GENETICA

studia

CARATTERI EREDITARI come si determinano e come si ereditano

MENDEL1822-1824

Monaco. Per primo studiò la trasmissione dei caratteri ereditari.

Fondatore della genetica

LEGGI DI MENDEL

  1. DOMINANZA Dall'incrocio di due individui che differiscono per una sola coppia di caratteri, si ottengono tutti individui che presentano solo il carattere dominante
  1. SEGREGAZIONE Ogni individuo ha una coppia di alleni per ogni gene; i membri di ogni coppia segregano nella formazione dei gameti
  1. ASSORTIMENTO INDIPENDENTE Quando si formano i gameti, gli alleni di un gene segregano indipendentemente dagli alleni di un altro gene

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Non conosceva i concetti di DNA e cromosomi

Studia piante di pisello

semplici da curare

crescita rapida

si autoimpollinano

7 caratteri: - colore seme (giallo o verde) - forma seme (rugoso o liscio) - colore baccello (giallo o verde) - forma baccello (schiacciato o rigonfio) - colore fiore (viola o bianco) - posizione fiore (apicale o assiale) - altezza pianta (alta o nana)

PROCEDIMENTO

Impollinazione incrociata tra due linee pure

Taglio delle antere (per evitare autoimpollinazione)

Comprende che esistono CARATTERI DOMINANTIi: caratteristiche che si conservano in F1 ottenuta dall'incrocio di due linee pure di caratteri diversi

Evidenzia l'esistenza di CARATTERI RECESSIVI: caratteri che scompaiono in F1 e ricompaiono in F2 (autoimpollinazione della F1)

Ipotizza l'esistenza di UNITA' EREDITARIE (oggi GENI) costituite da due fattori, forme alternative dello stesso gene (oggi ALLELI)

Ipotizzò che i caratteri delle generazioni (alleli) ereditati metà dal padre e metà dalla madre

Caratteristiche espresse

FENOTIPO

Gruppi di alleli differenti possono avere lo stesso fenotipo

Insieme delle caratteristiche nei geni

GENOTIPO

Non analizza solo un carattere, ma anche due contemporaneamente

ALLELI

MODELLI DI DOMINANZA

COMPLETA: i fenotipi degli individui omozigoti dominanti e eterozigoti sono identici/indistinguibili

INCOMPLETA: i fenotipi degli individui eterozigoti sono un fenotipo intermedio

MALATTIE

AUTOSOMICHE

sessuali

x-linked

y-linked

indipendenti dal sesso

dominanti

recessive

Due linee pure

Pianta a seme liscio giallo

Pianta a seme rugoso ruvido

CODOMINANZA: gli alleli sono entrambi dominanti, quando entrambi espressi negli eterozigoti

ACONDROPLASIA: forma di nanismo

ALBINISMO: mancata pigmentazione

FIBROSI CISTICA:eccessiva produzione di muco

ANEMIA FALCIFORME: globuli rossi non riescono a trasportare emoglobina

ANEMIA MEDITERRANEA: globuli rossi più piccoli

COREA DI HUNTINGTON: malattia degenerativa mentale e motoria

MORBO DI ALZHEIMER:

Se un genitore è malato, circa metà dei figli è malato.

Due genitori sani ma portatori. Circa 1/4 dei figli è malato.

PARTICOLARI TIPI DI ALLELI

PLEIOTROPIA: più caratteristiche fenotipiche legate ad un solo allele

POLIALLELIA: (effetto addizionale) esistono due o più alleli di uno stesso gene

legate ai cromosomi autonomi