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Deficiência da acil-CoA desidrogenase de cadeia média (DADCM)
O QUE É?
doença autossômica recessiva
ocasionada pela mutação no gene Acil-CoA desidrogenase (MCAD) de cadeia média
que codifica a enzima
IMPORTÂNCIA DO MCAD
enzima responsável por uma etapa da beta-oxidação (a 1ª)
está situado nas mitocôndrias
COMO ACONTECE NO METABOLISMO?
após o ácido graxo tornar-se acil-CoA graxo no citosol
entra na mitocôndria
para que possa ser metabolizado
posteriormente fornecer energia
para que isso aconteça é necessário
o ácido graxo de cadeia média seja "quebrado" em várias partes de 2C cada + seu acetil-CoA
para que aconteça a beta-oxidação
porém, para este ser quebrado, é necessária a enzima acil-CoA desidrogenase de cadeia média
e é nesta enzima que encontra-se o principal problema da DADCM
pois nesta doença a enzima não é produzida pelo metabolismo
então, os H não conseguem ser retirados para que se possa formar uma dupla ligação entre C para que a beta-oxidação continue acontecendo
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é ela que, em estado "normal", remove dois H do ácido graxo
para a beta-oxidação continuar acontecendo
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
PÚBLICO ATINGIDO
encontra-se 1 a cada 25mil pessoas
mais comum em países europeus
afeta ambos os sexos
frequência menor asiáticos e africanos
bebês principalmente e adultos
DIAGNÓSTICO
EXAMES
teste de deficiência de MCAD nopré-natal
amostra do líquido amniótico ou vilosidade coriônica
necessária uma coleta de amostra de sangue
anamnese que levanta suspeitas
pode-se fazer um diagnóstico pré-natal na busca de uma alteração genética familiar
TRATAMENTO
ingestão de altas de altas doses de glucose
a nutrição da pessoa necessita estar associada a ingestão de carboidrato de forma contínua
para que não ocorra a mobilização de ácidos graxos para obtenção energética
evitar jejum prolongado
como há um bloqueio no processo de degradação lipídica na DADCM
caso não aja disponibilidade de carboidratos para a formação de ATP
serão os ácidos graxos as próximas macromoléculas utilizadas nesse processo
suplementação de L-carnitina
como haverá um acúmulo tóxico de compostos Acil-CoA (devido ao fato que estes não estão entrando na beta-oxidação)
sua livre circulação possibilita agravos expressivos no estado metabólico da pessoa
sua suplementação pode ser indicada porque uma das funções da carnitina é
a proteção das células contra o acúmulo tóxico de composto Acil-CoA
a partir do sequestro destas moléculas (ligando-se a elas) e impedindo sua livre circulação
que compromete inúmeras funções enzimáticas dentro do metabolismo do organismo
alterando sua homeostase
PROGNÓSTICO
Razoavelmente bom em pacientes que
evitam o jejum prolongado
recebem o devido tratamento durante uma crise metabólica
PREVENÇÃO
não se pode prevenir da doença propriamente dita
por ser uma enfermidade genética
pode-se prevenir as possíveis crises e sequelas seguindo fielmente e constantemente o tratamento dietético
evitando ao máximo longos períodos de jejum
é necessário prestar atenção na criança em estado febril ou infecção respirátória
pode gerar uma infecção futura
pois a necessidade energética do corpo é aumentada
SINTOMAS
hepatomegalia
problemas de memória/atenção/dificuldade de aprendizagem:
relaciona-se com a falta de corpos cetônicos e glicose (no jejum)
comprometimento do sistema nervoso central
pois o sistema nervoso central utiliza como fator energético a glicose, e se caso haja um período de jejum prolongado
afetando a disponibilidade glicídica, esse processo comprometerá as funções encefálicas
hipoglicemia hipocetótica
em momentos de jejum, além de não haver a obtenção energética pela glicose, soma-se a ela a não formação dos corpos cetônicos
também necessários perante a obtenção de ATP, na ausência de carboidratos
casos mais graves: convulsão, coma, morte súbita
crises metabólicas (vômitos, fadiga, mal-estar).
pois com o acúmulo de acil-graxos possui efeito tóxico para o organismo.