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MUTACIONES GENÉTICAS, ENFERMEDAD GENÉTICA Y TRASTORNO GENÉTICO…
MUTACIONES GENÉTICAS, ENFERMEDAD GENÉTICA Y TRASTORNO GENÉTICO FARMACOGENÉTICO
ENFERMEDAD
GENÉTICA
Mutación del gen GR
Hipertensión
Receptor de glucocorticoides alterado
Mutación en el gen del
receptor nuclear NR2E3
Síndrome dle cono S aumentado
Trastorno del desarrollo de los fotorreceptores retinianos humanos
Hiperfunción
Exceso del tiro de fotorreceptor del cono minoritario S
Mutación gen AR
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
MÉTODOS DE DETECCIÓN DE
MUTACIONES GENÉTICAS
Inserción
Pueden provocar reordenamiento o alterar otro gen del genoma del hospedador.
Basados en PCR
Métodos de cribado de polimorfismo de un solo nucleótido.
Secuencias polimórficas amplificadas escindidas.
TRASTORNO FARMACOGENÉTICO Y METABÓLICO
Farmacocinética
Concentración del fármaco
Disposición del fármaco
Farmacodinámica
Intensidad
Respuesta temporal
Una mutación en el gen CYP450 puede causar RAM (reacción adversa a medicamentos).
MUTACIÓN GENÉTICA
Mutación de células somáticas y germinales
La mutación del gen p53 dan como resultado un tumor de mama o cáncer
Puede ocurrir por metilación en una base de nitrógeno
Pérdida somática de BRCA1 y p53 que causan la función del gen represor como p53 en activo y conducen a tumores BRCA1 y BRCA2
Mutación en el citocromo P450
Puede alterar la vía bioquímica
del metabolismo de los fármacos.
El CYP2D6 y CYP2C9, implican la función de genes farmacocinéticos y farmacodinámicas y pueden provocar una reacción adversa al fármaco en humanos