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ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL TEJIDO CONECTIVO - Coggle Diagram
ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL TEJIDO CONECTIVO
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
comprende un grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por alteraciones cualitativas ocuantitativas en el colágeno tipo I
Tiene una incidencia aproximada de 1/20.000habitantes
La falta de maduración del colágeno
Mutación en COL1A1 y COL1A2
Tipos
Tipos V a VII: por mutaciones de proteínas aso-ciadas al cartílago.
Tipos del I al IV por producción de colágeno tipo alterado o por producción deficiente colágeno tipo 1 normal.
Tratamiento
Mejora de la fortaleza ósea
Freno del desarrollo de la escoliosis
Disminución dé las tasas de fractura
SINDROME DE EHLERS - DANLOS
Defectos del colágeno y otras proteínas de La matriz extracelular de varios tejidos subyacen a todas las formas de EDS.
afecta aproximada-mente a 1 de cada 5.000 individuos
Autosómica dominante
mutación COL3A1
Mutación "de novo"
Criterios diagnosticos
Signos mayores
Aneurismas, disección arterial o ruptura arterial, intestinal o uterina.
Hematomas espontáneos, frecuentes.
Piel delgada y transparente.
Cara con características típicas (triangular, ojos hundidos, labio superior delgado, falta de tejido adiposo de la cara).
Signos menores
Hipermovilidad de pequeñas articulaciones de los dedos.
Ruptura de tendones o músculos.
Acrogeria (manos avejentadas).
Pie equino varo.
SINDROME DE HIPERLAXITUD ARTICULAR
Cuando la hiperlaxitud articular presenta sínto-mas constituye el síndrome de hiperlaxitud arti-cular (SHA),
Autosómica dominante
Histologia
Las fibras elásticas presentan anormalidades en el76%: fragmentación, microcalcificaciones e inclu-siones de densidad electrónica aumentada en lamatriz de la elastina.
Manifestaciones clinicas
Se caracteriza por alteraciones de la piel, artralgias, mialgias, crujido de las articulaciones, subluxaciones y tendinitis recurrentes y dolor de espalda.
Tratamiento
Cinesiterapia
Tratamiento de la
disautonomía
Actividad fisica
Fármacos para tratamiento de fase aguda y crónica
ENFERMEDAD DE MARFAN
causada por una mutación heterocigota en el gen que codifica la FBN1, localizado en el brazo largo de cromosoma 15
Enfermedad con un patrón autosómico dominante
Patogenia
Perdida de integridad del tejido conectivo con reducción y fragmentación de las fibras elásticas en los tejidos
Señalización de TGF-B y posterior activación de la citocina TGF-B
Desequilibrio entre las metaloproteasas (MMP) y los factores inhibitorios (TIMP)
Manifestaciones clinicas
Lesiones cardiovasculares
Compromiso ocular
Alteraciones esqueléticas
Tratamiento
Cirugía profiláctica de la aorta proximal
Actividad física
Farmacológico