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Doenças Cardíacas Congênitas
Avaliação precoce do coração fetal
Realização da avaliação fetal
A ultrassonografia transvaginal é adequada ANTES da 12 semana de gestação.
É precido visualizar as 4 câmaras cardiacas e o trato de saída, sendo melhor identificada a partir da 12ª semana de gestação.
A ultrassonografia transabdominal fornece melhores dado a partir da 12ª semana de gestação.
Exame cardiaco fetal
Visualização dos planos cardíacos: 4 câmaras cardíacas e vias de saída.
A maioria dos planos cardíacos podem ser obtidos a partir da 13ª semana de gestação.
A ultrassonografia transvaginal pode ser melhor do que a ultrassonografia transabdominal para um exame mais detalhado do coração fetal.
Podem ser obtidos em quase 100% dos fetos entre 12ª e 14ª semana de gestação.
Antecedentes
Presença de anomalias cromossômicas;
Feto com malformação estrutural;
Aumento da translucência nucal, fluxo anormal do ducto venoso, regurgitação tricúspide, realizado através de marcadores indiretos para (DCC);
Gestação gemelares monocoriônicas;
Gravidez Tecnológica de Reprodução Assistida
Anormalidade em exame cardíaco básico em fetos durante o primeiro trimestre;
Histórico familiar ou obstétrica de Doença Cardíaca Congênita (DCC);
Experiência do operador
Operadores experientes usando ultrassom transabdominal pode ter taxas semelhantes de detecção a ultrassonografia transvaginal.
Importância
Identificar anomalias cardíacas precocemente.
Possibilita tratamento intrauterino para o desenvolvimento perinatal.
Defeitos Septais Atriais (CIA) e Outras Comunicações Interatriais
Defeito do septo atrial do tipo persistência do Ostium Primum (ASD I):
O septo primário não se funde ao coxim endocárdico, assim o septo secundário também não se funde com o coxim e persiste uma abertura próxima ao assoalho dos átrios
É uma variante do canal AV comum incompleto, geralmente anterior à mitral
Defeito septal do seio venoso:
Raramente envolve as VPI e/ou médias D e a face inferior do AD em sua junção com a VCI
Não é anatomicamente considerado um CIA porque não há fluxo entre os átrios, mas há fluxo entre o AE e 1 ou + VP ou entre o AD e as VCS ou VCI
Localizado entre a VPSD e a extremidade cardíaca da VCS
Comunicações + comuns
VPSD com
Veia Ázigos
VCS
Causado por um defeito no septo do seio venoso que separa as VP das veias sistêmicas e do componente do seio venoso do AD.
Defeito do septo atrial do tipo persistência do Ostium Secundum (ASD II)
Causas:
Defeito no septo primário (válvula da fossa oval)
Ausência do septo secundário (região muscular da fossa oval)
1 ou + comunicações, na parte superior do septo interatrial, próximo à VCS
Defeito septal do seio coronário:
Pode haver, uma VCSE persistente drenando para o seio coronário, nesse caso, se o seio coronário estiver completamente descoberto, a VCSE parecerá estar conectada ao AE (Síndrome de Raghib complicando em cianose)
É uma abertura parcial ou total sem o teto entre o AE (componente arterial) e seio coronário (componente venoso), gerando um comunicação entre o os átrios
Forame Oval Patente
Há uma sobreposição de lâminas do septo primário e secundário interatrial
Tende a regressão durante o desenvolvimento, mas pode persistir
Comunicação importante e quase universal durante a vida fetal
Clinica das CIAs:
Existem comunicações fisiológicas no período fetal que regridem durante a infância e são assintomáticas
Outros podem desenvolver um fluxo entre o coração e o pulmão D com sintomas
Crescimento lento
Sopro cardíaco
Dispineia
Hipertensão pulmonar
Intolerância ao exercício
Arritmias atriais
Êmbolos paradoxais na fase adulta
No RN há um ↑ da complacência do VD, levando a um ↑ do shunt (fluxo sanguíneo) da E→D, na vida adulta há uma ↓ da complacência do VE, intensificando o shunt da E→D)
Indicação Cirúrgica:
Shunt E→D significativo (>5mm)
