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MUTAZIONI - Coggle Diagram
MUTAZIONI
PUNTIFORMI(o geniche) --> variazione di una coppia di basi di un singolo gene
mutazioni silenti
per effetto della ridondanza del codice genetico, alcune sostituzioni di basi non producono cambiamenti nella sequenza amminoacidica
sono le più frequenti e alla base della variabilità genetica anche se non modificano il fenotipo
mutazioni di senso
a causa di alcune sostituzione cambia il messaggio genetico (amminoacidi)
provoca una riduzione o un aumento dell'efficacia della funzione di una proteina (evoluzione)
esempio l'anemia
mutazioni di non senso
la sostituzione della base fa si che nel mRNA si formi un codone di stop che porta alla sintesi di una proteina più breve e quindi inattiva
mutazioni per scorrimento della finestra di lettura
singole coppie di basi che vengono inserite o rimosse dal DNA generando codoni dell' mRNA scalati di una lettera che portano alla formazione di proteine non funzionali
CROMOSOMICHE -->alterazione della struttura di un cromosoma
delezione
rimozione di parte del materiale genetico con conseguenze gravi per i geni indispensabili
duplicazione
verificabile in contemporanea con la deiezione quando cromosomi omologhi si rompono in punti diversi e si riuniscono scambiandosi i segmenti
-->1 cromosoma senza un segmento di DNA e 1 cromosoma con due copie del segmento
inversione
reinserimento di un segmento rotto in modo invertito
traslocazione
possono essere o non essere reciproche
un segmento di DNA si stacca e va ad inserirsi nel cromosoma non omologo
somatiche
trasmessa a tutte le cellule figlie della cellula somatica
non viene trasmessa alla progenie
mutazione delle cellule somatiche
CARIOTIPICHE-->alterazione del numero di cromosomi
Poliploidia (interi corredi cromosomici in eccesso/difetto)
Aneuploidia (parte del corredi cromosomici in eccesso/difetto)
monosomia (cromosoma in meno)
trisomia (cromosoma in più)
trisomia 21 o sindrome di Down
trisomia 13 o sindrome di Patau
trisomia 18 o sindrome di Edwards
alterazioni legate ai cromosomi sessuali
sindrome di Turner
rimozione di un cromosoma X --femmine X0
sindrome di Klinefelter
non disgiunzione meiotica --> maschi XXY
linea germinale
mutazione trasmessa alla progenie-->ereditaria
mutazione delle cellule germinali (spermatozoo e cellula uovo)
causa
mutazioni indotte
cambiamento del DNA da un fattore esterno o mutageno
mutazioni spontanee --> cambiamento del DNA non per cause esterne
il meccanismo della meiosi non è perfetto --> per la non disgiunzione meiotica che non separa i cromosomi omologhi
la DNA polimerasi può compiere errori di duplicazione (non corrette dalla proofreading)
le basi possono cambiare per una reazione chimica -->deaminazione mediata da acido nitroso e trasforma la citosina in uracile
le basi nucleotidiche del DNA sono parzialmente instabili -->una base temporaneamente rara può appaiarsi alla base sbagliata --> mutazione puntiforme
mutanti condizionali (eccezione)
geni con all'interno la mutazione che viene espressa solo in condizioni restrittive (es. coniglio "colourpoint")