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SÍNDROME DE MARFAN, Grupo 1 Prof: Marina Barbara Sales Wennder Telles …

- - - - mutações recessivas no gene da fibrilina 1
- - - - Mais de 800 mutações distintas
      - Gene que codifica a fibrilina-1
      - Os pacientes são heterozigotos para mutação no gene FBN1
        
        Herança autossômica dominante
      - As miofibrilas extracelulares são polímeros de muitas moléculas de fibrilina-1 e estão presentes na MEC da maioria dos tecidos
        
        Mutações
        
        Causa uma ruptura nos resíduos de cisteína do gene da fibrilina
        
        Os resíduos interagem via ligação dissulfeto na determinação do domínio da proteína
        
        Aumento da clivagem ou proteólise da fibrilina
        
        Anormalidade tanto da qualidade quanto da quantidade de microfibrilas rompem a sinalização normal pelo TGF-beta
        
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        Reduz o teor e enfraquece o tecido conjuntivo (haploinsuficiência)
  - - - Fragmentação das lamelas elásticas
      - Necrose medial cística
      - Fibrose e perda de células musculares lisas
    - - septação anormal do pulmão (pneumotórax)
      - prolapso da valva mitral
      - hipoplasia muscular
- - - - Porém, a maioria dos pacientes devem ser orientados a praticar atividades por questões de melhor qualidade da função cardiovascular e esquelética.
- - - - COMPROMETIMENTO DA MIOSE
      - DESLOCAMENTO DE RETINA
      - CATARATA
      - GLAUCOMA
- - - - Criterios menores
        
        Tórax escavado de severidade moderada;
        
        Hipermobilidade articular;
        
        Palato altamente arqueado com apinhamento dos dentes;
        
        Aparência facial (dolicocefalia, enoftalmia, hipoplasia malar, retrognatia, fendas palpebrais inferiores inclinadas).
      - Critérios maiores
        
        Tórax cariniforme;
        
        Redução da razão segmento superior/segmento inferior do corpo ou razão envergadura/altura maior que 1,05;
        
        Tórax escavado, necessitando correção cirúrgica;
        
        Sinais de punho e polegar;
      - OBS: É considerado comprometimento do sistema esquelético quando encontramos, pelo menos, dois critérios maiores, ou um critério maior e dois critérios menores.
    - - Critérios maiores
        
        Ectopia de cristalino.
      - Criterios menores
        
        Córnea anormalmente plana;
        
        Comprimento axial do globo aumentado;
        
        Íris hipoplásica ou hipoplasia do músculo ciliar, causando diminuição da miose.
      - OBS: É considerado envolvimento do sistema ocular quando encontramos, pelo menos, dois critérios menores.
    - - Critérios maiores
        
        Dilatação da aorta ascendente, com ou sem regurgitação e envolvendo, pelo menos, o seio de Valsalva;
        
        Dissecção de aorta ascendente.
      - Criterios menores
        
        Dilatação da artéria pulmonar em menores de 40 anos, na ausência de estenose valvar ou periférica ou qualquer outra causa óbvia;
        
        Calcificação do anel mitral em menores de 40 anos;
        
        Prolapso de válvula mitral com ou sem regurgitação;
        
        Dilatação ou dissecção da aorta descendente em menores de 50 anos
      - OBS: É considerado comprometimento do sistema cardiovascular quando encontramos, pelo menos, um critério menor.