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Tema 1, Ej: Aniridia
Cambio posición gen PAX6, ausencia iris,…
Tema 1
Autosómica
Dominante
Acondroplasia
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:red_flag:Gen FGFR3: codifica prod de factor de crecimiento 3
Mutación produce prot defectuosa y receptor no funciona,
no se produce osificación correcta
Ehler Danlos
Articulaciones laxas, piel hiperelástica
Debido a defectos en la proteína colágena
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Retinoblastoma
Principalmente niños <2 años
1:20000 en caucásicos
40% hereditario, penetrancia 90%
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:red_flag:Gen RB1, produce proteína supresora de tumores pRB
Marfan
Defecto tejido conectivo, altos, delgados, extrem. largas
Aorta y vena cava largas > posib aneurisma
Problemas en cristalino y esqueleto
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Tipos
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MFS2: desregulación de la señalización del factor de crecimiento beta (TGFβ).
Igual clínica de 1 pero con variantes genéticas de los genes que codifican para los dos receptores de TGFβ
Neurofibromatosis
Tipo I
Síndrome del hombre elefante, es una de las enfermedades autosómicas dominantes más frecuentes (1:3000)
Aparición de tumores fibromatosos en piel y nervios
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:red_flag:Gen NF1. Es un gen grande, muchas mutaciones, síntomas <>
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Porfiria
incapacidad de metabolizar las porfirinas, se acumulan en la piel.
Fotosensibilidad, incapacidad absorción UVA, cancer de piel
Puede existir deterioro mental
Corea de
Huntington
Movimientos coreicos anormales de los pies y manos.
Se manifiesta a mediana edad
">" 37 repeticiones triplete CAG (Glutamina).
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Autosómica
Recesiva
Fibrosis
Quística
Incidencia 1:2000 caucásicos, rara en negros
1/22 portadores
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Proteína CTFR, codificada por gen enorme (imposible secuenciar)
Proteína = canal cloruro
Mutación más común y grave = deleción 508, 70% total mutaciones
Albinismo
1/37000 blancos, 1/15000 negros USA, 1/132 indios San Blas Panamá (endogamia)
Galactosemia
Impide metabolización galactosa, muy frecuente. Prueba talón
Incidencia 1/55000
Xeroderma
Pigmentosum
Ausencia enzimas de reparación de mutaciones espontáneas
Mayor sensibilidad a rayos UVA.
Individuos con mucho pigmento y manchas en la piel
Anemia
falciforme
Eritrocitos con forma de hoz por Hb anormal. Puede causar muerte prematura.
Mayor incidencia en africanos, resistencia a plasmodium
Herencia
ligada al sexo
X recesivo
Daltonismo
Deuteranopia: ceguera verde, 60-75%
Protanopia: ceguera rojo, 25-40%
Pueden presentarse ambas
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Síndrome de
Lesch-Nyhan
Afecta prod/descomposión purinas.
Provocado por ausencia enzima HGPRT. Retraso mental, muerte temprana
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Distrofia
Muscular
más habitual = Duchenne. Gen de distrofina, locus Xp21
Hombre siempre afectado (solo 1 X), no transmiten padres
Adrenoleucodistrofia
afecta SN y suprarrenales, pérdida progresiva mielina y afecta hormonas suprarrenales
Enfermedad
de Fabry
Ausencia enzima alfa-galactosidasa A. Problemas cardíacos y renales progresivos, muerte temprana
Ictiosis
Afección cutánea, grandes escamas en la piel
X e Y
Síndrome de Morris o feminización testicular.
Cromosomas XY, andrógenos no son asimilados por células, fenotipo femenino pero infértiles.
Incidencia 1:20000
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Ej: Aniridia
Cambio posición gen PAX6, ausencia iris
Haplosuficiencia: Una sola copia del gen hace que el individuo sea "normal" fenotipicamente
Haploinsuficiencia: no basta
Generalmente:
Recesivo: pérdida de función
Dominante: ganancia de función
Herencia pseudoautosómica:
- Mutaciones en genes de regiones homólogas a cromosomas sexuales, apareamiento incorrecto en meiosis.
Ej: Disdondrosteosis: Displasia, estatura muy baja
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Herencia influida por sexo:
Gen actua como dominante en un sexo y recesivo en el otro
Ej: Calvicie, un alelo basta en hombres, solo aparece en mujeres homocigotas
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Diagnóstico directo:
- Secuenciación locus
- Estudio de proteína/RNA/DNA
Diagnóstico indirecto: marcadores genéticos
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