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MUTACIONES GENÉTICAS, ENFERMEDAD GENÉTICA Y GENES FARMACOGENÉTICOS,…

- - - - Inserción de un gen extraño en una sola célula somática (célula vegetativa) que es capaz de proporcionar totipotencia en plantas maduras que darán células reproductoras (óvulo y polen) que traen el gen insertado y se transmite a la próxima generación.
- - - - Mutaciones del gen CYP2D6 que provocan un metabolismo ultrarrápido de
        codeína en morfina o muy lento
    - - La variante genética en el gen CYP2C9 altera la tasa de su metabolismo, puede conducir a un
        metabolismo rápido o lento de la warfarina
    - - El gen CYP450 mutado tiene implicación en la
        respuesta a fármacos en el cuerpo humano y, a veces, tiene efectos nocivos para la vida.
- - - - receptor de acetilcolina,
      - GABA
      - factores de crecimiento
      - receptor de insulina
    - - el receptor de hormonas esteroides,
      - los receptores de hormonas tiroideas
      - el receptor de andrógenos.
      - Según Laudet et al.(1992), receptor nuclear derivado de una progenie común basada en el dominio C de unión al ADN, que puede agruparse en tres subfamilias
        
        receptor de hormona tiroidea y retinoico
        
        receptores de hormonas esteroideas
        
        receptor huérfano
    - - canales iónicos
      - receptores acoplados a G
      - receptores unidos a enzimas
      - receptores de hormonas
        nucleares
      - El receptor puede activarse mediante un proceso fisiológico en las células y el sitio de unión del ligando, como fármacos, hormonas y neurotransmisores.
        
        La mutación en el marco de codificación (exón) de un gen del receptor influirá en las características de estos receptores,tales
        como: sitio de unión al ligando para la activación del receptor, hormona Las técnicas de desarrollo de biología molecular ayudaron a estudiar la interacción fármaco-receptor a nivel molecular.
        
        Mutación del gen del receptor de andrógenos que causó el síndrome de insensibilidad a los andrógenos.53,66,80. La base de datos de
        mutaciones del receptor nuclear (NRMD) mostró que 893 mutaciones en 54 receptores nucleares
        
        la familia de receptores nucleares se encontraron 48 genes con diversas
        funciones en el desarrollo de la homeostasis metabólica y la desintoxicación.
        
        La mutación total del gen del receptor es
        605, mientras que la proteína que interactúa con AR es 70.
        
        Mutación en el gen del receptor nuclear como NR2E3 que causa un trastorno del desarrollo de los fotorreceptores retinianos humanos
        
        El síndrome de resistencia a la hormona tiroidea (RTH) se caracterizó por una respuesta fisiológica alterada a la hormona tiroidea, debido a que se produce una mutación en el gen β de la hormona tiroidea, que influye en la interacción entre el receptor y las hormonas tiroideas
- - - - Según la OMS 87 Cada vez hay más pruebas de
        que la farmacogenética pronto desempeñará un papel importante en la salud pública pública y la comprensión de los factores genéticos se vuelve
        necesaria en el tratamiento médico.
      - La farmacocinética estudia la
        concentración y la disposición de los fármacos,
      - La farmacodinámica se relaciona con el mecanismo de los fármacos, como la
        intensidad y la respuesta temporal a los fármacos en el cuerpo humano.
      - la mutación genética humana puede conducir a enfermedades como hipertensión, diabetes, asma, cáncer y otras.
      - La enfermedad genética se deriva de la mutación de un solo gen (mutación puntual).Las enfermedades de Parkinson,
        Alzheimer y Huntington son trastornos neurodegenerativos causados por mutaciones de genes puntuales.
        
        En Alzheimer como PSEN1, PSEN2 y APP,
- - - - Métodos de cribado de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) basados en PCR,
      - Microsatélite de ADN y micromatrices
      - polimorfismo de conformación de una sola hebra
        (SSCP),
      - Secuencias polimórficas amplificadas escindidas (CAP)