Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

GENETIKA, Alel resesif memiliki malfungsi dalam mengahsilkan protein.…

- - - - indikasi sitopenia, limfoma sel T, limfoma sel B, sinrom myelodyspalstic, dll.
- - - - terjadi pada sel gamet, dapat diwariskan
      - contoh : Sindrom Cri-du-Cat
    - - pada sel somatik, tidak diwariskan
      - dapat mengakibatkan sel-sel mati, kalaupun bertahan hidup individu akan memiliki kelainan
    - - a. Substitusi pasangan basa (penggantian satu nukleotida dan pasangannya dalam untai DNA komplementer)
        
        mutasi diam (perubahan satu pasang basa dalam gen, perubahan satu kode genetik tetapi tidak merubah asam amino yang dikode)
        
        mutasi salah arti (perubahan kode genetik sehingga merubah asam amino)
        
        mutasi tanpa arti (perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop)
      - b. Insersi : penambahan basa nitrogen
      - c. Delesi : pengurangan basa nitrogen
  - - - kelebihan kromosom X pada pria (XXY)
      - bulu badan tidak tumbuh normal, testis kecil, buah dada besar
    - - kelebihan kromosom Y pada pria (XYY)
      - tinggi badan berlebih, bersifat sedikit agresif, dan kurang sosialisasi
    - - kariotipe 47, XX atau 47, XY
      - berwajah mongolism, telapak tebal
      - mata sipit miring ke samping
      - bibir agak tebal, lidah menjulur, air liur terus menetes
      - gigi-gigi kecil dan jarang
      - IQ rendah (kurang lebih 70)
- - - - pintalan dari DNA+protein histon membentuk nukelosom
        
        nukelosom berisi DNA yang di dalamnya terdapat kode genetik
        
        kombinasi kode genetik = gen
        
        Fungsi histon : netralisasi DNA, struktural kromosom
    - - kromatid : lengan kromosom yang menyimpan materi genetik
      - sentromer : tempat melekatnya kromatid menggunakan protein kohesin dan tempat pembentukan struktur kinetokor bersama dengan benang spindel.
        
        telosentrik
        
        metasetrik
        
        submetasentrik
        
        akrosentrik
  - - - basa nitrogen : pirimidin (sitosin, timin), purin (guanin, adenin). Adenin-timin 2 ikatan hidrogen, guanin-sitosin 3 ikatan hidrogen
      - basa nitrogen : membuat kode yang membantu memberikan petunjuk tentang bagaimana tubuh kita tumbuh dan berfungsi
      - fosfat suatu nukelotida melekat ke gula nukelotida di sampingnya
      - untai polinukelotida : ujung 5' (gugus fosfat) ke ujung 3' (gugus -OH).
- - - - kelainan pada ketiadaan channel protein pada membran sel.
      - memiliki ion Cl berlebih sehingga tubuh akan mengeluarkan air yang berlebih karena proses osmosis tubuh.
    - - sel darah merah menyerupai kepingan seperti bulan sabit.
      - adanya perubahan pada salah satu asam amino di hemoglobin darah.
  - - - penyakit degenerasi saraf
      - biasanya penderita usia 35-45 tahun
      - bersifat irreversible dan bisa berujung fatal
  - - - lebih banyak terdampak pada pria
      - anak perempuan yang diturunkan ayahnya : karier
      - tidak pernah diwariskan dari ayah ke anak laki-lakinya
      - Hemofilia, buta warna (merah dan hijau), Becker and Duchenne muscular dystrophies X
    - - diturunkan dari ayah dan ibu
      - lebih sering terjadi pada wanita (2x lebih sering)
      - tidak pernah diwariskan dari ayah ke anak laki-laki
      - Hypophosphatemia/rakitis
    - - hanya diturunkan dari ayah ke anak laki-lakinya
      - werewolf syndrome, faktor penentu testis/gen SRY
- - - - menjelaskan tentang pemisahan alel pada saat meiosis dalam pembentukan gamet.
      - penyilangan monohibrid antara homozigot dominan dan homozigot resesif
      - perbandingan 3:1
    - - pasangan alel untuk gen tertentu terpisah menjadi gamet secara independen dari pasangan alel untuk gen lain.
      - penyilangan dihibrid (dua sifat beda)
      - perbandingan 9:3:3:1
- - - - dipengaruhi kromosom X
      - genotipe : cb (penderita atau carier)
    - - tidak terikat jenis kelamin (kromosom X atau Y)
      - genotipe : A (normal), Aa (carier), a (penderita)