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Anomalías o aberraciones cromosómicas en el humano. - Coggle Diagram
Anomalías o aberraciones cromosómicas en el humano.
Mutación
Son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la formación de los gametos o en las primeras divisiones del cigoto.
DE NÚMERO
Ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 o 47 cromosomas.
Aneuploidías
En ellas, ocurre una modificación del número total de cromosomas, se pierde o se aumenta un cromosoma al juago cromosómico de cada especie. Esto ocurre por una no disyunción al momento de la división celular.
Monosomía (2n-1)
Ocurre cuando se pierde un cromosoma.
Síndrome de Turner
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Trisomía (2n+1)
Ocurre cuando hay un cromosoma de más en algún par. Los casos más conocidos ocurren en el par sexual, pero también pueden ocurrir trisomías en pares autosómicos.
Síndrome de Klinefelter
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Síndrome de Down
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Varones XYY
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Trisomía X
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Sindrome de Edwars
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Poliploidías
Son alteraciones genéticas en las que el organismo recibe más de dos juegos de cromosomas
Tetraploidías
(4n)
Hexaploidías
(6n)
Triploidiás
(3n)
En los seres humanos y la mamíferos esta condición es letal, en las plantas puede desarrollarse de manera normal
DE ESTRUCTURA
Afectan solamente a una porción de un cromosoma. Aún así, esa información genética de más o de menos puede provocar cambio morfofuncionales en los organismos que la portan.
Inversión
Reversión de un segmento del cromosoma
Traslocación no reciproca
Pérdida de un segmento de un cromosoma y adición de ese mismo segmento a otro cromosoma diferente.
Duplicación
Repetición de un segmento del cromosoma
Traslocación recíproca
Intercambio de fragmentos cromosómicos entre cromosomas homólogos
Deleción
Perdida de un segmento del cromosoma
