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13_Genetica - Coggle Diagram

- - - - almeno due alleni sul locus
    - - possibilità che un allele produca il fenotipo atteso
    - - variazione al locus interessato
    - - configurazione di particolari alleni su cromosomi omologhi
    - - posizione qualunque del genoma
  - - - geni di tratti diversi vengono ereditati indipendentemente.
    - - in eterozigote, un allele dominerà.
        [questa regola fallisce sui tratti non bi-allelici].
    - - due alleli si separano l'uno dall'altro nei gameti. Ogni gamete prende ogni allele con probabilità di 0,5.
  - - - loci vicini sullo stesso cromosoma
        
        alleli ereditati con p(teta)>0.5
        
        loci linked
      - più sono vicini , minore è la prob di ricombinazione
    - - Lod score
  - - - sequenze che mostrano variabilità tra i diversi soggetti di una popolazione.
    - - Utilizzati per tracciare la predisposizione per le malattie
      - dbSNP
- - - - Recessive model
      - Multiplicative
      - Dominant
      - Additive
        
        Armitage's test for trend
        
        verifica dell'ipotesi che la linea abbia pendenza zero (ipotesi nulla)
        
        I punti indicano la proporzione di casi e controlli combinati per ciascuno dei tre genotipi (0,1,2-> AA, AB, BB) insieme alla loro linea dei minimi quadrati.
  - - - descrive il grado in cui un allele di un SNP è
        ereditato o correlato con un allele di un altro SNP all'interno di una popolazione.
      - due loci sono in linkage disequilibrium se mostrano co-occorrenza di varianti maggiori di quanto ci si aspetterebbe per caso.
      - I modelli di LD sono specifici della popolazione e, in quanto tali, tag SNP selezionati per una popolazione potrebbero non funzionare bene per una popolazione diversa
      - La LD viene sfruttata per ottimizzare gli studi genetici, prevenendo la genotipizzazione di SNP che forniscono informazioni ridondanti.