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SINDROME DE MARFAN, GRUPO 4, Consequentemente - Coggle Diagram

- - - - A fraqueza da parede pode resultar em infiltração de sangue entre as camadas internas da parede da aorta (dissecção aórtica)
        
        causando uma laceração ou saliência (aneurisma) que pode se romper
    - - ou projetar-se para dentro do átrio esquerdo (prolapso da válvula mitral).
  - - - Os cistos podem se romper e encher de ar o espaço que circunda os pulmões (pneumotórax).
  - - - A pessoa tem miopia muito forte
      - Pode ocorrer deslocamento da retina
        
        O deslocamento do cristalino e o descolamento da retina podem causar perda permanente da visão.
  - - - Ela pode causar dor de cabeça, dor lombar
        
        E outros problemas neurológicos como fraqueza do intestino ou da bexiga.
  - - - O esterno está frequentemente deformado, o que faz com que ele sobressaia ou afunde.
        
        As articulações podem ser muito flexíveis
        
        curvatura anômala da coluna vertebral (cifoescoliose),
- - - - diagnósticos confiáveis na presença de manifestações que são, sozinhas são incomuns, porém comum na SMF
        
        achados comuns
        
        luxação do cristalino
        
        dilatação ou dissecção da aorta
        
        ectasia dural
        
        achados mais brandos
        
        miopia e prolapso mitral
        
        estatura elevada
        
        frouxidão articular
        
        aracnodactilia
    - - que seja preenchido critérios maiores em
        
        pelo menos dois sistemas diferentes e um envolvimento de um terceiro sistema
        
        para o membro de uma família
        
        deve-se preencher um critério maior na historia familiar
        
        e um critério maior em um sistema
        
        e o envolvimento de um segundo sistema
    - - critérios maiores e menores
      - sistemas envolvidos
        
        esqueléticos
        
        ocular
        
        cardiovascular
        
        pulmonar
        
        pele
        
        nervoso
        
        historia familiar/genética
  - - - para detectar ectopia do cristallino
    - - verificar a presença de prolapso da válvula mitral
      - e dilatação da raiz da aorta
  - - - determina se uma pessoa esta predisposta a desenvolver um fenótipo que está presente no restante da família
      - disponível para consulta clinica
        
        análise de ligação
        
        análise mutacional, somente para pesquisa
  - - - das manifestações das doenças do colágeno
      - entretanto apresenta baixa sensibilidade e especificidade
    - - oferece melhor correlação clínico-histológica
      - estadiamento da gravidade da doença
      - avaliação de prognóstico e progressão
      - e diagnóstico diferencial
- - - - Remoção cirúrgica do gel vítreo que preenche o interior do olho
    - - Reparo cirúrgico de um aneurisma na aorta para evitar sangramento ou ruptura
    - - Cirurgia utilizada para desviar um vaso sanguíneo bloqueado
    - - Correção cirúrgica de uma válvula cardíaca danificada
  - - - Retarda a frequência cardíaca e diminui a pressão arterial e quando usado como colírio reduz a pressão ocular
    - - Reduz a pressão arterial
- - - - Dificuldade pra ganhar peso
      - Tosse com secreção
      - Entupimento do intestino
  - - - Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia.
    - - Infecções
      - Síndrome mão - pé
      - Crise de dor
- - - - fibrilina-1
        
        codificada por FBN-1
      - fibrilina-2
        
        codoficada por FBN-2
  - - - na maioria, mutações de sentido trocado
        
        gera fibrilina-1 anormal
      - perda do suporte estrutural do tecido conjuntivo rico em microfibrilas
      - sinalização excessiva da citocina TGF-beta
        
        as microfibrilas geralmenre sequestam TGF-beta
        
        controlam sua biodisponibilidade
        
        a administração de anticorpos contra o TGF-beta previne a ocorrência de alterações na aorta e válvula mitral
        
        Perda de microfibrilas
        
        Enfraquecimento do Tecido Conjuntivo
        
        Efeitos deletérios so Sistema Muscular
        
        Perta de MEC pela ação de metaloproteases
    - - Oculares
        
        subluxação bilateral ou deslocamento do cristalino
      - Cardiovasculares
        
        danos na túnica média
        
        dilatação da aorta (valda à raiz)
        
        insuficiência aórtica
        
        ruptura dos vasa vasorum e dilatação da túnica íntima
        
        hemorragias da túnica médica e formação de hematomas que vao levar a separação das camadas da parede arterial
        
        dissecção da aorta
        
        prolapso da valva mitral e dilatação da aorta ascendente devido à necrose cística da túnica média
      - Esqueléticas
        
        indivíduo muito alto, dedos e extremidades logas e delicadas
        
        ligamentos das mãos e pés frouxos
        
        polegar hiperestendido em direção ao punho
        
        cabeça alongada e policocefalica
        
        cifose, escoliose,rotação ou deslocamento das vértebros torácicas ou lombares
        
        Pectus escavatum ou pectus carinatum
      - Pode evoluir com recanalização do hematoma e formação de um túnel na parede da aorta ou com ruptura da camada externa e hemorragia, fatal na maioria dos casos
- - - - Patologia
        
        Osteogênese Imperfeita
        
        Tecido mais afetados
        
        Ossos, tendões e pele (2 formas: letal e tardia)
        
        Pele, vasos e trato GI (Ruptura de vasos e intestinos.)
        
        Pele e olhos (Hiperelasticidade) *
        
        Ossos e articulações Pele fina, fraturas ósseas Dermatoparaxis espontâneas, etc Bovina/ovina
        
        Pele e articulações Púrpuras, deformidades ósseas; Aneurismas/Ratos, aneurismas aorta
    - - Patologia
        
        Síndrome de EHLERS DANLOS tipo IV
        
        Síndrome de EHLERS DANLOS tipo VI
        
        Síndrome de EHLERS DANLOS tipo VII
        
        Síndrome de EHLERS DANLOS tipo V