Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ALTERACIONES CROMOSOMICAS Y CONDUCTA - Coggle Diagram
ALTERACIONES CROMOSOMICAS Y CONDUCTA
¿CÓMO SE DIAGNOSTICAN LOS TRASTORNOS CROMOSÓMICOS?
Los trastornos cromosómicos se pueden sospechar en personas que tienen retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual y/o anomalías físicas.
Cariotipo
El examen puede realizarse con una muestra de sangre.
Microarrays
La tecnología de microarrays es una tecnología en desarrollo para estudiar la expresión de muchos genes a la vez.
Hibridación in situ
La hibridación in situ es una técnica de laboratorio que consiste en marcar una hebra sencilla de ARN o ADN denominada sonda y permitir que se empareje con su secuencia complementaria en el ARN o el ADN presente en una muestra de tejido o de cromosomas.
DEFINICIÓN
Los cromosomas son unas estructuras que contienen acido desoxirribonucleico (ADN) y se encuentran en el núcleo de las células de nuestro cuerpo.
Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas en todas las células (46 cromosomas en total).
El óvulo y el espermatozoide, los cuales solo tienen 23 cromosomas cada uno (pero que al unirse forman una nueva célula llamada zigoto que tiene 46 cromosomas).
Un cromosoma de cada par se hereda de la madre y el otro del padre. Los cromosomas varían en tamaño. Cada cromosoma tiene un centrómero, que divide el cromosoma en dos segmentos desiguales.
CAUSAS
A) Ocurren durante el proceso en cual una célula se divide en dos
B) Las anomalías cromosómicas ocurren durante el desarrollo de un óvulo o espermatozoide (línea germinal).
C) Otras veces ocurren después de la concepción (línea somática).
D) Errores de no disyunción, pueden resultar en células con muy pocas o demasiadas copias de un cromosoma entero o una parte de un cromosoma.
F) Factores, como la edad materna avanzada (mujeres mayores de 35 años de edad), pueden aumentar el riesgo de anomalías cromosómicas.
MOSAICISMO
El mosaicismo es cuando una persona tiene una anomalía cromosómica en algunas, pero no en todas, las células.
Es difícil predecir los efectos del mosaicismo porque los signos y síntomas dependen de cuales células del cuerpo tienen la anomalía cromosómica.
TIPOS DE TRANSTORNOS
CROMOSOMICOS
Duplicaciones cromosómicas
, a veces conocidos como trisomías parciales, se producen cuando hay una copia extra de un segmento de un cromosoma.
Cromosomas en anillo:
se forman cuando se eliminan los extremos de los dos brazos del mismo cromosoma (como consecuencia de dos quiebras) lo que resulta en que los extremos rotos restantes del cromosoma se tornen "pegajosos" y se unan en una forma de anillo.
Translocaciones balanceadas:
ocurren cuando un segmento cromosómico se mueve del cromosoma original en que se encontraba a otro cromosoma sin haber ganancia o pérdida detectable de ADN.
Isocromosomas:
son cromosomas anormales con brazos idénticos – ya sea dos brazos cortos (p) o dos brazos largos (q). Ambos brazos son del mismo lado del centrómero, son del igual tamaño, y poseen genes idénticos.
Deleciones cromosómicas,
a veces conocidas como monosomías parciales, ocurren cuando una pieza o segmento de material cromosómico no está presente.
