Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL TEJIDO CONECTIVO, Epidemiologia, MARIAFE…
ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL TEJIDO CONECTIVO
Osteogenesis imperfecta
Trastorno autosómico dominante
Alteración del colágeno tipo I
Fisiopatología
Mutaciones puntuales 95 %
COL1A1 (cadena alfa 1 , gen 17)
COL1A2 ( cadena alfa 2 , gen 7)
1/3 de sustituciones en alfa 1 son letales
1/5 de sustituciones en alfa 2 son letales
Manifestaciones clinicas
Fragilidad osea , osteoporosis
Fracturas frecuentes con disminución con la adolescencia .
Talla baja secundaria de las deformidades
Apoescoliosis en el 60-80% de casos
Escleroticas azules
Dentogenesis imperfecta
Sordera de conduccion
Tratamiento
Equipo multidisciplinario
Bifosfonatos(disminuye el riesgo de fractura )
Hormonas /pamidronato) + bifosfonatos (mejora la velocidad de crecimiento)
Enfermedad de los huesoso de cristal
Tipos clinicos
Vrolick,
con grave afectación congénita y muerte precoz
Lobstein,
con fragilidad ósea, fracturas y deformidades esqueléticas, pero con esperanza de vida casi normal
Síndrome de hiperlaxitud articular
Trastorno autosomico dominante
El 76% de personas presentan anormalidades de las fibras elásticas
Existen grandes globulos de acido hialuronico forma estrellada
Manifestaciones clinicas
Alteraciones de la piel
Artralgias
Mialgias
Crujido de luxaciones
Diagnostico
Se utiliza el criterio de Brighton
Tratamiento
Es sintomatico
Medidas preventivas
Evitar sobreextension de articulacion y ejercicios bruscos
Tratamiento de fase aguda
Reposo , aplicaicon de calor o frio y masajes
Tratamient ode fase cronica
Analgesicos
Medicamentos
Acido folico 1 mg/dia , vitamina C , magnesio , glucosalina y condroitin sulfato
Tratameinto de disautonia
Tomar 2 - 3 litros de agua al dia y aumentar la ingesta de sal
Trabajo en equipo
Opinión de un cardiólogo, ginecólogo, psicólogos, psiquiatras, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales.
Epidemiologia
Varía dependiendo de la raza, edad y sexo.
Existiría en el 10%-15% de la población occidental.
Su frecuencia es mayor en los asiáticos y negros, y en éstos, más que en los caucásicos.
Es más frecuente en mujeres y niños
Síndrome de Ehlers Danlos
Trastorno autosomico dominante o de novo
Mutación del gen COL3A1
Defectos en la biosintesis de colageno y otras proteinas
Manifestaciones clínicas
Tipo I
Piel hiperelástica, extendible , frágil , articulaciones hipermóviles
Tipo II
Mutacion del gen tipo V , forma menos severa ,elasticidad , extensibilidad ligeramente aumentada.
Tipo III
Pocas anormalidades en la piel dislocaciones.
Tipo IV
Mutación del gen COL5A1 ,Sindrome arterial
Tipo V
Piel hiperextensible , pero no fragil , estatura larga y hernias inguinales.
Tipo VI
Síndrome ocular , desprendimiento de la retina , alteraciones de la piel y articulaciones
Tipo VII
Alteraciones ligeras de la piel y articulaciones muy moviles
Tipo VIII
Moderada fragilidad y suave hiperextensibilidad
Tipo IX
Piel laxa , pero poca elasticidad , hipermovilidad articular
Tipo X
Disfuncion plaquetaria , debido a la alteracion de fibronectina
Epidemiologia
1/5 000 habitantes lo tiene
Tratamiento
La mayoria no requiere tratamiento quirúrgico
Fisioterapia disentada para fortalecer los musculos
Conservador y preventivo
Acido ascórbico 1-4 g/día
Enfermedad de Marfan
Trastorno autosómico dominante
Mutación del gen FBN1 patrón recesivo en el brazo largo del cromosoma (CR15q211)
Afectación multisistémica común en tejido conectivo
Manifestaciones clínicas
Alteraciones esqueleticas
Hipoplasia malar
Dolicocefalia
Lesiones cardiologicas
Insuficiencia cardiaca
Tratamiento
Betabloqueadores
Cirugia profilactica de la aorta proximal
Acido fólico
Consejo genetico
Epidemiologia
1/3.000 y 1/20.000 habitantes la tienes
Concepto
El tejido conectivo es la estructura intercelular
Brinda soporte y resistencia a los tejidos
Tiene naturaleza proteica
Proteoglicanos
Glicoproteinas
Colageno
Principal proteína estructural y mas abundante en el cuerpo
La principal es el colágeno tipo I
Da forma , fuerza , flexibilidad
Transmision de fuerza
Lubricacion
Transimision de luz
Barreras
Epidemiologia
1 / 20 000 habitantes lo tiene
MARIAFE FAURA GONZALES