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유전적 영향 - Coggle Diagram
유전적 영향
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선천성 대사장애
페닐케톤뇨증
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Guthrie 검사(정상 : 2mg, 비정상 4~20mg)
생후 3~7일, 단백질 급원 식품 섭취 후 혈액검사
갈락토스혈증
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과거력, 신체검진등으로 혈액 내 갈락토스 확인
유전적 영향
건강
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성염색체 이상
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난소발생 장애, 정상활동 가능(사회적 장애 약간)
여성은 정상 표현형(학습장애, 늦은 초경, 폐경)
염색체의 구조적 이상
고양이울음증후군
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달 모양 얼굴, 넓은 미간, 심각한 인지기능장애, 고양이 울음소리
디조지증후군
22번 염색체의 장완 내 미세결실(4000명 중 1명), 인지기능장애
염색체 불안정증후군
혈관확장성 운동실조증, 판코니빈혈, 색소선건피증
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취약 X증후군
긴얼굴, 큰 귀의 전형적 얼굴 형태, 자폐 범주성 행동 문제
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