Os shunts por ASD-II <5mm que não se fecharem ou reduzirem de tamanho nos primeiros anos de vida tendem a se tornarem cada vez maiores
Sintomáticos (com dilatação do VD, achatamento do septo ventricular na diástole e FP/FS>1,5-2,0)
Os shunts por ASD-I porque raramente regridem com o tempo
A gravidade depende do
tamanho do defeito
e da
complacência relativa dos VD e VE
Defeito do Septo Ventricular (VSD)
Tipos:
Defeitos no septo ventricular
Defeitos na entrada do septo (canal intraventricular)
Defeitos nas junções entre o septo coronário e o septo muscular
Defeitos na saída do septo
A abertura no septo ventricular, é a anomalia cardíaca congênita mais comum e a mais associada a outras doenças cardíacas complexas
Clínica do VSD
É comumente associado à
Insuficiência aórtica
Endocardite
Defeitos nas válvulas cardíacas
Sintomas de sobrecarga de fluxo pulmonar
A indicação cirúrgica é para os quadros sintomáticos que não podem se manejados de outra forma
Diaforese
Má alimentação
Taquipnéia
Ganho de peso lento
Hipertensão pulmonar
Defeitos no septo membranoso ou muscular tendem a regredir e se fechar espontaneamente
A gravidade depende do tamanho e da localização do defeito
Genética das anomalias congênitas
MicroRNAdysfunction
Nos últimos anos, foi descoberto uma classe de pequenos RNAs não codificantes, os microRNAs (miRNA). Eles direcionam o RNA mensageiro. Portanto, desregulações nos miRNAs podem resultar em anomalias.
Defeitos de sinalização causam doença valvar
Mutações que afetam a sinalização de proteínas podem gerar essas anomalias. Um exemplo é a via NOTCH
NOTCH 1: é expressa no endocárdio e causador BAV (válvula aórtica bicúspide)
NOTCH 2: mutações nele foram identificadas em famílias com síndrome de Alagille
Consequências posteriores
Indivíduos que nasceram com doenças congênitas podem desenvolver problemas secundários no futuro, como por exemplo, insuficiência cardíaca
Etiologias
Além de aspectos genéticos, influências ambientais, como exposição pré-natal a inibidores de ECA são descrutas
Perspectivas futuras
A identificação dos genes fornece bom conhecimento acerca dos possíveis defeitos
Entender a importância de se acompanhar os pacientes que tiveram as anomalias congênitas corrigidas por conta dos possíveis problemas secundários
A qualidade de vida é frequentemente afetada pela grande quantidade de procedimentos cirúrgicos
Vários genes são responsáveis pelas anomalias congênitas
TBX5, NKX2-5, GATA4, Tbx1, Crkl, SALL4, TBC20, TFAP2B e THRAP2 são alguns exemplos
Tipos de cardiopatia congênita
Cardiopatias congênitas afetam várias partes do coração e podem ser divididas em três categorias
Defeitos de septação
Defeitos de obstrução do lado esquerdo
Doença cardíaca cianótica
Regeneração Cardíaca
Implementação de tratamentos que objetivam a criação de um novo miocárdio ou a regeneração de um já lesado
Tratamentos
Células Tronco Pluripotentes
Regeneração Indireta
Ainda há uma grande barreira a superar, uma vez que CMs imaturos não apresentam capacidade metabólica e muscular o suficiente para suprir as necessidades de bombeamento do coração.
Proliferação de Cardiomiócitos
A ativação da via gênica YAP possui potencial terapêutico para estimular reparação e regeneração do coração, também melhorando as funções miocárdicas e sobrevida após infarto, uma vez que tal gene possui alta atividade mitogênica durante o desenvolvimento do coração fetal
Também há a desdiferenciação, no processo de reversão do estado de diferenciação há um maior estímulo à proliferação de cardiomiócitos devido ao “retorno” da célula ao estágio de menor maturação, no qual o ciclo celular se encontra ativo, e de uma maneira menos arriscada que a modificação direta do ciclo celular.
A ativação da sinalização do gene NRG1, aumenta a proliferação de cardiomiócitos adultos e melhora o reparo cardíaco após lesões.
