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Malformaciones congénitas - Coggle Diagram
Malformaciones congénitas
Defecto del nacimiento, malformación congénita y anomalía congénita
conceptos sinónimos que se utilizan para describir trastornos estructurales, conductuales, funcionales y metabólicos presentes al nacer.
Términos para describir estos trastornos: teratología (del griego, teratos, monstruo) y dismorfología.
causa importante de mortalidad infantil, al generar alrededor de 25% de las
muertes en esta población
Causas
factores ambientales (15%)
factores genéticos
(30%)
las que derivan de una interacción del ambiente con la susceptibilidad genética de la persona. (55%)
Tipos
Las malformaciones menores afectan a cerca de 15% de los neonatos. Fungen como indicadores para el diagnóstico de defectos subyacentes más graves.
Tipos de anomalías
Ocurren en el periodo de la organogénesis
ausencia completa o parcial de una estructura, o
alteraciones de su configuración normal.
los factores teratogénicos que ocurren antes de la tercera semana siguen la regla del todo o el nada
Octava semana en adelante: exposición a un factor tóxico no suele producir defectos
estructurales
disrupciones dan origen a alteraciones morfológicas de estructuras ya formadas, y se deben a procesos destructivos.
Un síndrome es un grupo de anomalías que ocurren juntas y tienen una causa común específica.
Una asociación es la presentación no aleatoria de dos o más anomalías que se presentan juntas
Agentes infecciosos,
Agentes físicos
Agentes químicos
Anticonceptivos, fármacos, drogas, alcohol
Ej: Radiación
Ej: Virus de la rubeola
Principios de teratología:
La susceptibilidad a la teratogénesis varía de acuerdo con la etapa del desarrollo del embrión en que se produce la exposición
Las manifestaciones del desarrollo anómalo dependen de la dosis y la duración de la exposición a un teratógeno.
La susceptibilidad a la teratogénesis depende del genotipo del producto de la concepción , y el modo en que su composición genética interactúa con el ambiente
Los teratógenos actúan de maneras específicas (mecanismos) sobre las células y los tejidos en desarrollo, para desencadenar una embriogénesis
anormal (patogénesis)
Las manifestaciones del desarrollo anormal por efecto del teratógeno son
muerte, malformaciones, retraso de crecimiento y trastornos funcionales.
Prevención de los defectos congénitos
El uso de
complementos de folato reduce la incidencia de defectos del cierre del tubo neural
Un componente esencial de todas las estrategias de prevención es la implementación de las
intervenciones antes de la concepción
La edad paterna avanzada es un factor para el incremento del riesgo de ciertos tipos de defectos congénitos estructurales, síndrome de Down y mutaciones autosómicas dominantes de novo