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Síndrome de Marfan, Grupo 2: Shara Hozana Thaís Letícia Géssica Adorno …

- - - - Causando incompetência e dissecção aórtica
  - - - Pelo menos em parte, aos benefícios alcançados pela:
        
        Cirurgia cardiovascular
        
        Terapia farmacológica
        com betabloqueadores.
- - - - Pectus carinatum
      - Pectus escavatum
      - Relação segmento superior/inferior <0.86
      - Aracnodactilia
      - Extensão reduzida com os cotovelos (<170°)
      - Pés planos
      - Protusão do acetábulo/Escoliose
    - - Dilatação do arco aórtico
      - Dissecção da aorta ascendente
    - - Subluxação do cristalino.
    - - Ectasia dural lombosacral
- - - - O uso de betabloqueadores é preconizado em indivíduos adultos com Marfan já
        associado a aneurisma da aorta/ Em crianças é
        utilizado betabloqueador com o objetivo de manter a frequência cardíaca abaixo de 110 batimentos por minuto
  - - - Se descolamento de retina o paciente pode ser submetido a
        uma fotocoagulação para redução de danos.
- - - - desempenham um importante papel na deposição da tropoelastina e na formação das fibras elásticas, também possuem uma função de suporte em alguns tecidos
  - - - a proteína mutada se liga as fibrilinas normais
        
        isto certamente interfere na formação de agregados microfibrilares e deposição da fibrilina na matriz extracelular
    - - reduzem a expressão do alelo mutante
        
        o resultado deste processo é a formação de uma proteína incompleta, que não prejudica a função das fibrilinas normais, produzindo um fenótipo mais brando
      - as null mutation
        
        resultam na incapacidade de produzir fibrilina em um alelo FBN1
        
        acarretam um fenótipo ainda mais leve
- - - - ocular
      - cardiovascular
      - músculo esquelético
      - pulmonar
      - cutâneo
    - - ocasiona enfraquecimento do tecido conjuntivo
- - - - fibrilina-1
        
        codificada pelo gene FBN-1
      - fibrilina-2
        
        codificada pelo gene FBN-2
  - - - Perda do suporte estrutural do tecido conjuntivo rico em miofibrilas
        
        Sinalização excessiva da citocina TGF-beta
        
        Enfraquecimento do tecido conjuntivo (baixa síntese de miofibrilas)
        
        +
        
        Efeitos deletérios no sistema muscular, além de perda da matriz extracelular pela ação das metaloproteínas
        
        as microfibrilas geralmente sequestram TGF-beta, controlando a sua biodisponibilidade!
        
        a administração de anticorpos contra o TGF-beta previne a ocorrência de alterações na aorta e nas válvulas mitrais
      - a maioria são mutações de sentido trocado que geram fibrilina-1 anormal
  - - - dilatação da aorta ( da valva à raiz)
        
        causa insuficiência aórtica
      - ruptura da vasa vasorum e dilatação da túnica média
        
        separação das camadas arteriais
        
        DISSECÇÃO DE AORTA
      - prolapso da valva mitral e dilatação da aorta ascendente devido à necrose cística da túnica média
      - recanalização do hematoma e formação de um túnel na parede da aorta ou com ruptura da camada externa e hemorragia, fatal na maioria dos casos
      - perda de tecido conjuntivo na valva mitral, a torna macia e alargada (flacidez da valva)
    - - Subluxação bilateral ou deslocamento do cristalino (referido como ectopia da lente)
    - - Ligamentos nas mãos e nos pés são frouxos (semelhante a dupla articulação)
      - polegar hiperestendido em direção ao punho
      - Indivíduos excepcionalmente altos; dedos e extremidades longas e delgadas
      - cabeça alongada e policefálica
      - cifose, ecoliose, rotação ou deslocamento das vértebras torácicas ou lombares
      - pectux excavatum ou pectus carinatum inferior (peito de pombo)
- - - - Pródomos de esfalfamento e stress psicológico; manifestaçõea articulares normalmente obscuram as manifestações sistêmicas; lesões oculares inflamatórias (irite, uvite, etc); nódulos característicos em pontos de pressão
    - - Deraames serosos não comuns; manifestações cerebrais e convulsões; febre alta e grandes toxidez fora de proporção com achados particulares; fase aguda pode ser por exposição do sol
    - - Dor nevrálgica nas pernas presente em cerca de 50% dos casos; oclusões arteriais em várias partes do corpo
    - - Fase aguda que surge a partir e infecção da parte superior do aparelho respiratório
    - - Grandes áreas de eritema não delimitado com lesões inflamatórias musculares, mialgias, rigidez, câimbras
    - - Lesão cutânea com aspecto de edema duro, esclerose e atrofia