PRINCIPALES MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SNC
Primer trimestre: Defectos en el cierre del tubo neural
Segundo trimestre: Defecto en la proliferación y migración neuronal
Tercer trimestre: Defecto en la organización y mielinización neuronal
Espina bífida
Anencefalia
Microcefalia
Hidrocefalia
Causas
Falla en el cierre del neuroporo craneal. Se relaciona a un efecto de agentes teratógenos o baja ingesta de ácido fólico durante la gestación, además de haber tenido un primer hijo con defectos del tubo neural
Síntomas
Ausencia del cráneo, partes del cerebro, anomalías faciales, retraso grave del desarrollo, defectos cardiacos, no compatible con la vida
Es la ausencia de parte del cráneo y del cerebro
Diagnóstico
Se realizan ecografías en la gestación, puede estar relacionado con polihidramnios. Se hacen además amniocentesis para ver algún incremento en los niveles de alfa fetoproteína o niveles de estriol en orina, incluso análisis de ácido fólico.
Tratamiento
No existe, se pueden realizar cuidados médicos de por vida
Expectativas
No compatible con la vida
Prevención
Ingesta de ácido fólico durante el embarazo
Defecto ocasionado por malformación de la columna vertebral y la médula espinal, es un defecto del tubo neural. Una porción del tubo neural no se cierra ni desarrolla correctamente. Puede ser leve o grave.
Causas
Factores de riesgo genético, nutricional, ambiental, antecedentes familiares y déficit del folato, diabetes, obesidad, temperatura, diabetes.
Clasificación
Mielomeningocele: abierta es el tipo más grave, canal medular abierto, membranas y nervios raquídeos sobresalen a manera de saco en la espalda del neonato y gracias a esto es propenso a infecciones, parálisis y disfunción de órganos
Espina bífida oculta: leve y común, pequeña separación de las vértebras a veces es irreconocible
Síntomas
Mielomeningocele: severa, canal medular abierto, las membranas y la médula sobresalen y forman un saco. A veces está cubierto de piel
Espina bífida oculta: Sin síntomas graves, mechón de cabello sobre la malformación
Diagnóstico
Se pueden realizar estudios sanguíneos de la madre para regular y controlar los estados de Alfafetoproteínas, además de ecografías y amniocentesis.
Tratamiento
Cirugía antes del nacimiento, nacimiento por cesárea, cirugía después del nacimiento, y proporcionar el tratamiento y cuidados necesarios (habla, caminata, movilidad, esfínteres.)
Complicaciones
Pueden presentarse problemas para caminar y moverse, complicaciones ortopédicas, intestinales, hidrocefalia, Chiari, APNEA del sueño, problemas de piel, entre otros
Prevención
Ingesta de ácido fólico
Encefalocele
Defecto del tubo neural que afecta al encéfalo. Es una protrusión o bulto en forma de saco que se forma por la salida del encéfalo y sus membranas. Puede aparecer en varias zonas de la cabeza
Síntomas
Acumulación de líquido cerebral, perdida de fuerza en los miembros, cabeza pequeña, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, fallos de visión
Diagnóstico
Detectado tras el nacimiento mediante observación
Causas
No hay causa exacta, sin embargo puede deberse a un factor hereditario relacionado a pariente con afección del tubo neural, teratógenos ambientales, baja ingesta de ácido fólico
Tratamiento
Cirugía para reingresar contenido cerebral y sus membranas además de cerrar la abertura del cráneo. Sin embargo, los problemas seguirán existiendo. Tratamiento permitirá una vida casi normal
Prevención
Ingesta de ácido fólico
Trastorno neurológico en el que se observa una disminución de la circunferencia craneal en relación con lo normal. Puede ser detectada al momento de nacer o con el continuo desarrollo del encéfalo mismo que no tiene un crecimiento significativo
Síntomas
Circunferencia craneal más pequeño a lo normal establecido. Menor a 2 es simple, y menor a 3 es microcefalia grave
Causas
Se puede deber a un cúmulo de factores tales como: craneosinostosis, anomalías cromosómicas, anoxia cerebral, infecciones durante la gestación (SIKA, rubeola, varicela); exposición a agentes teratógenos, desnutrición.
Complicaciones
Puede ocasionar retraso en el desarrollo (habla y movimiento), dificultad con la coordinación y el equilibrio, enanismo, fallos faciales, hiperactividad, falla intelectual, convulsiones.
Diagnóstico
Se realiza una serie de procedimientos físicos tales como la medición del perímetro cefálico que se incluirán en una tabla de evaluación, incluso medir al familiar para descartar características hereditarias. Además se realizan tomografías, resonancias, análisis de sangre.
Tratamiento
Se realiza cirugía solo en el caso de una craneosinostosis. En general no hay cura. Requiere de cuidados intensivos tanto familiares como hospitalarios. Mejorar sus capacidades mediante terapia ocupacional
Prevención
En el caso de haber tenido un caso de microcefalia puede haber una reincidencia. Puede tener relación genética
Acumulación del LCR en los ventrículos del SNC, mismo que ejerce presión sobre el cerebro. Puede aparecer en distintas edades
Síntomas
Los síntomas varían según la edad del paciente, sin embargo los síntomas más comunes son: cabeza edematosa y crecida, vómito, somnolencia, irritabilidad, alimentación deficiente, respuesta deficiente al tacto, crecimiento deficiente, visión borrosa, somnolencia, entre otros
Causas
Taponamiento del conducto de Silvio, y las causas más comunes son obstrucción de la circulación del LCR, una mala absorción por las vellosidades aracnoides y una sobreproducción del LCR
Diagnóstico
Examen físico general, examen neurológico, pruebas de diagnóstico por imágenes del cerebro entre las que incluimos Ecografía, resonancia magnética y tomografía computarizada.
Tratamiento
Destacamos la ventriculostomía endoscópica del tercer ventrículo. Además de terapia comunitaria para su evaluación.