Fibroblastos
Usa-se um coquetel de reguladores transcrionais para promover a transdiferenciação miocárdica a partir de não miócitos.
Uma célula já diferenciada e que não é um miócito, como o fibroblasto, é transformada em outro tipo de célula, como o cardiomiócito
Os coquetéis mais comumente utilizados são GATA4, MEF2C, TBX5 e HAND2
Desenvolvimento anatômico do coração
Ocorre em 5 etapas
Looping cardíaco que assegura o alinhamento das câmaras cardíacas
Septação das câmaras cardíacas
Junção do coração em desenvolvimento para formar o tubo cardíaco primitivo
Irá originar as câmaras cardíacas depois de passar por um processo complexo que inclui crescimento celular, diferenciação e apoptose
Desenvolvimento da irrigação cardíaca
Uma migração celular contínua dá origem a vasculatura coronária e aos fibroblastos cardíacos.
Migração de células pré-cardíacas da linha primitiva nas primeiras semanas do desenvolvimento
Inicialmente o coração definitivo tem duas células predominantes, sendo elas o miocárdio e o endocárdio que derivam do mesoderma pré-cardíaco gastrulado
Ducto Arterioso Patente (PDA) com Persistência do Canal Arterial (PCA)
É muito comum em RN pré termo
Clínica do PDA e do PCA
Se o ducto for muito grande eleva a pressão sanguínea pulmonar e aumenta a carga de volume para o coração esquerdo
Sintomas associados
Crescimento Lento
Doença vascular pulmonar
Dispneia
Endarterite
A gravidade depende do tamanho e da direção do fluxo sanguíneo
A indicação cirúrgica é para os sintomáticos
Se essa comunicação persiste, se torna patológica porque gera uma comunicação pulmonar-sistêmica desviante
É uma comunicação fetal fisiológica entre a AP e a AO, numa fase onde os pulmões ainda não estão capacitados a receber fluxo sanguíneo direto, ela regride com o tempo se fecha completamente no RN.
Anomalia Pulmonar com Conexão Venosa Parcial
Há uma grande variedade do número de veias acometidas, do local de suas rescisões, e do calibre da conexão dos vasos associados
Conexões + comuns: pulmonares com
VCS
VCI
Veia Braquiocefálica E
Veia Ázigo
1 ou mais VP se conectam a uma veia sistêmica
Síndrome Cimitarra: quando há uma conexão com algumas ou todas as VPD à VCI, geralmente acompanhada por hipoplasia pulmonar e arterial D
Clínica:
Há um aumento no fluxo sanguíneo pulmonar, semelhante a um Defeito do Septo Atrial
Jovem são assintomático e a partir dos 30 ou 40 anos a dispneia em esforço físico se torna comum, outro sintoma é a sobrecarga de volume do ventrículo direito sem shunt intracardíaco
O shunt da E para a D faz o sangue pulmonar retornar para eles pelas veias sistêmicas e do coração D, sem passar pela circulação arterial sistêmica
A Síndrome Cimitarra é mais grave em crianças
A indicação cirúrgica depende da gravidade que depende do número de veias acometidas, do local das conexões e da presença de outras anomalias associadas
Coartação da Aorta
Clínica:
Sintomas: sopro cardíaco, hipertensão sistêmica ou circulação colateral no tórax
Crianças mais velhas e adultos geralmente são assintomáticos
Diante do diagnóstico o reparo é sempre indicado, devido ao alto risco de complicações tardias, seja cirúrgica pela ressecção da coarctação com anastomose término-terminal e aumento do arco transverso, indicado para bebês, seja pela angioplastia percutânea com balão, nas crianças mais velhas e adultos
Bebês com insuficiência cardíaca e hipoperfusão sistêmica e não tratados evoluem com choque e morte
É o estreitamento pontual da AO, comumente localizado abaixo do subclávia E, no local de inserção do ducto arterioso
Ausência total do teto do seio coronário associado a VCSE persistente (Complexo de Raghib)
Anatomia Normal
VCSE persistente conectada ao seio coronário
Ausência parcial do teto do seio coronário sem a coexistência de VCSE persistente
