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HEMOFILIAS, TEP - Coggle Diagram
HEMOFILIAS
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EPIDEMIOLOGIA
A incidência da hemofilia A (deficiência de
fator VIII) gira em torno de 1 a cada 10.000 nascidos do sexo masculino.
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Uma história familiar positiva é encontrada em
65% dos casos. As mulheres da família podem albergar o gene da hemofilia em um de seus cromossomas X (heterozigota). Se tiver um filho homem, a chance dele ser hemofílico é de 50% .
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DEFINIÇÃO
são distúrbios da coagulação de caráter hereditário, com herança ligada ao sexo (cromossomo X), sendo, portanto, quase exclusivos do sexo masculino.
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DIAGNÓSTICO
Quando se trata de hemofilia grave o diagnóstico acaba por ser mais simples, uma vez que os sinais surgem, habitualmente, numa fase mais precoce.
Os sinais mais frequentes são a presença de hematomas (nódoas negras), sangramentos excessivos na sequência de procedimentos simples como por exemplo, a vacinação.
Quando estamos perante um caso de hemofilia ligeira ou moderada, o diagnóstico pode ser mais tardio, já que os sinais e sintomas são mais discretos.
Nestes casos, podem ocorrer sangramentos anormais na sequência de um trauma ou de uma cirurgia, que façam suspeitar de um distúrbio hemorrágico. Nas mulheres, as menstruações com fluxo sanguíneo abundante e prolongado também podem ser motivo de suspeita de distúrbio hemorrágico.
O diagnóstico de hemofilia é feito através de análises sanguíneas específicas e direcionadas para o despiste de distúrbios hemorrágicos. Significa isto, que uma análise de rotina por si só não permite o diagnóstico.
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QUADRO CLÍNICO
Maior parte dos pacientes com hemofilia A (70%) possui a forma grave, com atividade do fator VIII menor do que 1% do normal. Os 30% restantes dividem-se entre as formas moderada (atividade entre 1-5%) e leve (entre 5-30%). Na hemofilia B, a forma grave responde por 20-45% dos casos.
Hemartroses
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Mais frequente no joelho, seguida do cotovelo, tornozelo e quadril
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Articulação inflamada, semifletida, com eritema e apresenta difícil mobilização
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Hemorragia Intracraniana
10% dos pacientes, possuindo mortalidade de 30%
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Pseudotumores
Músculo esquelético, ossos longos, pelve, dedos das mãos e pés
Destruição óssea, neoformação óssea, expansão do osso e fratura patológica
FISIOPATOLOGIA
Hemostasia normal
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O fator VIII é um cofator essencial do fator IX, que converte o fator X em fator Xa
Quando o fator VIII atinge a circulação, ele se liga ao vWF
O vWF estabiliza o fator VIII, que tem uma meiavida de aproximadamente 2,4 horas, quando livre, e de 12 horas, quando ligado ao vWF na circulação
Após lesão endotelial, a exposição do vWF subendotelial causa a adesão das
plaquetas, primariamente pelo receptor plaquetário de glicoproteína Ib (Gplb).
O vWF circulante e o vWF liberado dos grânulos α das plaquetas ativadas podem ligar-se à matriz subendotelial exposta
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Doença de von Willebrand
A condição geralmente é transmitida como um
distúrbio autossômico dominante, porém variantes autossômicas recessivas raras foram descritas
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Hemofilia B (Doença de Christmas, Deficiência de Fator IX)
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Como na hemofilia A, o TTP está prolongado e o TP está normal
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TECIDO HEMATOPOIETICO
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As células sanguíneas passam por diferentes estágios de diferenciação e maturação na medula óssea vermelha, antes de migrarem para o sangue
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