Những khối u này có thể tạo ra testosterone hoặc estrogen. Biểu hiện lâm sàng có thể bao gồm các bất thường về phát triển của cơ quan sinh dục, vô kinh nguyên phát hoặc nam hóa. Mặc dù u nguyên bào sinh dục có thể phát triển quá mức do rối loạn biểu mô tuyến, như xảy ra trong khoảng 50 phần trăm các trường hợp, các thành phần tế bào mầm ác tính khác có thể chiếm ưu thế, bao gồm khối u túi noãn hoàng, u quái chưa trưởng thành, ung thư biểu mô phôi hoặc ung thư biểu mô. Do đó, karyotyping được khuyến cáo cho tất cả các bệnh nhân có kết quả phẫu thuật của u nguyên bào sinh dục, có hoặc không có khối u tế bào mầm ác tính tồn tại, hoặc những bệnh nhân trẻ tuổi có một khối hoặc nhiều buồng trứng và vô kinh nguyên phát hoặc bất thường của cơ quan sinh dục.