W.S., um menino de 3 anos de idade, foi encaminhado à clínica de dermatologia para avaliação de grave sensibilidade ao sol e sardas. No exame físico, ele estava fotofóbico e apresentou conjutivite e sardas hiperpigmentadas proeminentes nas áreas expostas ao sol. Seu desenvolvimento e exame físico eram normais quanto aos demais aspectos. W.S. era filho de pais japoneses não consaguíneos; nenhuma outra pessoa na família era afetada de maneira semelhante. O dermatologista explicou que W.S. tinha as características clássicas do xeroderma pigmentoso, ou seja, "pele pigmentada tipo pergaminho". Para confimar o diagnóstico, W.S. fez uma biópsia cutânea para avaliar o reparo do DNA e a sensibilidade à radiação ultravioleta (UV) de seus fibroblastos cutâneos. Os resultados dessa análise confirmaram o diagnóstico de xeroderma pigmentoso. Apesar das medidas preventivas apropriadas, W.S desenvolveu melanoma metastático aos 15 anos de idade, e morreu 2 anos depois. Seus pais tinham dois outros filhos e nenhum era afetado com o xeroderma pigmentoso.
