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Síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) - Coggle Diagram
Síndromes de Ehlers-Danlos (EDS)
Conceito
Engloba um grupo clínica e geneticamente heterogêneo de doenças causadas por um mesmo defeito na síntese de colágeno fibrilar.
Outras doenças decorrentes de mutações que afetam a síntese de colágeno fibrilar são a osteogênese imperfeita, a síndrome de Alport e a epidermólise bolhosa
Fisiopatologia
É caracterizada por defeitos na biossíntese do colágeno
A biossíntese do colágeno é um processo complexo que pode ser perturbado por erros genéticos que podem afetar qualquer um dos numerosos genes que codificam colágenos estruturais ou enzimas necessárias para as modificações pós-transcricionais do colágeno.
Com base em características clínicas e moleculares, seis variantes de EDS são reconhecidas, por base as diferentes alterações genéticas da síntese dos colágenos tipo I, III e/ou V.
Clássico (I/II)
Herança: Autossômica dominante
Achados clinicos: Hipermobilidade da pele e das articulações, cicatrizes atróficas, facilidade para equimoses
Hipermobilidade (III)
Achados clínicos: Hipermobilidade das articulações, dor, deslocamentos
Herança: Autossômica dominante
Vascular (IV)
Achados clínicos: Pele fina, ruptura arterial ou uterina, equimose, pequena extensibilidade das articulações
Herança: Autossômica dominante
Cifoescoliose (VI)
Achados clínicos: Hipotonia, articulação frouxa, escoliose congênita, fragilidade ocular
Herança: Autossômica recessiva
Artrocalasia (Vlla,b)
Achados clínicos: Hipermobilidade grave das articulações, alterações na pele (moderadas), escoliose, equimose
Herança: Autossômica dominante
Dermatosparaxia (Vllc)
Achados clínicos: Fragilidade grave da pele, cútis flácida, equimose
Herança: Autossômica recessiva
Os tecidos ricos em colágeno, como a pele, os ligamentos e as articulações, são frequentemente acometidos na maioria das variantes da EDS.
Como as fibras colágenas anormais carecem de resistência apropriada à tensão, a pele é hiperextensível e as articulações são hipermóveis. Essas características permitem a ocorrência de contorções grotescas, como tocar o antebraço com o polegar e dobrar o joelho para frente de forma a criar quase um ângulo reto. A pele é extraordinariamente extensível, extremamente frágil e vulnerável a traumas.
O defeito básico no tecido conjuntivo pode causar sérias complicações internas, como rupturas do cólon e das grandes artérias (EDS vascular), fragilidade ocular com ruptura de córnea e descolamento da retina (EDS cifoescoliótica) e hérnia diafragmática (EDS clássica).
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e história familiar, mas deve ser confirmado por exames genéticos, que agora estão disponíveis para a maioria dos subtipos.
A análise molecular, biópsia e cultura de fibroblastos só são realizadas em protocolos de pesquisa.
São diagnósticos diferenciais da SED: osteogênese imper- feita, mucopolissacaridose, cutis laxa, pseudoxantoma elásti- co, síndrome de Loeys-Dietz
Realiza-se ecocardiograma e outros exames de imagem vasculares para verificar doenças cardíacas que estão associadas a alguns tipos.
A biópsia da pele para exame ultraestrutural pode ajudar no diagnóstico dos tipos clássico, hipermobilidade e vascular.
Quadro clínico
Hipermobilidade das articulações
Formação anormal de cicatrizes
Ferimentos cicatrizantes
Vasculatura frágil
Pele lisa hiperextensível (A pele pode ser esticada vários centímetros, mas volta ao normal quando liberada.)
Cicatrizes papiráceas largas frequentemente recobrem as proeminências ósseas, particularmente cotovelos, joelhos e tíbias; a cicatrização é menos grave no tipo hipermóvel.
Pseudotumores moluscoides (crescimentos carnosos) frequentemente se formam sobre as cicatrizes ou nos pontos sob pressão
Esférulas calcificadas no subcutâneo podem ser palpadas ou vistas à radiografia.
Tratamento
Reconhecimento precoce e tratamento das complicações
Não há tratamento específico para a síndrome de Ehlers-Danlos.
Feridas devem ser cuidadosamente suturadas e a tensão tissular evitada.
Traumas devem ser minimizados.
Roupas protetoras e coxins podem ajudar