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Anomalias genéticas na espécie humana, C A C, G U G, Valina, Glutamato…
Anomalias genéticas na espécie humana
Anomalias genéticas
•mutações genéticas;
•genes;
•alteração na sequência de dna;
•leis de mendel
Filamento normal de DNA
TAC CAC GTB ATA TGA GGA CTC
AUG GUG CAC UAU ACU CCU GAG
MET-VAL-HIS-TYR-THR-PRO-GLU
DNA com substituição de um nucleotídeo
TAC CAC GTG ATT TGA GGA CTC
AUG GUG CAC UAA
MET GLY HIS
Anomalias genéticas
•mutações ou aberrações cromossômicas
•cromossomo
•estrutura ou número
Deleção
Duplicação
Inversão
Translocação
Mutações gênicas
Outras doenças
•Alcaptonúria
•Albinismo
•Hemofilia
•Daltonismo
•Distrofia muscular progressiva
•Raquitismo resistente a vitamina D
Mutações gênicas: anemia falciforme
Anemia falciforme
Ausência de dominância
Mutação anemia falciforme
Mutações gênicas : fibrose cística
•herança recessiva
•muco pegajoso e espesso bloqueia as vias aéreas, os dutos pancreáticos e biliares
Gene GTFR
Mutações gênica: fenilcetonuria
• incapacidade de metabolizar fenilanina
•acúmulo: desenvolvimento anômalo do sistema nervoso
Teste
do
pezinho
Aberrações cromossômicas (n-)
Euploideas
Alteração em todo conjunto de cromossomos
Incompatível na espécie humana
Aneuploidias
Acréscimos ou diminuição de 1 ou poucos cromossomos
Trissomia 2n+1
Monossomia 2n-1
Sexuais ou autossômicas
Algumas doenças/ síndromes
Síndrome de KLINGFELTER
•47xxy
•homens estéreis
•grande estatura
•órgãos sexuais pouco desenvolvidos
•desenvolvimento de mama
•QI levemente inferior
•distúrbios de comportamento
Síndrome de TURNER
•45xo
•mulher estéril
•baixa estatura
•pescoço alargado
•sem desenvolvimento de características sexuais secundárias
•sem retardamento mental
Síndrome de DOWN
•47xx ou 47xy
•QI abaixo do normal
•língua fissurada
•alterações nas impressões digitais
•trissomia do 21
•prega palpebral
•prega simiesca
C
A
C
->
G
U
G
->
Valina
)
Glutamato
O
RNAm
Proteína normal
Códon “stop” prematuro
Proteína alterada
DNA
RNAm
Código genético sem mutação
C
T
C
G
A
G