Nella specie umana il cromosoma X porta un numero maggiore di geni rispetto al cromosoma Y anche per le dimensioni molto diverse.
Le femmine eterozigoti, dette potatrici sane, sono in genere fenotipicamente sane in quanto la presenza dell'allele sano dominante, posto su uno dei due cromosomi X, permette alle cellule di svolgere normalmente le proprie funzioni.
I maschi se sono portatori dell'allele recessivo, manifestano il fenotipo della malattia perché il cromosoma Y è privo dell'allele per quel carattere e quindi essi possiedono un allele solo.
Se un uomo sano e una donna portatrice sana hanno dei figli, le figlie femmine hanno 50% delle probabilità di essere sane e il 50% di essere portatrici sane. Invece i figli maschi hanno il 50% di essere sani e il 50% di essere malati.
Una donna può manifestare la malattia solo se il suo genotipo è nella forma omozigote recessiva, condizione possibile nel caso in cui essere erediti un cromosoma X portatore del genere recessivo sia dalla madre sia dal padre
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