Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Padrões de herança monogênica - Coggle Diagram
Padrões de herança monogênica
Ligada ao sexo
Dimorfismo sexual: seres vivos que se diferenciam em sexos determinados por cromossomos expecíficos (os outros tipos de herança são denominados autossomos no qual está em maior quantidade)
Sexo masculino: heterogamético, cromossomos sexuais diferentes (XY)
Sexo feminino: homogamético, cromossomos sexuais iguais (XX)
Genes heterogaméticos possuem regiões homologas e não homologas, estas últimas são chamadas de regiões diferenciais, os genes encontrados nessas regiões diferencias são chamados de hemizigotos
genes encontrados nas regiões diferenciais tanto do X quanto do Y apresentam proporções diferentes a depender do sexo
Gene SRY, presente apenas no cromossmo y esse gene é responsável pela formação das caracteristicas masculinas, ele impede que as gonâdas embrionárias se transformam em ovários, e no lugar disso se transforma em testículos que produz testosterona responsável pelo desenvolvimento das características masculinas
há casos de homens com os genes xx e mulheres com os genes xy, isso acontece quando o x acaba ficando com o gene SRY no crossing over, e o y perde esse gene no mesmo evento
Estudos com a mosca Drosophila
Herança ligada ao gene X
Mecanismo de diferenciação sexual é diferente, a depender da quantidade de x o indivíduo pode ser macho, fêmea ou intersexual. Se a proporção de x para 0 for 1 ou maior o indivíduo será fêmea, se for menor que 0,5 é macho e se for entre 0,5 e 1 é intersexual
Um exemplo de característica ligada ao x são as cores dos olhos das Drosophilas, no qual os alelos desse gene está localizado no cromossomo X, dessa forma as proporções são diferentes em machos e fêmas. No caso das drosophilas vemos que os genes da cor dos olhos não tem relação com a função sexual, apesar de se encontrarem nos cromossomos sexuais
Herança ligada ao gene Y
só serão transmitidos de pai para filho
herança recessiva ligada ao X
Os homens são mais suscetíveis a apresentar a característica pois os genes recessivos ligados ao X não vão encontrar outro gene correspondente no Y, dessa forma expressessarão mesmo estando em uma dose, enquanto que nas mulheres só expressaram em dose dupla, dependendo que o pai e a mãe tenham o gene recessivo
Na progênie de um macho afetado, nenhum dos filhos apresentarão a doença pois do pai só recebeu o y. Entretanto todos as filhas possuiram o gene em heterozigose e poderá passar para os filhos
Na progênie de uma fêmea afetada homozigota, todos os filhos apresentarão a característica pois não tendo o gene correspondente no Y o gene recessivo do X expressará em dose única, as fêmeas não apresentarão a doença mas vai carregar o gene em heterozigose
Exemplo de condições recessivas ligadas ao cromossomo X:
Dautonismo
Hemofilia
Distrofia musculas de Durchenne
Síndrome de feminização testicular
Herança dominantes ligados ao X
Machos afetados transmitem para todas as filhas e nenhum filho é afetado.
Exemplos: hipertricose e hipofasfatemia
Compensação de doses
Correção para genes ligados ao X em algumas espécies
Cada gene ligado ao x teria, nos machos, teria atividade duplicada (drosophila)
Esse fenômeno chamado de hiperativação é a partipação de um complexo de proteínas que se liga a muitos sítios do cromossomo X estimulando a duplicação da atividade gênica nos machos
Nas fêmeas, um dos cromossomos X seria inativado (mamíferos)
Nesse caso, cada célula ainda no embrião, toma a decisão de inativar um cromossomo, de maneira idependente e no acaso de forma que todas as células derivadas por mitose continuaram com esse gene inativado
Esse cromossomo inativado posteriomente se torna em um corpúsculo de Barr: cromatina condensada após o acréscimo de grupos metila
Nos tecidos germinativos ele é reativado
Cada gene ligado ao X teria metade da atividade nas fêmeas (nematódeo)
Herança influênciada pelo sexo
Expressão fenotíca é diferente entre os sexos,
Nesse caso a influência ocorre em heterozigose, no qual um gene autossomico é recessivo para um sexo e dominante para outro
Exemplos: calvice, pelagem de bolvinos, chifres de ovinos
Herança limitada ao sexo
Genes que se manifestão apenas em um sexo, portanto restrito a eles, são genes autossomicos regulados por hormônios sexuais
dismosrfismo sexual: produção de leite, produção de ovos, circunferência escrotal
Herança independente de núcleo
Além do núcleo, outras organelas que também possui genes são as mitocondrias e os cloroplastos, isse se dá devido o processo de endossimbiose
Os cloroplastos e as mitocôndrias necessitam do seu matarial genético (circular) principalmente para as suas atividade relacionadas a energia, embora outros genes também relacionados a isso estão no núcleo
Padrões de herança em organelas
Herança uniparental (materna em algumas espécies) a progênise erda os genes de organelas exclusivamente da mãe, uma vez que o ovócito contribui com a maior parte do citoplasma, onde se localiza os cromossomos organelares, e o espermatozoide quase não contribui com o citoplasma
Nesse caso, tendo a presença de uma mutação nesses cromossomos organelares poderá haver os seguintes padrões
pai mutante x mãe selvagem = prole selvagem (pois recebeu apenas organelas selvagens da mãe)
mãe mutante x pai selvagem = prole mutante (pois a mãe foi a única que transmitiu os genese organelares)
Segregação citoplasmática, muitas células contém misturas de organelas mutantes e normais, quando occore a segregação mitocondrial as próprias células se distribuem em celulas filhas diferentes
Um exemplo disso são as plantas variagadas para a ausência ou não da clorofila, no qual a fêmea irá determinar essa condição
Em humanos, os principais distúbios são: miopia mitocondrial, síndrome de kearns-Sayre, síndrome MERRF, entre outros