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Myopathies - Coggle Diagram

- - - - Transmission génétique autosomale dominante
        
        Épidémiologie
        
        F=H, possiblement associé à un risque de cancer plus élevé (endomètre, cerveau, ovaire et côlon)
        
        PC
        
        Faiblesse des muscles squelettiques à prédominance distale
        
        Dlr musuculaire
        
        Dysphagie
        
        Myotonies
        
        Infertilité chez H (hypogonadisme primaire)
        
        Cataractes
        
        Anomalie de la conduction et de la structure cardiaque
        
        Résistance à l'insuline
        
        Hypogammaglobulinémie
        
        Difficulté à l'accouchement
        
        Particularités DM1
        
        Début : naissance, enfance ou âge adulte
        
        Alopécie précoce chez H
        
        Diminution de l'audition
        
        Sx gastro-intestinaux (fait penser à SCI)
        
        Hypersomnie et somnolence diurne
        
        Particularités DM2
        
        Moins sévère que DM1
        
        Début : âge adulte (40 ans)
        
        Hyperhydrose
        
        Raideur musculaire
        
        Complications
        
        Cholélithiases
        
        Difficultés respiratoires
        
        Pneumonie d'aspiration causée par la dysphagie
        
        Polyneuropathie sensorimotrice (indépendante de l'intolérance au glucose)
        
        Grossesse à risque plus freq (grossesse ectopique, accouchement prématuré ou par césarienne)
  - - - Mutation dans le gène qui code pour la protéine musculaire « dystrophine » localisé sur le chromosome X (sans cette protéine, les fibres musculaires dégénèrent)
        
        PC
        
        Sx exclusivement moteurs
        
        Faiblesse musculaire
        
        Touche 4 membres
        
        Prédominance proximale (faiblesse distale plus tard)
        
        Surtout MI (MS plus tard)
        
        Diffuse
        
        Symétrique
        
        Signes de Gowers : pt doit utiliser ses mains pour passer de la position agenouillée à la position debout)
        
        Difficulté à sauter, courir, jouer
        
        Chutes fréquentes (fractures des bras et des jambes freq)
        
        Conséquences anatomiques
        
        Omoplates décollées
        
        Lordose lombaire, scoliose
        
        Rétraction musculaire avec déformations articulaires
        
        Démarche en canard
        
        Pseudo-hypertrophie des mollets et occasionnellement des quadriceps
        
        Tendon d'Achille raccourci
        
        Autres manifestations
        
        Possible dlr aux MI au début de la maladie
        
        Hyporéflexie ou aréflexie
        
        Dysfonction pulmonaire causée par la scoliose et faiblesse progressive des muscles respiratoires
        
        Retard cognitif léger
        
        Cardiomyopathie
        
        Évolution
        
        Dès la naissance, évidente à 3-5 ans, avant 13 ans perd la capacité de marcher
        
        Épidémiologie
        
        Maladie récessive lié au X
        
        Touche uniquement les garçons
  - - - Transmission génétique autosomale dominante
        
        PC
        
        Ptose (atteinte asym du muscle releveur de la paupière)
        
        Dysarthrie
        
        Dysphagie
        
        Mouvements extra-oculaires épargnés
        
        Faiblesse proximale ou distale des membres possibles
        
        Sx ne fluctuent pas au cours de la journée
        
        Complications
        
        Dysphagie sévère (perte de poids, mort si non-traité)
        
        Ptose (vision occluse)
        
        ROT diminué ou abolis
- - - - Maladie inflammatoire auto-immune qui touche uniquement le collagène des muscles striés
        
        PC
        
        Faiblesse musculaire
        
        Oedème musculaire
        
        Myalgies
        
        Altération de l'état général
        
        Fièvre
        
        Pas d'atteintes cutanées
    - - Syndrome étroitement associé à l'artérite temporale qui survient chez les adultes de plus de 55 ans
        
        PC
        
        Dlr plus importante au réveil
        
        Anémie
        
        Dlr et raideur a/n épaules, cou et hanches
    - - Maladie inflammatoire auto-immune qui touche le collagène des muscles striés et la peau
        
        PC
        
        Faiblesse des muscles du cou (dysphagie)
        
        Atteintes cutanées (rash héliotrope, rash en châle, érythème a/n de la face, cou, thorax antérieur et MS)
        
        Faiblesse et atrophie musculaire diffuses des 4 membres
        
        Existe une forme paranéoplasique (RECHERCHER CANCER)
        
        Éruption cutanée a/n des extenseurs
  - - - Grosse dose initiale ou tx chronique
        
        Faiblesse proximale qui peut attteindre le diaphgramme et les muscles intercostaux, causant ainsi une insuff. respiratoire
    - - PC
        
        Faiblesse musculaires symétrique
        
        Myalgies proximales
      - Complications : rhabdomyolyse
      - Sx débutent quelques sem/mois après le début du Tx
  - - - Faiblesse musculaire
      - Crampes musculaires
      - Dlr
      - Raideur
      - Fasciculations
    - - Faiblesse musculaire proximale
      - Dlr
      - Crampes musculaires
      - Raideur