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MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA, UNIV. CRISTIAN ROY CALLISAYA CRUZ - Coggle…
MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA
Por mutaciones en genes del sarcomero
encargados de codificar componentes del aparato retractil
afecta mas a personas jovenes
se caracteriza por hipertrofia ventricular izquierda
puede desarrollar las siguientes anomalias
disfuncion diastolica
isquemia miocardica
obstruccion del flujo de salida del ventriculo izquierdo
regurgitacion mitral
produciendo sintomas como
disnea
dolor en el pecho
sincope
fatiga
EL DIAGNOSTICO CLINICO
se basa en hallazgo de hipertrofia ventricular izquierda inexplicable por
ecografia
resonancia magnetica
PRUEBA GENETICA
se evalua clinicamente, con historia clinica, examen fisico, electrocardiograma y ecocardiografia
miembros de la familia
familiares del individuo afectado
MUTACIONES
se hereda con un patron mendeliano autosomico dominante
mayormente en la que un solo aminoacido se reemplaza por otro
FRECUENCIA DE MUTACIONES IDENTIFICADAS
las mas comunes son las mutaciones en el gen de la proteina C
la segunda mas frecuente esta en el gen de la cadena pesada de la beta- miosina cardiaca
GENES
cadena ligera esencial de miosina (gen MYL3)
EN CROMOSOMA 3P21.2-P21.3
Proteina C de union a miosina cardiaca (gen MYBPC3)
se presentan mas en edad adulta
por interaccion con polimorfismos geneticos del sistema
sistema renina-angiotensina-aldosterona
cadena ligera reguladora de miosina (gen MYL2)
Cadena pesada de beta-miosina cardiaca (gen MYH7)
mas en edades jovenes
troponina I cardiaca (gen TNNI3)
asociada a alta penetrancia de la enfermedad, muerte subita a cualquier edad
mutacion por deleccion
Lys183 en el exon 7 del gen TNNI3
actina alfa cardiaca (gen ACTC1)
POCO COMUN
Troponina T cardiaca (Gen TNNT2)
mutaciones sin sentido, pequeñas delecciones y mutaciones en las señales de empalme
cromosoma 1q32
puede tener un grosor normal de la pared cardiaca pero con un marcado desorden de miocitos
Tropomiosina 1 (gen TPM1)
CAUSAS NO ARCOMERICAS DE HIPERTROFIA VENTRICULAR IZQUIERDA
genes PRKAG2
Subunidad reguladora gamma2 de proteina quinasa activada por monofosfato de adenosina
la mutacion puede causar
activacion inapropiada de la proteina quinasa por AMP
llevando a una miocardiopatia asociada
que resulta de vacuolas dentro de los miocitos llenos de granulo asociados con glucogeno
Genes de las vias RAS MAPK
Pacientes con sindorme de Noonan, el 20% desarrollaran cardiopatia
Alfa-galactosidasa A
su mutacion causa enfermedad de Fabry
genes LAMP2
proteina de membrana asociada a la lisosoma 2
las mutaciones causan enfermedad por almacenamiento de glucogeno IIb
Enfermedad de Danon
transtorno semidominante ligado al cromosoma X que se caracteriza por cardiomiopatia
UNIV. CRISTIAN ROY CALLISAYA CRUZ