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HIPÓFISE E HERANÇA GENÉTICA, Autossomas, Cromossomos Sexuais e…
HIPÓFISE E HERANÇA GENÉTICA
Anatomofisiologia da Hipófise e do Hipotálamo
Adeno-hipófise
secreta hormônios que regulam uma ampla variedade de atividades corporais, desde o crescimento até a reprodução.
Estimulada por hormônios de liberação
Suprimida por hormônios de inibição
Sistema porta-hipofisário
Irrigação e Drenagem
artérias hipofisárias superiores
plexo primário do sistema porta-hipofisário
veias porta- hipofisárias
plexo secundário do sistema porta-hipofisário
células neurossecretoras
acima do quiasma óptico
sintetizam os hormônios hipotalâmicos de liberação e de inibição em seus corpos celulares e os acondicionam em vesículas
Importância funcional das veias porta-hipofisárias
. Essa via direta possibilita a ação imediata dos hormônios hipotalâmicos sobre as células da adeno- hipófise, antes que sejam diluídos ou destruídos na circulação geral.
Principais hormônios secretados por tipos de células da adeno-hipófise
Hormônio do crescimento humano (hGH) ou SOMATOTROPINA
somatotrofos
estimula vários tecidos a secretar fatores de crescimento semelhantes à insulina (IGF)
Hormônio tireoestimulante (TSH) ou TIREOTROPINA
controla as secreções e outras atividades da glândula tireoide
tireotrofos
Hormônio foliculoestimulante (FSH) e o hormônio luteinizante (LH)
gonadotrofos
estimulam a secreção de estrogênios e de progesterona e a maturação dos oócitos nos ovários, enquanto estimulam a secreção de testosterona e a produção de espermatozoides nos testículos.
Prolactina (PRL)
lactotrofos
inicia a produção de leite nas glândulas mamárias
O hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) ou CORTICOTROPINA
estimula o córtex da glândula suprarrenal a secretar glicocorticoides
corticotrofos
Neuro-hipófise
Não sintetiza hormônios, porém armazena e libera dois hormônios
Consiste em pituícitos e terminações axônicas de células neurossecretoras hipotalâmicas
Os corpos celulares das
células neurossecretoras estão localizados nos núcleos paraventriculares e supraópticos do hipotálamo, e seus axônios formam o
trato hipotálamo-hipofisial
Diferentes células neurossecretoras produzem dois hormônios:
A
ocitocina
(OT): tem como tecidos-alvo o útero e as glândulas mamárias da mãe
O
hormônio antidiurético
(ADH), também denominado vasopressina: diminui a produção de urina, diminui a perda de água pela sudorese e provoca a constrição das arteríolas, aumentando a pressão arterial
O sangue para a neuro-hipófise é suprido
pelas artérias hipofisárias inferiores. Essas artérias drenam para o plexo capilar do processo do
infundíbulo. A partir desse plexo, os hormônios passam para as veias hipofisárias posteriores para a sua distribuição nas células-alvo existentes em outros tecidos.
Sistema de Controle Envolvendo Hipófise e Hipotálamo
Hormônios da neuro-hipófise
Embora não sintetize, a neuro-hipófise armazena e libera 2 hormônios, sendo eles:
Ocitocina: Irá agir durante e depois do parto da mãe, e não tem sua função completamente compreendida em homens e mulheres não grávidas
Durante o parto, o alongamento do colo do útero irá estimular liberação da ocitocina, que irá intensificar a contração das células musc. lisas da parede uterina
Após o parto, ela irá agir estimulando a ejeção de leite, fazendo a ´´descida´´ das glândulas mamárias, em resposta ao estímulo mecânico de sucção do bebê
Antidiurético (ADH): Como o nome sugere, irá diminuir a produção de urina, estimulando o rim a devolver mais água para o sangue, fazendo alterações fisiológicas importantes
Em situações de sudorese, estimula o corpo a não perder a água, causando a contrição das arteríolas, por isso também é conhecido como vasopressina
Em situação de ingestão de álcool, a micção ocorre de forma frequente, haja vista que ele inibe a secreção do ADH
A ausência do ADH gera o aumento do débito urinário em mais de 10 vezes, passando de 2 litros diários para 20 litros, gerando perda excessiva de água
Visão geral dos hormônios da adeno-hipófise
A adeno-hipófise produz e libera hormônios chamados de hormônios tróficos, ou seja, hormônios que controlam outras glândulas endócrinas. Os principais hormônios produzidos pela adeno-hipófise são o hormônio tireotrófico (TSH), que regula as atividades da glândula tireóide; o hormônio adrenocorticotrófico (ACTH), que regula o córtex das suprarrenais; o hormônio folículo estimulante (FSH), que atua no crescimento dos folículos nos ovários e espermatozóides nos testículos; e o hormônio luteinizante (LH), que provoca a ovulação e a formação do corpo lúteo nos ovários e a produção de testosterona nos testículos.
Hormônios hipofisotrópicos
Estes hormônios são responsáveis pela regulação da síntese e liberação dos hormônios adeno hipofisários.
Os principais hormônios hipofisiotróficos são:
TRH, Responsável pela liberação do
hormônio tireotrófico e prolactina. GNRH, Responsável pela liberação dos hormônios gonadotróficos, FSH e LH.
