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Hemoglobinopatias - Coggle Diagram
Hemoglobinopatias
Tipos/classes
Hemoglobinopatias estruturais;
Síndromes talassêmicas;
Variantes da hemoglobina talassêmica;
Persistência hereditária da hemoglobina fetal.
Hemoglobinopatias adquiridas;
Talassemias
Beta talassemias: diminuição das cadeias betas (beta+ e beta0); Alfa talassemias: diminuição das cadeias alfa (alfa+ e alfa0) Podem ser maior (graves); menor (traço talassêmico) e intermédias.
Fisiopatologia
Alfa-talassemias: tetrâmeros (beta4) - HbH - Removida do sangue pelo SRE- aumento da produção de glóbulos vermelhos.
Beta-talassemias - excesso de cadeias alfa
Quadro clínico
Alfa talassemias
Hidropsia fetal com Hb de Bart's: prematuridade, palidez, edema, bebê natimorto.
Doença de HbH: anemia e esplenomegalia
Traço alfa-talassêmico: assintomático.
Beta talassemias
Anemia, hipodesenvolvimento somático e sexual, hiperplasia da medula óssea, alterações ósseas, dentárias, faciais e articulares, esplenomegalia e hiperesplenismo, sobrecarga de ferro, alterações endócrinas, cardíacas e hepáticas.
Diagnóstico
Homozigoto
achados clínicos; heterozigose nos pais; alterações do hemograma.
Heterozigoto
Alterações no hemograma.
Tratamento
Transplante de medula óssea; transfusões; quelantes de ferro; esplenectomia; apoio psicológico.
Anemia Falciforme
Fisiopatologia
Polimerização das moléculas da hemoglobina S (HbS) quando desoxigenadas - "células irreversivelmente falcizadas"
-Vaso oclusão;
-Inflamação;
-Adesão celular;
-Baixa biodisponibilidade de NO;
-Hipercoagulabilidade;
-Estresse oxidativo.
Quadro clínico
Crises vaso-oclusivas;
Crises aplásticas;
Crises hemolíticas;
Crises de sequestro esplênico;
Infecções;
Complicações cardíacas;
Complicações pulmonares;
Complicações neurológicas;
Complicações hepatobiliares;
Complicações genitourinárias;
Complicações oftalmológicas;
Complicações osteoarticulares
Manifestações cutâneas.
Diagnóstico
Eletroforese de hemoglobinas; Triagem neonatal 6 a 10 g/dl de hemoglobina na fase estável; anemia normocítica e normocrômica; reticulócitos elevados.
Tratamento
Aumento na síntese de hemoglobina fetal;
Crises vaso-oclusivas: Hidratação; analgésicos.
Tratamento de infecções: imunização; penicilina profilática e tratamento adequado do paciente com febre.
Terapêutica transfusional.
Quelantes de ferro.
Epidemiologia
Hemoglobinopatias são comuns em áreas onde a malária é endêmica;
Anemia falciforme: prevalente na população afro-descendente;
Talassemias:
alfa-talassemias - sudeste da Ásia e costa
oeste da África;
Beta-talassemias: descendentes de italianos, gregos e africanos.
Papel do SUS na detecção
Detecção precoce - teste do pezinho; detecção tardia - por eletroforese de hemoglobina em diversas situações.
Hemoglobina: 2 globinas do tipo alfa e 2 do tipo beta;
3 fases: Embrionária, fetal (Hb fetal) e pós nascimento ( Hb A e Hb A2 6 meses após o nascimento).