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SÍNDROME DE MARFAN, GRUPO 4
Saray Sallin
Faissal Salha
Fernanda Paula
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SÍNDROME DE MARFAN
QUADRO CLÍNICO
Doença da Aorta
Doença da raiz da aorta, levando à dilatação aneurismática, regurgitação aórtica e dissecção
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Características faciais
dolicocefalia (índice cefálico reduzido ou relação largura / comprimento da cabeça), enoftalmia, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, hipoplasia malar e retrognatia
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Outros
Hérnias recorrentes ou incisionais, hipermobilidade articular e palato arqueado alto podem ocorrer
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TRATAMENTO
Adultos e crianças com Síndrome de Marfan (SMF) e aneurisma de aorta recomenda-se betabloqueador ou bloqueador de angiotensina II (BRA)
Adultos e crianças com SMF e sem aneurisma de aorta, porém com um ou mais fatores de risco de desenvolvimento de aneurisma, sugere-se bloqueador beta ou BRA
BETABLOQUEADOR: geralmente se usa um de ação prolongada (ex: atenolol ou metoprolol) pois a dosagem diária é melhor para adesão
Inicia-se com Atenolol 0,5mg/kg/dia e aumenta a dose de acordo com a resposta da frequência cardíaca (FR), a fim de obter um resultado de FR abaixo de 100 bpm em adultos e 110 bpm em crinaças
Em grávidas o uso é de labetalol ou metopropolol são os bloqueadores de preferência, pois o atenolol pode prejudicar o crescimento fetal
Diminuem a contratilidade miocárdica e a pressão de pulso, podem também melhorar as propriedades elásticas da aorta, principalmente em pacientes com diâmetro da raiz aórtica <40mm
ANTAGONISTA do SISTEMA RENINA-ANGIOTENSINA-ALDOSTERONA: a terapia direcionada ao sistema pode atenuar as manifestações clínicas da SMF, bloqueando a sinalinação do TGF-beta
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ESTATINAS: estudos sugerem que atuam reduzindo o excesso de proteína fabricado pelas células do músculo liso vascular, que ocorre na aorta de Marfan
BLOQUEADOR DOS CANAIS DE CÁLCIO: estudos sugerem que que o uso dessa terapia pode aumentar o risco de complicações aórticas. Pode aumentar o risco de dissecção aórtica e necessidade de cirurgia.
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DIAGNÓSTICO
Nosologia de Ghent
Na ausência de comprometimento familiar, é necessária a ocorrência de sinal clínico maior em, no mínimo, dois sistemas e o envolvimento de um terceiro
Para o membro de uma família, deve-se preencher um critério maior na história familiar e um critério maior em um sistema e o envolvimento de um segundo sistema
A aplicação de critérios diagnósticos a indivíduos <20 anos, particularmente aqueles com doença esporádica, requer cuidado especial, uma vez que características clínicas adicionais podem surgir posteriormente
Baseado na presença de alterações clínicas típicas e uma história positiva familiar de parente próximo
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DEFINIÇÃO
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A doença ocorre em todo o mundo, sem predileção por sexo
GRUPO 4
Saray Sallin
Faissal Salha
Fernanda Paula
Lucas de Lima
Victor Rezende
Pedro Carvalho
Luis Guilherme Sena