento (metabolismo) de aminoácidos podem ser causados por defeitos na decomposição dos aminoácidos ou na capacidade do organismo de transportar os aminoácidos para dentro das células.
Homocistinúria
Doença da urina do xarope de bordo
Fenilcetonúria
Tirosinemia
A tirosinemia é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos que é causada pela falta da enzima necessária para metabolizar a tirosina.
A forma mais comum do distúrbio afeta principalmente o fígado e os rins.
A tirosinemia ocorre quando os pais transmitem aos filhos um gene defeituoso que causa esse distúrbio.
A fenilcetonúria é um distúrbios do metabolismo de aminoácidos que ocorre em bebês que nascem sem a capacidade de decompor normalmente um aminoácido denominado fenilalanina.
A fenilalanina, que é tóxica para o cérebro, se acumula no sangue
A fenilcetonúria ocorre quando os pais transmitem aos filhos o gene defeituoso que causa esse distúrbio.
A criança com doença da urina de xarope de bordo não consegue metabolizar a leucina, a isoleucina ou a valina. Os subprodutos desses aminoácidos se acumulam e causam alterações neurológicas, incluindo convulsões e deficiência intelectual.
Esses subprodutos também fazem com que os líquidos corporais, como a urina, o suor e a cera de ouvido, tenham cheiro de xarope de bordo.
A doença é mais comum entre famílias menonitas.
A homocistinúria é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos que é causada pela falta da enzima cistationina beta-sintase, que é necessária para metabolizar a homocisteína
Esse distúrbio pode causar diversos sintomas, incluindo redução da visão, deficiência intelectual e anomalias esqueléticas.
A homocistinúria ocorre quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam esse distúrbio.
Visto que esses distúrbios causam sintomas no começo da vida, exames preventivos de rotina são realizados em recém-nascidos quanto à presença de diversos distúrbios de aminoácidos comuns.
Os aminoácidos são os componentes básicos das proteínas e cumprem diversas funções no organismo.
Integrantes
Gabriel Sales ( secretário
Natália Neves
Kamila Pinheiro
Júlio Henrique
Henrique Centrone
Danillo Alves
Brener Alves ( coordenador )
Referências
SILVERTHORN, Dee U. Fisiologia Humana - Uma abordagem integrada. 7 ed. Porto Alegre: Artmed, 2017
MOORE, Keith L.; DALLEY, Arthur F.. Anatomia orientada para clínica. 8 ed. Rio De Janeiro: Editora Guanabara Koogan, 2019