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ANOMALÍAS O ABERRACIONES CROMOSÓMICAS EN EL HUMANO, image, image, image,…

- - - - Monosomía (2n-1): Ocurre cuando se pierde un cromosoma.
        
        Síndrome de Turner
        
        Tienen 45 cromosomas, el genotipo se representa XO. Se diferencian genitales externos, pero no hay manifestación de los caracteres sexuales secundarios. En una mujer no se desarrollan los ovarios, no hay menstruación, son estériles. Son de estatura baja y tienen pliegues de piel alrededor de un cuello ancho.
      - Trisomía (2n+1): Ocurre cuando hay un cromosoma de más en algún par.
        
        Síndrome de Klinefelter o Varones XYY
        
        Tienen 47 cromosomas, el genotipo se representa con XXY. En el caso de los hombres son muy altos con deficiencia mental. Desarrollan características femeninas, como la presencia de glándulas mamarias, no poseen vello corporal, los testículos son poco desarrollados y no producen espermatozoides.
        
        Trisomía X
        
        Tienen 47 cromosomas, el genotipo se representa XXX en el par 23. En el caso de mujeres pueden tener una inteligencia por debajo de lo normal, pueden ser fértiles y los hijos son sanos.
        
        Síndrome de Edwards
        
        Tienen 47 cromosomas, el genotipo se representa XXX en el par 18, las personas que tienen este síndrome presentan retraso en el desarrollo del organismo y retraso mental, tienen las orejas deformadas y sufren de presión arterial alta.
        
        Síndrome de Down
        
        Tienen 47 cromosomas, el genotipo se representa XXX en el par 21, las personas presentan mental y baja resistencia a enfermedades infecciosas, pueden tener malformaciones cardiacas, su tono muscular es débil, sus manos son pequeñas y gruesas, la lengua es grande y gruesa, lo que provoca que la boca quede abierta la mayor parte del tiempo. Sus ojos son rasgados, con cara redonda, llena, son de baja estatura.
        
        Síndrome de Patau
        
        Tienen 47 cromosomas, el genotipo se representa XX en el par 13, las personas presentan retraso en el crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas algunas de las anomalías que caracterizan este síndrome, especialmente la holoprosencefalia(ausencia de desarrollo de lo que será el lóbulo frontal del cerebro) y las distintas malformaciones renales, cardiacas y faciales.
    - - Son las triploidías (3n), tetraploidías (4n) e incluso hexaploidías (6n).
- - - - Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”.
    - - Es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción estructural de parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalaciacon hipoplasiade la epiglotisy relajación de los pliegues ariepiglóticos.