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Avances en bioquímica y aplicaciones en medicina - Coggle Diagram
Avances en bioquímica y aplicaciones en medicina
TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE A.A.
Alcaptonuria
Actividad enzimática deficiente del homogentisato 1,2-dioxigenasa.
La enzima deficiente conduce a una acumulación anormal de ácido homogentísico en sangre y tejidos.
Fenilcetonuria
Primer paso del catabolismo de la fenilalanina se ve afectado debido a la actividad catalítica defectuosa de la enzima fenilalanina hidroxilasa
No puede convertirse en tirosina dando como resultado la acumulación de fenilalanina en los tejidos.
Tirosinemia
Se debe a la ausencia o deficiencia de las enzimas involucradas en los múltiples pasos del catabolismo de la fenilalanina y la tirosina
Albinismo
Trastorno hereditario congénito del metabolismo de los aminoácidos en el que la biosíntesis de la melanina es defectuosa.
Defectos del ciclo de la urea
Son causados por una ausencia defectuosa o total de catalizadores. actividad de las primeras cinco enzimas involucradas en el ciclo de la urea.
Homocisteinuria
actividad deficitaria o ausencia de la enzima cistationina β-sintasa involucrada en la degradación de la metionina.
Enfermedad de la orina por jarabe de arce
deficiencia metabólica de la enzima de cadena ramificada α-cetoácido deshidrogenasa causa MSUD en la que el cuerpo no puede degradar los aminoácidos de cadena ramificada (BCAA): leucina, isoleucina y valina.
TRASTORNOS DE LOS CARBOHIDRATOS
Intolerancia hereditaria a la fructosa
deficiencia catalítica de una enzima aldolasa-B (fructosa-1,6-bisfosfato aldolasa) causa la enfermedad por HFI
Intolerancia hereditaria a la lactosa
Falta o cantidades insuficientes de la enzima lactasa en el cuerpo.
Galactosemia
Gen defectuoso heredado que codifica la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa.
ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO
Enfermedad de Pompe
Trastorno hereditario autosómico recesivo causado por una mutación en el gen que codifica la enzima ácido-a-glucosidasa
Enfermedad de Cori
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III
Trastorno genético hereditario autosómico recesivo causado por una mutación en el gen que codifica la enzima desramificante (amilo alfa 1-> 6) glucosidasa.
Enfermedad de Von-Gierke
producida por la deficiencia de la unidad catalítica de la G6Pasa-a.
TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS LÍPIDOS
Enfermedad de Fabry
Trastorno de deposito lisosomal progresivo y potencialemnte mortal causado por la deficiencia de la enzima α - galactosidasa A.
Enfermedad de Niemann-pick
almacenamiento de lípidos, conocido como lipidosis por esfingomielina.
Autosómico recesivo en el que el cuerpo no metaboliza la esfingomielina en las células.
Enfermedad de Gaucher
Deposito lisosomal caracterizado por el acumulo de depósitos de glucosilceramida en las células del sistema mononuclear macrófago del hígado
Enfermedad de Tay-sach
trastorno hereditario en los que los lípidos se acumulan
en las células y provocan problemas de salud
TRASTORNO DEL METABOLISMO DE LA PURINA Y LA PIRIMIDINA
Deficiencia de adenosina desaminasa
trastorno autosómico recesivo que resulta de la mutación en el gen que codifica la enzima adenosina desaminasa (ADA)
La deficiencia de HGPRT conduce a la enfermedad de gota
deficiencia de HGPRT que se caracteriza por un alto nivel de ácido úrico en la sangre (hiperuricemia)
Aciduria orótica
trastorno autosómico recesivo hereditario causado por una deficiencia de sintasa UMP