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Hemofilia, Alunos: Ana Luiza Lima, Barbara Sales, Fernando Vieira,…
Hemofilia
Fatores de risco
Hepatites
Hepatite B
Hepatite C
Infecções Transfusionais
Artropatia hemofílica
Vírus da Imunodeficiência Adquirida
Hemorragia associada a hemofilia
Manejo no pré-natal e parto
Hemofilia Adquirida
Pacientes com inibidores
Envelhecimento
Doenças Cardiovasculares
Imunização
Doenças Renais
Manejo neonato
Osteoporose
Diabetes Mellitus
Etiologia
A doença é causada por mutações no gene F8 (Xq28) que codifica o fator VIII de coagulação.
Hemofilia tipo A
Mutações no gene F9 (Xq27) que codifica o fator IX de coagulação.
Hemofilia tipo B
Forma adquirida
Desenvolvimento de autoanticorpos, que estão associados a doenças autoimunes; câncer ou causas de origens idiopáticas.
Aspectos genéticos da hemofilia A
Por ser uma
doença recessiva ligada ao cromossomo
X
, a hemofilia A afeta quase que exclusivamente os homens.
Homens com um alelo com mutação X*Y (hemizigose)- terão a doença.
Mulheres com um
único alelo
(heterozigose) com mutação X*X - serão portadoras
50% de chance de transmitir o alelo anormal para os filhos
Mulheres com
mutações em ambos
os alelos X°X° (homozigose) manifestarão a doença.
Situação muito rara
Existem pacientes diagnosticados com HEMOFILIA A, mas não possuem história familiar da doença. Como isso ocorre?
Ocorrência de mutações espontâneas que podem ocorrer em duas situações
Durante a gametogênese de um dos progenitores
Durante os primeiros estágios da embriogênese do paciente afetado.
FISIOPATOLOGIA
Hemofilia A
Deleções, inserções e mutações no gene do Fator VIII
criam códons de parada
erros no splicing de RNAm
inversão envolvendo o cromossomo X
cancela a síntese de fator VIII
40% inversão do íntron 22
Presença de um gene anormal localizada na posição Xq28, no cromossomo X.
Hemofilia B
Gene do Fator IX muito menor que do Fator VIII
Nenhuma mutação recorrente observada
Deficiência grave do fator IX produz um distúrbio indistinguível da deficiência do fator VIII
Genes codificantes do Fator VIII e IX
Localizados no braço longo do cromossomo X
Homens com alelo defeituoso em seu único cromossomo X transmitem esses genes a todas as suas filhas, que são portadoras obrigatórias.
Hemostasia
Formação de tampão de plaquetas
Formação de coágulo sanguíneo
Constrição vascular
Eventual crescimento de tecido fibroso no coágulo
Quadro Clínico
A apresentação clínica das hemofilias A e B são semelhantes
sangramentos intra‑articulares (hemartroses), hemorragias musculares ou em outros tecidos ou cavidades
OBS: as hemartroses afetam mais frequentemente as articulações do joelho, tornozelo, cotovelo, ombro e coxofemoral.
os episódios hemorrágicos podem surgir espontaneamente ou após traumas.
A atividade residual coagulante do fator VIII ou fator IX determina a classificação de gravidade da hemofilia
grave
moderado
leve
COMPLICAÇÕES
podem ser decorrentes da doença ou do tratamento
artropatia hemofílica
é a sequela mais frequente e incapacitante em pacientes com hemofilia
resposta inflamatória progressiva e irreversível do tecido sinovial (sinovite), bem como de lesões degenerativas da cartilagem, desencadeadas pela presença de sangue nas articulações.
características clínicas: dor, perda de movimentação articular, contraturas fixas em flexão e intensa atrofia muscular, secundária ao desuso.
Infecções transfusionais – Ex. transmissão do vírus da hepatite B, hepatite C e do HIV por meio do uso de produtos sem inativação viral.
a seleção criteriosa dos doadores e triagem do plasma, realização de procedimentos de inativação e eliminação viral tem tornado os concentrados de fatores de coagulação derivados de plasma bastante seguros.
Tratamento
O tratamento é feito com a reposição intravenosa do concentrado do fator deficiente.
Entre 1957–1958 surgem os primeiros preparados do fator VIII humano
Cuidados imediatos
A primeira etapa consiste no repouso da região em que se encontra o sangramento
Se a hemorragia localizar-se em um membro inferior, o paciente não deve caminhar
Do mesmo modo, se for nos MMSS
Imobilização através da utilização de uma tala especial ou gesso ortopédico
Impede a movimentação e maiores lesões na área afetada
O tratamento com utilização de gelo pode ser importante para conter o fluxo sanguíneo na região lesada, pela constrição
Podem ser utilizadas em casos de hemorragias
subcutâneas ou intramusculares
As compressões podem ser utilizadas em casos de hemorragias subcutâneas ou intramusculares, com o envolvimento das articulações por bandagens, pressionando levemente o local do sangramento afim de conter a hemorragias.
