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Principios de citogenética clínica y análisis genómico - Coggle Diagram
Principios de citogenética clínica y análisis genómico
La citogenética clínica consiste en el estudio de los cromosomas, su estructura y su herencia, aplicado a la práctica de la medicina.
Método de Giemsa (bandas G)
Detección y caracterización de anomalías genómicas estructurales y numéricas en el contexto del diagnóstico clínico para los trastornos tanto constitucionales (postnatales o prenatales) como adquiridos (cáncer).
Puede utilizarse para describir los cromosomas individuales y sus variantes o anomalías empleando un sistema aceptado internacionalmente de clasificación de los cromosomas
Los cromosomas humanos se clasifican en tres tipos que pueden distinguirse con facilidad en metafase por la posición de su centrómero
metacéntricos
Con el centrómero más o menos central y los brazos de una longitud más o menos similar
submetacéntricos
Con el centrómero desplazado hacia un lado y los brazos de longitud claramente desigual
acrocéntricos
Con el centrómero cerca de un extremo.
telocéntrico
Con el centrómero en un extremo y sólo un brazo, no existe en el cariotipo humano normal, pero se observa en algunos reordenamientos cromosómicos.
Hibridación in situ fluorescente (FISH)
Método para detectar la presencia o ausencia de una secuencia particular de DNA o para evaluar el número o la organización de un cromosoma o de una región cromosómica in situ (literalmente, «en el sitio») en la célula.
Técnicas de micromatrices cromosómicas
Analizan simultáneamente todo el genoma representado como una matriz ordenada de segmentos genómicos en un portaobjetos microscópico que contiene segmentos de DNA solapados o espaciados de forma regular y que representan todo el genoma. En un método basado en la hibridación genómica comparativa (CGH).
Anomalías cromosómicas
Las anomalías de los cromosomas pueden ser numéricas o estructurales, y pueden afectar a uno o a más autosomas, cromosomas sexuales o a ambos simultáneamente.
Aneuploidía
Un número de cromosomas anormal debido a un cromosoma extra o ausente. Un cariotipo aneuploide se asocia siempre con anomalías físicas y/o mentales.
Diploidía (2n)
Característico de las células somáticas normales
Triploidía
(3n) y
Tetraploidía
(4n).
Aneuploidía
La mayoría de los pacientes aneuploides presenta una trisomía (tres copias de un cromosoma en lugar del par normal) o, con menos frecuencia, una monosomía (una sola copia en lugar del par normal). Tanto la trisomía como la monosomía pueden ocasionar consecuencias fenotípicas graves.
Anomalías de la estructura de los cromosomas
Los reordenamientos estructurales se producen como consecuencia de rotura, recombinación o intercambio cromosómico, seguido de reconstitución en una combinación anómala.
Ordenados
el genoma tiene el complemento cromosómico normal
Reordenados
existe pérdida o ganancia de material
Deleciones
Pérdida de un segmento de un cromosoma, lo que origina un desequilibrio
Deleción terminal
Extremo de un cromosoma
Deleción intersticial
A lo largo de uno de sus brazos
Translocaciones
Consisten en un intercambio de segmentos entre dos cromosomas
Recíprocas
Se debe a la rotura o recombinación de cromosomas no homólogos con intercambio recíproco de los segmentos desprendidos o recombinados
Robertsonianas
Son el reordenamiento más frecuente en nuestra especie e implican dos cromosomas acrocéntricos que se fusionan cerca de sus regiones centroméricas y pierden los brazos cortos