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Hemoglobinopatias - Coggle Diagram
Hemoglobinopatias
Anemia Falciforme
Fisiopatologia
doença de origem hereditária, com alteração no gene da cadeia beta da globina. Onde o ácido glutâmico é substituído pela valina na posição seis da extremidade N-terminal da cadeia beta, originando a hemoglobina S que com a alteração sofre processo de falcilização, não conseguindo desempenhar a sua função de oxigenação e desoxigenação.
Tratamento
Profilaxia com penicilina; hidroxiureia; transfusões de sangue e transporte de medula óssea como único tratamento curativo
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Quadro clínico
Febre; síndrome torácica aguda; icterícia; anemia; dor e edema de mãos e pés; crises álgicas; úlcera de perna e osteonecrose; AVE; sequestro esplênico; priapismo.
Talassemias
Beta
Fisiopatologia
(1) Diminuição da síntese da cadeia β; (2) excesso de cadeia α; (3) precipitação no citoplasma e destruído na medula óssea > eritropoiese ineficaz.
Os eritroblastos sobreviventes da destruição medular originarão hemácias microcítica e hipocrômica que contêm corpúsculos de inclusão tornando-as suscetíveis a destruição esplênica
Forma mais comum no Brasil, associada a ascendência mediterrânea e africana, divididas em: Major/Cooley, Intermediária e minor
Quadro clínico
Anemia; hepatoesplenomegalia; baixa estatura; deformidades ósseas; infecções recorrentes; urina escurecida.
Diagnóstico
Esfregaço de sangue periférico (SP); hemograma (anemia hipo/microcítica; eletroforese de Hb ( HbA2 >3%)
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Alfa
Alta prevalência na Ásia, divididas em: Hidropisia Fetal( Hb BARTS); Doença da Hb-H; Traço A-Talassêmico e Portador Silencioso
Fisiopatologia
diminuição da síntese da cadeia de α globina, sendo que esta é
codificada por quatro genes distintos (αα/αα), dois genes (HBA1 e HBA2) em cada cópia do cromossoma 16 homólogo. Assim, 4 genes codificam a síntese de α globina. A deleção ou disfunção de um destes genes pode levar a uma condição assintomática sem relevância clínica, porém, a deleção de 4 genes HBA ocasiona a hidropisia fetal de Bart.
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Quadro clínico
HbH: icterícia; anemia; hepatoesplenomegalia e hemocromatose, quadro similar ao do beta intermediário
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Hb BARTS: Neonato prematuro, edemaciado e pálido; geralmente natimorfo
SUS
Programa nacional de triagem neonatal 2012; Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias; Programa Nacional de Quali¬ficação da Hemorrede – PNQH