Controle do hipotálamo e da adeno-hipófise por retroalimentação hormonal
A retroalimentação negativa constitui um componente fundamental da maioria dos sistemas de controle homeostático
É efetivo para atenuar as respostas hormonais – ou seja, limitar os extremos das taxas de secreção hormonal. Por exemplo, quando um estímulo estressante desencadeia um aumento na secreção sequencial de CRH, ACTH e cortisol, a consequente elevação na concentração plasmática de cortisol exerce um efeito de retroalimentação, inibindo os neurônios secretores de CRH do hipotálamo e as células secretoras de ACTH da adeno-hipófise. Por conseguinte, a secreção do cortisol não aumenta tanto quanto ocorreria na ausência de retroalimentação negativa.
A retroalimentação negativa do cortisol também é de importância crítica para interromper a resposta do ACTH ao estresse. Isso é importante em virtude dos efeitos potencialmente prejudiciais do excesso de cortisol sobre a função imune e as reações metabólicas, entre outros.
A situação descrita para o cortisol, em que o hormônio secretado pela terceira glândula endócrina em uma sequência exerce um efeito de retroalimentação negativa sobre a adeno-hipófise e/ou o hipotálamo, é conhecida como
retroalimentação negativa de alça longa.
Herança Genética
Genótipo e Fenótipo
Fenótipo
são as características expressas de um organismo
Genótipo
é a composição genética de um organismo
Varrições sobre herança dominante-recessiva
Dominância incompleta
Nesse caso, nenhum dos membros de um par de alelos é dominante sobre o outro, e o heterozigoto tem um fenótipo intermediário entre os fenótipos homozigoto dominante e homozigoto recessivo
Exemplo: Doença falciforme
Herança de múltiplos alelos
Embora cada indivíduo herde apenas dois alelos para cada gene, alguns genes podem ter mais do que duas formas alternativas; esta é a base para a herança de múltiplos alelos.
Exemplo : Herança de múltiplos alelos é a herança do grupo sanguíneo AB0
Herança complexa
A maior parte das características herdadas não é controlada por um só gene, mas pelos efeitos combinados de dois ou mais genes, em uma situação conhecida como herança poligênica, ou pelos efeitos combinados de muitos genes e fatores ambientais, em uma situação chamada de herança complexa.
Exemplos: A cor da pele e cabelo
Herança Ligada ao Sexo
É quando os cromossomos sexuais são responsáveis pela transmissão de várias características não sexuais. Muitos dos genes para estas características são encontrados no cromossomo X, mas não existem no cromossomo Y e está característica produz um padrão de hereditariedade chamado de herança ligada ao sexo, que é diferente dos padrões já descritos.
Daltonismo vermelho-verde
caracterizada por deficiência dos cones sensíveis ao vermelho ou ao verde, de modo que o vermelho e o verde são vistos como sendo a mesma cor.
gene recessivo, designado c.
Os genes C/c estão localizados apenas no cromossomo X, de modo que a capacidade de ver cores depende inteiramente dos cromossomos X.
SomenteasmulheresquetêmdoisgenesXc têm daltonismo vermelho-verde. (Situação rara)
todos os homens com um gene Xc terão daltonismo vermelho-verde.
hemofilia
condição na qual o sangue não é capaz de coagular ou coagula muito lentamente depois de uma lesão
causada por um gene recessivo
Outras características ligadas ao sexo em seres humanos são
síndrome do X frágil
glândulas sudoríferas não funcionais
determinados tipos de diabetes melito
alguns tipos de surdez
nistagmo incontrolável
ausência dos dentes incisivos centrais
cegueira noturna
um tipo de catarata
glaucoma juvenil
distrofia muscular juvenil
inativação do cromossomo X (lionização)
Em cada célula de um organismo da mulher,
um cromossomo X é aleatoriamente e permanentemente inativado no início do desenvolvimento
a maior parte dos genes do cromossomo X inativado não é expressa (transcrita e traduzida)
corpúsculo de Barr
é o cromossomo X inativado
Durante a inativação, grupos químicos que impedem a transcrição em RNA são adicionados ao DNA do cromossomo X
Como resultado, um cromossomo X inativado reage de modo diferente à coloração histológica e tem um aspecto diferente do restante do DNA
Em células que não se dividem (interfase), ele permanece firmemente enrolado e pode ser visto como um corpo de coloração escura dentro do núcleo. Em um esfregaço de sangue, o corpúsculo de Barr dos neutrófilos assemelha-se a uma baqueta de tambor.
Autossomas, Cromossomos Sexuais e Determinação do Sexo
Quando vistos ao microscópio, os 46 cromossomos humanos em uma célula somática normal
podem ser identificados pelo seu
tamanho
, sua
forma
e seu
padrão de coloração
como sendo membros de 23 pares diferentes.
Todo um conjunto de cromossomos dispostos em ordem decrescente de tamanho e de acordo com a posição do centrômero é chamado de
cariótipo
Em 22 dos pares, os cromossomos homólogos são parecidos e têm a mesma aparência em ambos os sexos masculino e feminino; esses 22 pares são chamados
autossomas.
Os dois membros do par 23 são denominados
cromossomos sexuais
; eles são diferentes em homens e mulheres.
Nas mulheres, o par consiste em dois cromossomos chamados cromossomos X. Um cromossomo X também existe no sexo masculino, mas associado a um cromossomo muito menor chamado Y.
O cromossomo Y tem apenas 231 genes, menos de 10% dos 2.968 genes existentes no cromossomo 1, o maior cromossomo autossômico.
Problema 15, Tutora Nicole - Grupo 2, Alunos: Danniela Faleiro, Isabel de Carvalho, Izabella Cristina, Maria Eduarda Borges, Sarah Labre, Yazmim Macedo, Walker Alves, Silas G. Monteiro, Guilherme Sabatke, Matheus Prado