Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Fenilcetonúria, Teste do pezinho, Secretária: Anna Luiza Z. Vinhadelli …

- - - - diagnóstico provisório
    - - dosagem de fenilalanina
- - - - Ocorre:
        
        Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela automaticamente crescem no organismo.
        
        Acarretando:
        
        Níveis elevados de fenilalanina são tóxicos ao sistema nervoso central e podem causar dano cerebral.
  - - - No qual:
        
        Essa doença genética o pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê apresente a doença.
- - - - Desencadeia:
        
        Não podendo seguir o caminho natural, a fenilalanina se acumula nos tecidos e dá origem a alguns derivados, entre eles, o ácido fenilpirúvico, que aparece em grandes quantidades na urina.
  - - - É:
        
        Quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é praticamente inexistente (atividade inferior a 1%) e, consequentemente, os níveis plasmáticos encontrados de fenilalanina são superiores a 20mg/dl;
    - - É:
        
        Quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é de 1 a 3% e os níveis plasmáticos de fenilalanina encontram-se entre 10 e 20mg/dl;
    - - É:
        
        Quando a atividade enzimática é superior a 3% e os níveis de fenilalanina encontram-se entre 4 e 10mg/dl; esta situação é considerada benigma não ocasionando qualquer sintomatologia clínica.
- - - - Pela deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase ou de seu co-fator tetraidrobiopterina, levando ao acúmulo de fenilalanina nos líquidos corporais.
- - - - Porém:
        
        Se apenas um dos pais tem o gene mutado da fenilcetonúria, não há risco da criança desenvolver a fenilcetonúria.
- - - - odor característico na urina
      - Microcefalia
      - eczema
      - Convulsões
      - Vômitos
      - Hiperatividade
      - Atraso do crescimento
      - Atraso ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor
- - - - fonte de fenilalanina durante o primeiro ano de vida
        
        controlado
    - - substituto para o leite materno como fonte de fenilalanina
    - - quantidade moderada de fenilalanina
        
        exemplo:
        
        frutas, massas, legumes e vegetais
    - - contêm
        
        muito pouca quantidade ou que não contêm fenilalanina
        
        exemplo:
        
        limão, açúcar, geleia, balas
    - - contêm
        
        grandes quantidades de fenilalanina
        
        exemplo:
        
        carnes, grãos, leite e derivados
        
        não importa quantidade
    - - contêm
        
        menor quantidade de fenilalanina
      - são
        
        produzidos de forma especial, industrializados ou manipulados
        
        exemplo:
        
        farinha de trigo especial, substituto do ovo, macarrão, alguns tipos de pães, gelatina, alguns tipos de biscoitos e panetones
- - - - Proteínas
        
        consistem em
        
        Macromoléculas formadas pela união de moléculas menores denominadas aminoácidos e são digeridas ao longo do sistema digestório dos seres vivos.
        
        formadas por
        
        Carbono (C), oxigênio (O), nitrogênio (N) e hidrogênio (H), mas podem apresentar enxofre (S) também.
        
        são
        
        Aminoácidos unidos por ligações peptídicas , formando uma macromolécula denominada polipeptídeo.
    - - Função tanto construtora quanto reparadora, na formação de hormônios (a insulina e o glucagon, por exemplo, são sintetizados pelo pâncreas, e atuam no metabolismo de açúcares), enzimas (substâncias que aumentam a velocidade das reações químicas) e anticorpos (substâncias fundamentais em certos mecanismos de defesa do corpo dos seres vivos).
        
        algumas
        
        Possuem função mais específica no nosso organismo
        
        como
        
        Queratina: participa da formação de estruturas como unhas, pelos, cornos e cascos de animais
        
        Caseína: proteína encontrada no leite e que tem todos os aminoácidos essenciais para a espécie humana
        
        Fibrinogênio: importante componente do plasma sanguíneo participando dos processos de coagulação
        
        Colágeno: encontrado na pele humana, conferindo-lhe resistência nas cartilagens. É a proteína mais abundante do nosso corpo.
        
        Albumina: encontrada principalmente na clara de ovos, é importante no transporte e armazenamento de grande variedade de substâncias. Está presente no plasma sanguíneo humano
    - - Importância a manutenção do funcionamento do nosso organismo, pois cabe a elas fornecerem todo o material necessário para que nosso corpo se mantenha e para que os nossos órgãos e tecidos consigam se restituir.
  - - - Ao longo do sistema digestório
        
        sendo
        
        Iniciada no Estômago e finalizando no Intestino
        
        se dá através da
        
        Ingestão um alimento rico em proteínas, onde o nosso organismo tem o trabalho de fragmentá-las em partes menores para que assim possam ser absorvidas pelo organismo
    - - Um processo bioquímico, pois está intimamente ligado ao pH e à ação de enzimas específicas durante a degradação
        
        sendo
        
        Estômago
        
        funciona
        
        Com o pH do meio ácido devido a presença do ácido clorídrico, a enzina pepsina inicia a quebra das ligações existentes entre os aminoácidos.
        
        A enzima pepsina transforma as proteínas em moléculas menores, hidrolisando as ligações peptídicas
        
        Intestino Delgado
        
        ocorre
        
        A liberação da enzima enteroquinase pelas células intestinais, agindo na degradação
        
        2 more items...
  - - - Posteriormente a degradação proteica (quebra das proteínas em moléculas menores)
        
        pois
        
        foram quebradas e agora poderão atravessar as micro vilosidades do intestino delgado e alcançar os capilares sanguíneos
    - - Um único tipo de alimento não consegue fornecer os aminoácidos necessários ao funcionamento e bem estar do organismo
        
        sendo portanto
        
        Necessário uma dieta balanceada com carnes, ovos, laticínios e leguminosas.
        
        outro ponto
        
        Com relação a Nutrição Proteica e as dietas vegetarianas deve-se ter especial atenção.
        
        pois
        
        1 more item...
- - - - Gotas de sangue coletadas do calcanhar do recém-nascido