Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Genetika Juwita Nur Fadhila (2006598042) IBD23 - Coggle…
Genetika
Juwita Nur Fadhila (2006598042) IBD23
Sturktur
Gen
Pengertian
pemberi informasi terkode kepada keturunan dalam bentuk unit herediter
Kelainan/Mutasi
Pengertian
perubahan susunan dari satu atau dua pasang basa nitrogen dalam DNA dan tidak begitu mempengaruhi
fenotip
Penyebab
Frame shift mutation = penambahan kerangka baca
Subtitusi = pertukaran basa nitrogen
DNA
Pengetian
materi genetik sebagai tempat menyimpan informasi genetik
Replikasi DNA
Terjadi pada fase S dalam siklus sel
Tahapan
Inisiasi -- identifikasi ori, membuka dsDNA menjadi ssDNA
Elongasi -- pembentukan gelembung replikasi
Terminasi -- ligasi segmen DNA baru disintesis
Enzim yang dipakai
ss binding protein
ligase
topoisomerase
polimerase
heliksase
primase
Transkripsi
Inisiasi
Elongasi
Terminasi
Pasca transkripsi
Penambahan cap
RNA splicing
Poli adenilase
Penyutingan mature mRNA
Translasi
Tahapan
Inisiasi
Elongasi
Terminasi
Modifikasi Pot transkripsi
Pengertian
salah satu tahapan sintesis protein yang terjadi pada inti sel. Transkripsi menggunakan DNA sebagai cetakan untuk membentuk mRNA.
Kromatin
Pengertian
Materi genetik berupa benang benang panjang hasil gabungan nukleosom di dalam sel yang tidak membelah
Kromosom
Pengertian
Struktur kromatin yang telah terkondensasi sehingga dapat diamati pada saat metaphase
Pemeriksaan Kromosom
Pengertian
karyotyping adalah sebuah pemeriksaan yang bertujuan untuk mengetahui jumlah, struktur, dan morfologi kromosom.
Indikasi
Hambatan pertumbuhan
Kematian saat lahir
Masalah kesuburan
Riwayat keluarga abnormal
Neoplasia
Hamil di usia lanjut
Mutasi/kelainan
Pengertian
mutasi yang berpengaruh terhadap fenotip
Penyebab
Aberasi (Kerusakan) kromosom
Translokasi = pertukaran gen atar kromoaom non homolog
Katenasi = kromosom membentuk cincin
Aneusomi = perubahan jumlah kromosom
Aneuploidi = perubahan set kromosom
Hereditas
Teori
Mendelian
HK 1 Mendel
HUKUM SEGREGASI SEL
Pada saat pembentukan gamet, setiap alel akan berpisah dengan pasangannya dan berakhir dengan gamet yang berbeda.
HK 2 Mendel
HUKUM PEMILAHAN BEBAS
Pada pembentukan gamet, gen sealel berpisah secara bebas, dan bergabung dengan gen yang bukan alelnya
Penyimpangan HK Mendel
Komplementer (9:7)
Kriptomeri (9:3:4)
Epistasis Ganda (9:6:1)
Epistasis Hipostasis (12:3:1)
Polimeri (15:1)
NonMendelian
Rearrangement Gene
Maternal Heredety/sitoplasmic
Poligen dan Multifaktor
Kodomain (Partial Dominan)
Terangkai seks
Alel Letal
Mosaicism
Genetic Imprinting
Pengertian
Orang tua mewarisi gen yang menyimpan data genetik dalam bentuk sekuens DNA
Pola Penurunan Sifat
Gen/DNA
Kromosom (autosom/seks)
Pengertian
melalui inti perpaduan Ayah dan Ibu (mendelian)
Pembagian
Autosom
Autosom Dominan
Autosom Resesif
Rangkai seks
Rangkai Seks X
Dominan dan Resesif
Rangkai Seks Y Dominan dan Resesif
Non kromosomal
melalui mitokondria melalui ibu(non mendelian)