GENETICA
studia
CARATTERI EREDITARI come si determinano e come si ereditano
MENDEL1822-1824
Monaco. Per primo studiò la trasmissione dei caratteri ereditari.
Fondatore della genetica
LEGGI DI MENDEL
- DOMINANZA Dall'incrocio di due individui che differiscono per una sola coppia di caratteri, si ottengono tutti individui che presentano solo il carattere dominante
- SEGREGAZIONE Ogni individuo ha una coppia di alleni per ogni gene; i membri di ogni coppia segregano nella formazione dei gameti
- ASSORTIMENTO INDIPENDENTE Quando si formano i gameti, gli alleni di un gene segregano indipendentemente dagli alleni di un altro gene
Non conosceva i concetti di DNA e cromosomi
Studia piante di pisello
semplici da curare
crescita rapida
si autoimpollinano
7 caratteri: - colore seme (giallo o verde) - forma seme (rugoso o liscio) - colore baccello (giallo o verde) - forma baccello (schiacciato o rigonfio) - colore fiore (viola o bianco) - posizione fiore (apicale o assiale) - altezza pianta (alta o nana)
PROCEDIMENTO
Impollinazione incrociata tra due linee pure
Taglio delle antere (per evitare autoimpollinazione)
Comprende che esistono CARATTERI DOMINANTIi: caratteristiche che si conservano in F1 ottenuta dall'incrocio di due linee pure di caratteri diversi
Evidenzia l'esistenza di CARATTERI RECESSIVI: caratteri che scompaiono in F1 e ricompaiono in F2 (autoimpollinazione della F1)
Ipotizza l'esistenza di UNITA' EREDITARIE (oggi GENI) costituite da due fattori, forme alternative dello stesso gene (oggi ALLELI)
Ipotizzò che i caratteri delle generazioni (alleli) ereditati metà dal padre e metà dalla madre
Caratteristiche espresse
FENOTIPO
Gruppi di alleli differenti possono avere lo stesso fenotipo
Insieme delle caratteristiche nei geni
GENOTIPO
Non analizza solo un carattere, ma anche due contemporaneamente
ALLELI
MODELLI DI DOMINANZA
COMPLETA: i fenotipi degli individui omozigoti dominanti e eterozigoti sono identici/indistinguibili
INCOMPLETA: i fenotipi degli individui eterozigoti sono un fenotipo intermedio
MALATTIE
AUTOSOMICHE
sessuali
x-linked
y-linked
indipendenti dal sesso
dominanti
recessive
Due linee pure
Pianta a seme liscio giallo
Pianta a seme rugoso ruvido
CODOMINANZA: gli alleli sono entrambi dominanti, quando entrambi espressi negli eterozigoti
ACONDROPLASIA: forma di nanismo
ALBINISMO: mancata pigmentazione
FIBROSI CISTICA:eccessiva produzione di muco
ANEMIA FALCIFORME: globuli rossi non riescono a trasportare emoglobina
ANEMIA MEDITERRANEA: globuli rossi più piccoli
COREA DI HUNTINGTON: malattia degenerativa mentale e motoria
MORBO DI ALZHEIMER:
Se un genitore è malato, circa metà dei figli è malato.
Due genitori sani ma portatori. Circa 1/4 dei figli è malato.
PARTICOLARI TIPI DI ALLELI
PLEIOTROPIA: più caratteristiche fenotipiche legate ad un solo allele
POLIALLELIA: (effetto addizionale) esistono due o più alleli di uno stesso gene
legate ai cromosomi autonomi