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Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad: trastornos de los…
Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales
Categorías de anomalías
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• Trastornos debidos a síndromes cromosómicos recurrentes, que conllevan deleciones o duplicaciones en puntos calientes genómicos.
• Trastornos debidos a anomalías cromosómicas idiopáticas, por lo general de novo.
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• Trastornos debidos a fenómenos cromosómicos y genómicos que ponen de manifiesto regiones de impronta genómica.
Aneuploidía
Errores de la segregación cromosómica, que suelen dar lugar a la producción de un gameto anormal que tiene dos copias o ninguna copia del cromosoma implicado en la no disyunción.
Síndrome Down
La primera anomalía detectable en el recién nacido suele ser la hipotonía. Además de los rasgos faciales dismórficos característicos, los pacientes son de baja estatura y presentan braquicefalia, con el occipucio plano. El cuello es corto, con piel sobrante en la nuca. Las manos son cortas y anchas, a menudo con un solo pliegue palmar transversal («pliegue simiesco») y el meñique suele estar incurvado (clinodactilia).
El cariotipo del síndrome de Down consta de 47 cromosomas, con una copia extra del cromosoma 21. Esta trisomía se debe a una no disyunción meiótica del par de cromosomas 21.
Los pacientes con síndrome de Down presentan 46 cromosomas, uno de los cuales es una translocación robertsoniana entre el cromosoma 21q y el brazo largo de uno de los otros cromosomas acrocéntricos (en general el cromosoma 14 o el 22
Disomía uniparental
Presencia de una línea celular disómica que contiene dos cromosomas, o porciones de los mismos, que se hereda sólo de uno de los progenitores.
Isodisomía
Si los dos cromosomas derivan de cromátidas hermanas idénticas, la situación se denomina
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Translocaciones balanceadas con fenotipos del desarrollo
La mayoría son equilibradas e implican el intercambio preciso de material cromosómico entre cromosomas no homólogos; por tanto, no suelen tener un efecto fenotípico evidente.
Síndromes de Prader-Willi y Angelman
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno dismórfico relativamente frecuente caracterizado por hipotonía neonatal, seguida de obesidad, consumo excesivo e indiscriminado de alimentos, manos y pies pequeños, estatura corta, hipogonadismo y discapacidad intelectual. Este síndrome se debe a la ausencia de un gen o genes de origen paterno expresados con impronta.
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Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
Los pacientes con síndrome de Klinefelter suelen ser infértiles debido a fallos en el desarrollo de las células germinales y casi siempre son diagnosticados por su infertilidad; por tanto, el síndrome de Klinefelter se clasifica entre los trastornos del desarrollo sexual, como se verá en el siguiente apartado.