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UTILIDAD DE CITOGENÉTICA EN LA MEDICINA ACTUAL - Coggle Diagram
UTILIDAD DE CITOGENÉTICA EN LA MEDICINA ACTUAL
Hechos históricos
La citogenética es el estudio de los cromosomas tanto en número como en estructura.
Inicio a fines del siglo XIX con la publicación de Fleming en 1882
ausencia de un cromosoma X, era el responsable del fenotipo en las pacientes con síndrome Turner (45,X)
un cromosoma X adicional, se correlacionaba con las alteraciones fenotípicas en los pacientes con síndrome Klinefelter (47,XXY)
El desarrollo intersexual fue por primera vez observado cuando un porcentaje de células contenían cromosoma Y
Técnicas de bandeamiento
Hacer un adecuado análisis de cada uno de los cromosomas, individualizándolos y permitiendo su análisis e identificación adecuados.
Bandas Q
correspondientes a los segmentos ricos en AT y opacas correspondientes a los segmentos ricos en GC
Bandas C
detecta regiones heterocromáticas
Bandas R
se obtiene un patrón inverso al de las bandas G; son ricas en GC, en genes, en secuencias Alu, pobres en secuencias Line.
Bandas T
tinción diferencial de la porción distal de los cromosomas
Bandas G
bandas GTG, se producen tras someter las láminas a la acción de una enzima proteolítica denominada tripsina. Tiñen oscuro regiones ricas en A-T.
El cariotipo
Análisis cromosómico
Células en metafase
Se requiere de tejidos con gran número de células en división
Mejor calificación y evaluación de cromosomas
Linfocitos de sangre periférica
Fibroblastos
C. del líquido amniótico
C. de algunos tumores
Se detiene la metafase mediante el uso de colchicina
Las células se exponen a solución salina hipotónica para una dispersión adecuada
Aplicaciones
Indicaciones para hacer un cariotipo en líquido amniótico y/o vellosidades coriales
Hijos previos con una enfermedad de herencia cromosómica
Determinaciones de enfermedades de herencia cromosómica in útero
Determinación del sexo en enfermedades genéticas ligadas al sexo
Marcadores séricos sugestivos de aneuploidía (α-feto proteína, β gonadotrofina coriónica y PAPA)
¿Cuando no es útil un cariotipo?
En pacientes con enfermedades genéticas de un inicio gen, mitocondriales y/o multifactoriales
Padres de niños con enfermedades cromosómicas numéricas
Indicaciones para hacer un cariotipo en sangre periférica
Retardo mental de origen desconocido
Talla baja en estudio
Confirmación diagnóstica de enfermedades de herencia cromosómica numéricas o estructurales
Ambigüedad genital
Padres de niños con alteraciones cromosómicas estructurales
Diagnóstico preconcepcional
Infertilidad y/o aborto recurrente