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HEMOFILIA, Alunos: Laura Rosi, Beatriz, Gabriel Freitas, Lucas Pio, Brenda…
HEMOFILIA
Manifestações clínicas
Tendência hemorrágica após pequenos traumas
Hemorragias (Hemartroses, Intracavitárias e em
outros tecidos);
Recorrência de hemorragias e comprometimento
de tecidos como as articulações;
Os episódios hemorrágicos podem surgir espontaneamente ou após traumas
e variam de acordo com a atividade residual coagulante do fator VIII ou fator X, que determina a classificação da gravidade da hemofilia
classificação da gravidade
grave
Fator VIII ou Fator IX
< 1 UI/dl (< 0,01 UI/mL)
ou < 1% do normal
Manifestações hemorrágicas
Sangramentos articulares (hemartrose) ou
musculares (hematomas) relacionados a traumas, ou frequentemente sem causa
aparente (espontâneos)
Moderado
1 UI/dl a 5 UI/dl (0,01‑0,05 UI/mL)
ou 1% a 5% do norma
Sangramentos normalmente relacionados
a traumas, apenas ocasionalmente espontâneos. Sangramento prolongado
após pequenos traumas ou procedimentos
Leve
Sangramentos associados a traumas
maiores ou procedimentos.
5 UI/dl a 40 UI/dl (0,05‑0,40 UI/mL)
ou 5% a < 40% do normal
Epidemiologia
A hemofilia A (clássica): afeta 1 a cada 5000 homens nascidos e corresponde a 80% dos casos de hemofilia
A hemofilia B (Doença de christmas): ocorre em 1 a cada 30.000 homens nascidos e na maioria dos casos tem histórico familiar. Porém há 30% de mutação de novo, ou seja, na família não tinha caso e apareceu um indivíduo afetado.
No Brasil, em 2007, foi traçado um panorama da distribuição de todas as coagulopatias hereditárias, pela Coordenação de Política Nacional de Sangue e Hemoderivados (CPNS), com base em informações encaminhadas pelos Estados. O estudo apontou a existência de 8.168 pacientes cadastrados, dos quais 6.885 portadores de hemofilia A e 1.283 portadores de hemofilia B.
A incidência dessas hemofilias é igual entre os grupos
raciais e étnicos.
Tratamento
O tratamento precisa ser multiprofissional: médico, fisioterapeuta, familiar
Reposição do fator deficiente:
Sob demanda: Apenas quando o indivíduo estiver sangrando
Profilático: vai ser durante um período prolongado, evitar hemartroses
Antes de procedimentos: Repõe o fator que estiver diminuído
Educação preventiva
Diagnóstico
Diagnóstico laboratorial
TTPA
Avalia as vias intrínseca e comum da cascata da coagulação
Tempo de tromboplastina parcial ativado (TTPA) aumentado
Coagulograma
Tempo de coagulação (TC) aumentado
Teste de geração da tromboplastina alterado
Consumo de pro-trombina alterado com protrombina residual do soro aumentado,
Dagnóstico diferencial
É realizado por meio da dosagem da atividade dos fatores VIII e IX da coagulação
Heredograma
Etiologia
Hereditários
Apesar de muito rara, a hemofilia pode ocorrer em mulher, em decorrência da união de homem com hemofilia e mulher portadora.
As hemofilias são transmitidas quase que exclusivamente a indivíduos do sexo masculino por mães portadoras da mutação (cerca de 70% dos casos)
Adquiridos
A hemofilia A adquirida é uma alteração rara da coagulação sanguínea, que consiste no aparecimento de anticorpos circulantes contra a atividade pró-coagulante do fator VIII.
São mais raras, podendo resultar do desenvolvimento de alo-anticorpos, associados a doenças autoimunes, câncer ou causas de origem idiopática
Fisiopatologia
O processo de homeostasia envolvendo estes fatores, em condições normais é suficientemente competente para produzir um coagulo em caso de lesão endotelial em que haja ruptura/dano do vaso com fuga de fluido sangüíneo.
Nas hemofilias A e B ocorrem sangramentos devido a redução dos fatores de coagulação VIII e IX respectivamente. (75% A e 25% B).
O que ocorre é que ao contrário da teoria geral da coagulação basicamente é a junção da protrombina, com cálcio iônico e substâncias teciduais (tromboplastina) resultam na formação de trombina.
A trommbina pela junção com o fibrinogênio forma uma rede de fibrina que consegue prender as estruturas sangüíneas estancando o vasamento (hemorragia).
Esse fenômeno é medido pelo Tempo de Protrombina ou PT que cursa com normalidade no paciente hemofílico.
Mas o Tempo de Coagulação é alterado, permitindo hemorragia, porque no hemofílico a protrombina é normal, mas a conversão dela em trombina é retardada.
A ocorrência de uma lesão desencadeia uma cascata de reações onde o que deveria ser formado rapidamente não ocorre: Seria a formação de um fator conversor de protrombina. Este complexo é chamado de PROTROMBINASE. Esse complexo é formado pelos Fator Xa, calcio, fator V e os fosfolipídeos plaquetários 3.
Porque ele não se forma rapidamente?
Porque o fator X para ser ativado, precisa entrar em contato com o fator III tecidual completo (tromboplastina tecidual), e ainda devem estar na presença de cálcio, do fator VII ativado. reações que se classificava de vias extrínsecas, hoje de fase de ativação na etapa plasmática da coagulação
Do outro lado o fator X só é ativado se estiver presente e interagindo com os fatores XII, XI, IX, e VIII, além da tromboplastina parcial derivada dos fosfolipídeos plaquetários (Fator plaquetário 3). Essas eram as vias intrinsecas ou de ampliação da cascata de gcoagulação.
Com a deficiência dos fatores VIII e IX fica compreensível porque mesmo tendo protrombina, ela não se converte em fibrina a tempo, porque a protrombobinase demora a se formar, devido a escasses ou ausência dos fatores na cascata.
O outro fator ocorre na membrana das plaquetas que amadurecem incompletas. essas faltas de membrana, chamadas de zonas encontrariam as glicoproteínas que se ligariam aos fatores de coagulação respondendo tanto na fase de adesão, quanto na fase de agregação plaquetária.
Os fatores que se ligariam são o fibrinogênio, trombina, fator V, X e VIII
essa formação incompleta também condena a eficácia da rede microfilamentos e microtúbulos citosólicos da plaqueta, que acaba prejudicando no processo de retração do coagulos
Esse amadurecimento incompleto da membrana, compromete tambem a síntese de ATP, quando a celula é estimulada.
Conceito
A hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária ligada ao cromossomo X,
caracterizada pela deficiência ou anormalidade da atividade coagulante do fator VIII (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B).
Alunos: Laura Rosi, Beatriz, Gabriel Freitas, Lucas Pio, Brenda Granato, Isabela Ramos, Marcio Trevisan, Isadora Melo, Lívia Araújo, Miriam Dias.