Terapia adjuvante: analgésico (usados constantemente), anti-inflamatório e antifibrolíticos
Analisar cada medicamento e sua composição, evitando interferências no mecanismo da coagulação sanguínea
Terapia de reposição
Existem duas modalidades de tratamento com concentrado de fatores de coagulação: tratamento sob demanda e tratamento profilático
O tratamento sob demanda refere-se à infusão do concentrado do fator de coagulação após episódio hemorrágico - a reposição deve ser repetida diariamente até que os sinais e sintomas cessem
Tratamento profilático se subdivide em duas modalidades:
A profilaxia primária refere-se ao tratamento de reposição administrado de maneira periódica e
ininterrupta a longo prazo, iniciada antes ou após ocorrência da primeira hemartrose e antes dos 2 anos de idade, por período superior a 45 semanas por ano
Os objetivos da profilaxia primária são prevenir os sangramentos e as consequências dele
Profilaxia primária é a infusão do fator a partir do primeiro sangramento
A profilaxia secundária pode ser de longo prazo. É o tratamento de reposição administrado de maneira periódica e ininterrupta a longo prazo.
O objetivo do tratamento profilático para hemofilia A e B são doses escalonadas do fator de coagulação deficiente, para prevenir o desenvolvimento da artropatia hemofílica, reduzir outros sangramentos e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
O tratamento consiste na reposição do fator anti-hemofílico - Paciente com hemofilia A recebe a molécula do fator VIII, e com hemofilia B, a molécula do fator IX
Classificação
A hemofilia pode ser classificada em dois tipos: A e B e pela a gravidade.
Hemofilia A
Têm ausência, redução ou defeito na produção do Fator VIII da coagulação (70 - 85%);
Prevalência de 1: 5.000 nascimentos masculinos;
Mutações no gene do FVIII que resultam na deficiência ou alteração funcional do fator VIII;
Gene localizado no braço longo do
cromossomo X (Xq28);
Hemofilia B
Deficiência do fator IX (15 - 30%);
Prevalência de 1: 30.000 nascimentos masculinos;
Gene localizado no braço longo do
cromossomo X (Xq27);
Mutações no gene do FIX que resultam na deficiência ou alteração funcional do
fator IX;
Mutações de ponto envolvendo troca de
CG para TG ou CA;
Grave:
Prevalência
: <1% do valor normal.
Características
: • Sangramentos espontâneos desde infância.
• Hemartroses espontâneas frequentes.
Incidência
: HA: 70% e HB: 50%
Moderada:
Prevalência
: 1-5% do valor normal.
Características
: • Hemorragia secundária a pequenos traumas ou ferimentos.
• Hemartrose espontânea pouco frequentes
Incidência
: HA: 15% e HB: 30%
Leves:
Prevalência
: 5-40% do valor normal.
Características
: • Hemorragia secundária a traumas e cirurgias.
• Hemartrose espontânea incomum.
Incidência
: HA: 15% e HB: 20%
Definição
A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue.
A hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária ligada ao cromossomo X do tipo autossômica recessiva e é caracterizada pela deficiência ou anormalidade da atividade coagulante do fator VIII (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B).
Diagnóstico
exames
quantificação da atividade coagulante dos fatores VIII e IX
Prolongamento do tempo de tromboplastina parcial(TTPa)
pode dar falso negativo
depende da gravidade e do reagente utilizado
corrigifo no teste de TTPa 50
normal se posiciona no mesmovolume do plasma saudável
anamnese
suspeita clínica
história familiar positiva para hemorragias
hemorragias inexplicadas
paciente homem
Epidemiologia
Como esses fatores estão localizados no cromossomo X, a hemofilia afeta quase exclusivamente homens. As filhas de homens hemofílicos são portadoras obrigatórias, mas os filhos são normais. Cada filho de uma portadora tem 50% de probabilidade de ter hemofilia e cada filha tem 50% de probabilidade de ser uma portadora.
A hemofilia A corresponde a 80% dos casos e sua prevalência é de cerca de 1/5.000 nascimentos do sexo masculino. A prevalência da hemofilia B é estimada em 1/30.000 nascimentos do sexo masculino. Não existe um grupo étnico que apresente uma maior ou menor incidência dessa doença.
Alunos
: Ana Luiza Lima, Barbara Sales, Fernando Vieira, Gabriela Sophia, Idelgardes Jr, Iza Bianca, José Bonifácio, Lyvia Correia, Paulo Roberto, Rebeca Hágatta e Wennder Teles.
GRUPO 1
SOI III
PROF
: Marina
